文迪雅治療Bardet-Biedl綜合征療效觀察.pdf_第1頁(yè)
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1、背景和目的:Bardet-Biedl綜合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)為一罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病.主要臨床表現(xiàn)有視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肥胖、多指趾畸形、生殖腺發(fā)育不全、智力發(fā)育遲緩和腎畸形.目前對(duì)該疾病無(wú)明確的治療方法.作者對(duì)同一家族中的兩例該病患者運(yùn)用文迪雅進(jìn)行了治療并隨訪(fǎng)了15個(gè)月,就文迪雅對(duì)Bardet-Biedl.綜合征的療效和局限性進(jìn)行了觀察. 病例描述和治療: 兩名分別為25歲

2、和20歲的女性患者,為同一家族中的同胞姐妹,姐姐因糖尿病及腎功能不全就診,并發(fā)現(xiàn)合并有視網(wǎng)膜色素沉淀、先天性肥胖、多指趾畸形、智力發(fā)育遲緩、腎畸形,月經(jīng)紊亂.其妹在建議下來(lái)院就診發(fā)現(xiàn)同樣合并有糖耐量異常,并有視網(wǎng)膜色素沉淀、先天性肥胖、多指趾畸形、智力發(fā)育遲緩.對(duì)兩姐妹予文迪雅聯(lián)合其他藥物治療,發(fā)現(xiàn)有一定的療效和局限性. 結(jié)論: 通過(guò)對(duì)同一家族中兩例Bardet-Biedl綜合征在文迪雅治療后的隨訪(fǎng)觀察,文迪雅對(duì)改善Ba

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