高通量基因芯片鑒定兒童Perthes病易感基因位點.pdf

1、目標：運用基因芯片技術,通過研究Perthes病病人細胞內(nèi)相關基因的結構和功能,以期尋找出該病的基因易感位點,探索兒童無菌性股骨頭壞死的發(fā)病機制。
　　方法：通過收集17該病患者的靜脈血液行基因芯片檢測,得出基因變異區(qū)域并找出相關致病基因。通過基因本體論分析得出各基因的功能并找出相關性較高的目的基因。
　　結果：
　　1、在一共送檢的17例血液樣本中,有12例標本符合進一步檢測的要求,在這12例病人中,其中男性9例,平

2、均年齡7.6歲,女性3例,平均年齡5.9歲。
　　2、在12例病人的血液標本中,發(fā)現(xiàn)特異性雜合性缺失區(qū)域2個,分別位于1號染色體的p32.3和16號染色體的q22.1。其中在前一區(qū)域內(nèi)存在13個致病基因,在后一區(qū)域內(nèi)存在47個致病基因。
　　3、在12例病人的血液標本中,發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異區(qū)24個,其中21個缺失區(qū),3個擴增區(qū),共含致病基因36個。
　　結論：
　　1、通過高通基因芯片,可篩選出一系列突變基因。