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文檔簡介
1、目的：應用候選基因篩查方法對湖北省襄樊市一Bardet-Biedl綜合征家系進行致病基因排除定位。
材料和方法：
1.通過家系調查收集家系臨床資料。
2.抽取家系成員外周血并提取全血基因組DNA。
3.查閱文獻及網(wǎng)絡數(shù)據(jù)庫,確定已知的發(fā)病率高的BBS致病基因為候選基因。
4.對于所選取的候選基因BBS1、BBS2、BBS4、MKKS/BBS6、BBS7,TTC8/BB
2、S8、B1/BBS9、BBS10、BBS12、MKS1/BBS13基因所有外顯子設計引物,將先證者基因組DNA進行PCR擴增后直接測序,通過與網(wǎng)絡數(shù)據(jù)庫進行比對,明確有無突變。
結果：家系臨床研究結果:YFM家系疾病為確診的Bardet-Biedl綜合征,為常染色體隱性遺傳病。
對于先證者BBS1、BBS2、MKKS/BBS6、BBS7、TTC8/BBS8、B1/BBS9、BBS10、BBS12、MKS1/B
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