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1、目的:確定天津及周邊地區(qū)漢族人群MODSS患者與腫瘤壞死因子基因多態(tài)性之間的關(guān)系,從分子水平探討MODS的發(fā)病機(jī)制.方法:采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(Polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析正常人群和MODS患者TNF α啟動(dòng)子-308位點(diǎn)和TNF β第一內(nèi)含子+250位點(diǎn)基因的單堿基突變多態(tài)性之間的異同.并
2、采用ELISA方法檢測(cè)MODS患者血漿的TNF α和TNFβ濃度.結(jié)果:在45例MODS患者中,TNFα啟動(dòng)子-308位點(diǎn)和TNF β第一內(nèi)含子+250位點(diǎn)等位基因頻率是TNF1 88.9%,TNF2 11.1%,TNFB1 32.3%,TNFB2 67.7%;總的基因型分布為T(mén)NF1/TNF1 77.8%,TNF1/TNF2 22.2%,TNFB1/B1 11.1%,TNFB1/B2 42.2%,TNFB2/B246.7%;和對(duì)照組相
3、比,MODS患者TNFB2等位基因頻率顯著高于正常人群(P<0.05),TNFB2純合子患者血漿TNFα濃度和病死率高于雜合子及TNFB1純合子患者;而MODS組和對(duì)照組的TNFα基因頻率和基因型間的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,TNFα各基因型之間的血漿TNFα濃度及病死率的差異也無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義.在MODS患者的血漿樣本中未能檢測(cè)出TNFβ的濃度.結(jié)論:在MODS患者中TNFB2等位基因的頻率明顯增加,TNFB2純合子患者血漿的TNFα濃度和病死率
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