膽囊結(jié)石病與線粒體基因的相關(guān)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、許多研究已經(jīng)開始嘗試探索人類膽石病易感基因，但是至今還未發(fā)現(xiàn)膽石病的致石基因，膽石病的遺傳病因的研究仍是一項(xiàng)任重道遠(yuǎn)的工作。線粒體DNA(mtDNA)是人體唯一的細(xì)胞核外遺傳物質(zhì)。mtDNA相關(guān)疾病的特征是母系遺傳，即母親患病，子女多數(shù)發(fā)病，且女性子女的后代有較高的發(fā)病率，而男性子女的后代則不再發(fā)病。本研究收集的家系中，部分病例的家系分析發(fā)現(xiàn)明顯的母系遺傳傾向，因此膽石病與mtDNA變異的關(guān)系更值得深入研究。材料和方法　　 本研究包括

2、膽石病家系患者163名，膽石病非家系患者100名，非膽石病患者而且3代以內(nèi)的直系親屬中無膽石病患者個體307例。所有研究對象取空腹外周靜脈血2ml，試劑盒抽提全血細(xì)胞DNA。對所有研究對象的DNA標(biāo)本進(jìn)行線粒體D-LOOP環(huán)第一高變區(qū)(HVS1)測序和COXII/tRNAlys基因間9-bp缺失的電泳分析。測序結(jié)果與標(biāo)準(zhǔn)序列比對，發(fā)現(xiàn)并記錄各自的單核苷酸多態(tài)性（SNP)，根據(jù)SNP的各種組合以及9-bp的缺失與否將每一個體劃分到具體的單

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