散發(fā)性副神經(jīng)節(jié)瘤琥珀酸脫氫酶基因D亞單位體細胞突變的檢測.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：初步了解國人散發(fā)性副神經(jīng)節(jié)瘤(paraganglioma,PGL)患者中琥珀酸脫氫酶(succinatedehydrogenase,SDH)亞單位SDHD基因體細胞突變的情況,以了解SDHD基因體細胞突變與散發(fā)性副神經(jīng)節(jié)瘤發(fā)病間的關(guān)系,為PGL的分子診斷及分子遺傳學的深入研究提供基礎(chǔ)。
　　 方法：本研究中采用的病例為①青島大學醫(yī)學院附屬醫(yī)院2007～2010年間收治的1例散發(fā)性頸動脈體瘤及6例其他部位副神經(jīng)節(jié)瘤患者;②上

2、海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院2004～2010年間收治的8例頸動脈體瘤患者。以上患者均具有完整臨床及病理資料。提取上述病人石蠟包埋腫瘤組織中的基因組DNA,PCR法擴增SDHD基因各外顯子,純化后直接測定DNA序列,并將測序結(jié)果與美國生物技術(shù)信息中心(NCBI)網(wǎng)站公布的標準核苷酸序列進行blast比對分析。
　　 結(jié)果：15例散發(fā)性副神經(jīng)節(jié)瘤病例,包括9例頸動脈體瘤、4例腹膜后副神經(jīng)節(jié)瘤、1例甲狀腺后副神經(jīng)節(jié)瘤及1例腰椎管

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