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文檔簡介
1、華中科技大學(xué)博士學(xué)位論文易感基因多態(tài)性在妊娠期高血壓疾病發(fā)病機(jī)制中作用的研究姓名：趙茵申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：博士專業(yè)：婦產(chǎn)科學(xué)指導(dǎo)教師：鄒麗20050401華中科技大掌同濟(jì)醫(yī)學(xué)院彈學(xué)岔趁文第一部分eNOS基因多態(tài)性在妊娠期高血壓疾病發(fā)病機(jī)制中作用的研究分題一eNOS基因第7外顯子894位點(diǎn)G—T、第4內(nèi)含子VNTR基因多態(tài)性與妊娠期高血壓疾病易摩性關(guān)系的研究目的：探討內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因第7外顯子894位點(diǎn)G—T、第4內(nèi)含子27bp可變數(shù)目的
2、短片段重復(fù)序列(variablenumbertandemrepeats，VNTR)的多態(tài)性現(xiàn)象與妊娠期高血壓疾病易感性的關(guān)系。方法：應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(po|ymerasechainreaction，PCR)，聚合酶鏈反應(yīng)限制性片段長度多態(tài)性技術(shù)(polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism，PCRRFLP)檢測妊娠期高血壓疾病患者和健康孕婦的eNOS基因第4內(nèi)含
3、子、第7外顯子894位點(diǎn)G—T多態(tài)性。結(jié)果：1eNOS基因第7外顯子894位點(diǎn)突變形成的T等位基因頻率在正常孕婦組為687％、妊娠期高血壓疾病組為2300％(z2_1401，P=O001，OR=405，95％cI為188874)，突變型T／GTfr頻率在正常組和病例組分別為1375％和3600％，(，=879，P=0003；OR=353，95％可信區(qū)間為149833)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義：2eNOS基因VNTR4a等位基因頻率在正常孕婦組為
4、750％明顯低于病例組1600％(，=463，P=0031OR值為235，95％可信限為4742322)，4a／4b4a／4a基因型頻率在正常組和病例組分別為1375％和2800％(，=508，P=O024OR=269，95％可信限為612354)差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論：eNOS基因第7外顯子894位點(diǎn)G—T多態(tài)性、eNOS基因第4內(nèi)含子VNTR與妊娠期高血壓疾病遺傳易感性相關(guān)，eNOS894G，T、、，NrR4a等位基因是妊娠期高血
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