2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、目的:探索皖北地區(qū)BCS發(fā)病易感基因,為BCS病因?qū)W研究提供一定依據(jù),并為該病的早診斷、早治療提供幫助。
  方法:搜集蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院血管外科2013年8月至2014年3月住院治療的布加綜合征(BCS)患者32例作為實驗組,同期來自蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院體檢中心的同年齡、同性別的健康體檢者32例為對照組,抽取外周靜脈血,提取DNA,標本處理,采用Infinium? HD Assay基因芯片技術(shù)(包括DNA堿變性-基因組全擴

2、、斷裂-沉淀-重懸-雜交、洗滌-延伸-染色-掃描)和與之相配套的分析軟件Genomestudio,經(jīng)過總RNA的制備、總RNA的處理純化和質(zhì)量檢測、RNA標記、RNA的純化標記和質(zhì)量控制、雜交、芯片沖洗、芯片掃描、提取數(shù)據(jù)、數(shù)據(jù)分析、獲得差異表達基因的靶基因預(yù)測。應(yīng)用Plink全基因組關(guān)聯(lián)分析工具,對芯片數(shù)據(jù)進行數(shù)濾,剔除掉低質(zhì)量的 individuals or SNPs;采用Fisher's exact test進行 case/con

3、trol關(guān)聯(lián)分析,利用 IPA查詢該基因是否與Budd-Chiari syndrome相關(guān)。驗證SNP的選擇標準:i) P<0.0001(10-4);ii) MAF>0.05。
  結(jié)果:32例患者血液樣本進行全基因組測序及關(guān)聯(lián)分析,篩選出共計26897個SNP位點突變,其中9個高頻率突變位點:ANGPT1(rs4472483、rs16876325), COL4A1( rs9515162、rs3783113、rs1981316、k

4、gp12393511、kgp11533359、kgp1789604、kgp740677),且均屬內(nèi)含子序列。
  結(jié)論:皖北地區(qū)BCS患者篩選出ANGPT1(rs4472483、rs16876325),COL4A1( rs9515162、 rs3783113、 rs1981316、 kgp12393511、 kgp11533359、kgp1789604、kgp740677)9個堿基位點點突變。揭示皖北地區(qū)BCS發(fā)病可能與上述基因突

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