腫瘤壞死因子-α基因多態(tài)性與安徽地區(qū)漢族人群Graves病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:檢測安徽地區(qū)漢族人群中是否存在腫瘤壞死因子-α(TNF-α)基因啟動(dòng)子區(qū)—863C/A、—857C/T、—238G/A多態(tài)性,研究其與中國安徽漢族人GD發(fā)病的關(guān)系,以探討GD的可能遺傳背景。
　　方法:研究對象共466例,分為兩組:Graves病(GD)組254例(男53例,女201例)和健康對照(CON)組212例(男61例,女151例)。分別取外周抗凝血提取基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)-序列特異性引物(PCR-SSP)

2、方法,檢測安徽地區(qū)漢族人腫瘤壞死因子-α(TNF-α)基因—863、—857、—238三個(gè)位點(diǎn)基因多態(tài)性,通過瓊脂糖凝膠電泳讀取個(gè)體樣本等位基因和基因型,應(yīng)用SPSS16.0統(tǒng)計(jì)軟件分析,比較GD組與健康對照組之間、不同性別GD之間的等位基因和基因型頻率分布情況,比較采用卡方檢驗(yàn)。同時(shí)比較了GD早期不同TRAb水平的患者TNF-α基因-863、-857、-238等位基因及基因型頻率分布情況。
　　結(jié)果:(1)-863位點(diǎn)A等位基因

3、GD組頻率(16.73％)高于正常對照組(11.79%)(p值<0.05,OR=1.503);AA+CA基因型頻率GD組(32.68%)明顯高于正常對照組(23.58%)(p值<0.05,OR=1.573)。-857、-238位點(diǎn)等位基因及基因型頻率在GD組和正常對照組間比較差異均無顯著性(p值均>0.05)。(2)將GD組按性別分層后比較,結(jié)果顯示-863、-857、-238三個(gè)位點(diǎn)的基因型及等位基因頻率在男性、女性間均無顯著性差異(

4、p值均>0.05)。(3)將早期GD患者按TRAb水平分組比較,結(jié)果顯示-863、-857、-238三個(gè)位點(diǎn)的等位基因和基因型頻率均無顯著性差異(p值均>0.05)。
　　結(jié)論:(1)安徽地區(qū)漢族人群中存在TNF-α—863C/A、—857C/T、—238G/A基因多態(tài)性。(2)TNF-α—863C/A基因多態(tài)性可能與安徽地區(qū)漢族人群GD的發(fā)病具有相關(guān)性。(3)TNF-α—857C/T、—238G/A基因多態(tài)性與安徽地區(qū)漢族人GD