血漿型血小板活化因子乙酰水解酶（PAF-AH）基因突變與江蘇省漢族人腦血栓發(fā)病的相關(guān)性研究.pdf

1、揚(yáng)州大學(xué)碩士學(xué)位論文血漿型血小板活化因子乙酰水解酶（PAFAH）基因突變與江蘇省漢族人腦血栓發(fā)病的相關(guān)性研究姓名：吳健申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：生物化學(xué)與分子生物學(xué)指導(dǎo)教師：袁成林20050501揚(yáng)州大學(xué)碩士學(xué)位論文中文摘要目的：本研究通過(guò)檢測(cè)血漿型PAFAH基因4、7、9、1l外顯子是否存在基因變異或多態(tài)性，進(jìn)而探討其與中國(guó)江蘇藉漢族人腦血栓易患性的關(guān)系；并觀察血漿型PAFAH活力與江蘇省漢族人腦血栓的相關(guān)性。第一部分：血小板活化因子乙

2、酰水解酶基因突變與江蘇漢族人腦血栓的關(guān)系方法：應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，變性高效液相色譜，在中國(guó)江蘇漢族人群中分析血漿型PAF—AH基因4、7、9、11外顯子變異的多態(tài)性。結(jié)果：變性高效液相色譜檢測(cè)出7、9號(hào)外顯子多態(tài)性。7外顯子11e198Thr(593位點(diǎn)T—C突變)在腦血栓組出現(xiàn)頻率1267％，在健康對(duì)照組出現(xiàn)頻率11％。9號(hào)外顯子Val279Phe(994位點(diǎn)G—T突變)，在腦血栓組GT基因型及等位基因的頻率為1867％、10％，在健

3、康對(duì)照組為8％、4％。變性高效液相色譜末檢測(cè)出4、11號(hào)外顯子多態(tài)性。結(jié)論：9號(hào)外顯子994位點(diǎn)G—T突變可能是中國(guó)漢族人腦血栓的易患基因標(biāo)志，7號(hào)外顯子593位點(diǎn)T—C突變是多態(tài)性位點(diǎn)，與腦血栓無(wú)相關(guān)性。關(guān)鍵詞：腦血栓，血小板活化因子(PAF)，血小板活化因子乙酰水解酶(PAYAH)，基因多態(tài)性，聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(I℃R)，變性高效波相色譜(DHPLC)，等位基因特異擴(kuò)增法(AS—PCR)。第二部分：血漿型PAFAH活力在江蘇漢族健康人