新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥的臨床分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的: 研究新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺陷癥的臨床特點(diǎn)并隨訪復(fù)查G6PD活性。 方法: 收集重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院2008年1月至2008年6月住院確診為新生兒G6PD缺陷癥的43例患兒的病例資料,分別按性別、酶缺陷程度以及有無合并ABO溶血病分組,分析其與膽紅素水平、高膽紅素血癥的發(fā)生率及黃疸出現(xiàn)時(shí)間等的關(guān)系,隨訪G6PD活性及基因測定結(jié)果。 結(jié)果: 1.43例G6PD缺陷癥的患

2、兒共發(fā)生高膽紅素血癥39例,占90.7%,黃疸出現(xiàn)時(shí)間主要在出生后的2~4d。發(fā)生膽紅素腦病者4例,占9.3%。 2.男女性在G6PD活性及總膽紅素水平上差異無顯著性(P>0.05);G6PD缺陷程度不同的3組患兒出現(xiàn)黃疸的時(shí)間及膽紅素水平上差異無顯著性(P>0.05)。 3.是否合并ABO溶血病的2組在G6PD活性及總膽紅素水平上差異無顯著性(P>0.05)。 4.對19例患兒進(jìn)行了隨訪,隨訪率44.19%,復(fù)

3、查G6PD活性,仍有活性降低者占21.05%,隨訪前后G6PD活性水平有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05)。 結(jié)論: 1.新生兒G6PD缺陷癥具有男性多于女性的特點(diǎn),G6PD重度缺陷以男性患兒為主。黃疸的輕重程度與G6PD缺陷程度無明顯相關(guān)性。 2.合并ABO溶血病對G6PD缺陷癥的膽紅素水平無明顯影響。 3.新生兒G6PD缺陷癥分暫時(shí)型和永久型,多數(shù)患兒為暫時(shí)型。 4.膽紅素腦病發(fā)生率較高。

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