葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性、平均紅細(xì)胞體積及紅細(xì)胞分布寬度在地中海貧血篩查中的價(jià)值研究.pdf

1、研究目的：分析地中海貧血（thalassemia，簡(jiǎn)稱地貧）患者的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）活性、平均紅細(xì)胞體積（MCV）以及紅細(xì)胞分布寬度（RDW）的特點(diǎn)，研究三者對(duì)地貧篩查、診斷的意義。
　　資料與方法：
　　資料：選取2009年9月至2014年7月就診于暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院，同時(shí)完善了地貧基因檢測(cè)、血常規(guī)及G6PD活性檢測(cè)的人群1096例作為觀察對(duì)象，并按類別分為四組：?jiǎn)渭兊刎毥M（709例）、地貧合并G6PD缺

2、乏癥組（27例）、非地貧貧血組（144例）及健康對(duì)照組（216例）。方法：按不同組別，不同類型（α、β）地貧及地貧的不同臨床分型分別進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，比較觀察對(duì)象的G6PD活性、MCV、RDW的差異；繪制三個(gè)觀察指標(biāo)的受試者工作曲線（ROC曲線），并結(jié)合地貧患者組及非地貧貧血患者組的MCV、RDW值，構(gòu)建判別分析公式。
　　結(jié)果：
　　1.地貧總檢出率為23.24％，α、β、αβ地貧檢出率分別為14.20%、8.67%、0.37

3、%，其中胎兒檢出率為33.66%，男性檢出率為19.03%，女性為25.01%，男、女檢出率差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（X2=44.90，P=0.000），女性檢出率高于男性。α地貧中最常見的類型為輕型，其次分別為靜止型、中間型，重型缺如，最常見的基因型依次為--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα，中間型（血紅蛋白H病）的基因型均為--SEA/-α3.7型或--SEA/-α4.2；β地貧最常見的為輕型，其次為中間型，重型少見，其中常

4、見突變位點(diǎn)為41-42位點(diǎn)、654位點(diǎn)、-28位點(diǎn)及17位點(diǎn)。
　　2. G6PD活性、MCV及RDW在健康對(duì)照組、地貧組及地貧合并G6PD缺乏癥組組間比較中，僅地貧組與地貧合并G6PD缺乏癥組的RDW總體均數(shù)差別無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，其他均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　3. G6PD活性、MCV及RDW在α、β地貧的組間比較中，總體均數(shù)的差別均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；在α地貧各臨床分型中總體均數(shù)的差別也有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；在β地貧各臨床分型中G6PD活性總

5、體均數(shù)的差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，MCV則均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，RDW在輕型與中間型的比較中差別無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，在重型與中間型、重型與輕型比較中差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　4.G6PD活性、MCV、RDW的ROC曲線下面積分別為0.711、0.796、0.645，兼顧敏感度和特異度，三者的最佳截?cái)嘀捣謩e為G6PD活性2859（0.694、0.319）、MCV70.2（0.785、0.315）、RDW14.6（0.843、0.479）； MCV(X?)

6、、RDW(X?)對(duì)地貧篩查的判別公式為：Z=-8.531+0.113X?+0.037X?，判別臨界值為0.4715，總誤判率為13.7%，地貧組、非地貧組的誤判率分別為4.7%、57.6%。
　　5.地貧患者的紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（RBC）與血紅蛋白（Hb）之間有正的直線相關(guān)關(guān)系（r=0.748，P=0.000），且一致性較強(qiáng)；G6PD活性與RBC、Hb之間均為負(fù)的直線相關(guān)關(guān)系，相關(guān)系數(shù)、P值分別為r=-0.08、P=0.034，r=-0.

7、243、P=0.000，一致性均較差。
　　結(jié)論：
　　1.G6PD活性、MCV可鑒別健康人、單純地貧患者、地貧合并G6PD缺乏癥患者，RDW無法區(qū)分單純地貧與地貧合并G6PD缺乏癥的患者，但能鑒別其他組別的患者；G6PD活性、MCV及RDW都可鑒別α地貧、β地貧；在α、β地貧臨床分型的鑒別中，三者均能鑒別α地貧的各臨床分型，但在β地貧中，MCV對(duì)分型無意義，RDW無法區(qū)分輕型與中間型，僅G6PD活性對(duì)三者的區(qū)分均有價(jià)值。<

8、br>　　2.G6PD活性、MCV對(duì)地貧的診斷準(zhǔn)確度均為中等，MCV較G6PD活性高，RDW對(duì)地貧的診斷準(zhǔn)確度較差；MCV70.2（0.785、0.315）為兼顧敏感度及特異度后求得的最佳截?cái)嘀?，可作為地貧篩查的參考；MCV(X?)、RDW(X?)對(duì)地貧篩查的判別公式為：Z=-8.531+0.113X?+0.037X?，判別臨界值為0.4715，將患者M(jìn)CV、RDW帶入上述公式求出Z值，當(dāng)ZZc判為地貧患