白細(xì)胞分化抗原-14基因啟動(dòng)子區(qū)-159C-T多態(tài)性與幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎相關(guān)性研究.pdf

1、目的：
　　 幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(JIA)是兒童最常見的慢性致殘性疾病之一，嚴(yán)重影響了患兒及家屬的生活質(zhì)量，增加了家庭和社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。本實(shí)驗(yàn)對(duì)中國(guó)中南地區(qū)漢族幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(JIA)患兒進(jìn)行CD14基因啟動(dòng)子區(qū)-159C/T多態(tài)性和等位基因頻率的分布情況進(jìn)行研究，并探討CD14-159C/T基因多態(tài)性與JIA易感性的關(guān)系。
　　 方法：
　　 選取2007年2月～2009年10月于廣州市兒童醫(yī)院診治的中國(guó)中南地

2、區(qū)漢族JIA患兒163例作為病例組，同期收集健康體檢查兒童281例作為對(duì)照組，采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR－RFLP)法對(duì)病例組及對(duì)照組進(jìn)行CD14-159C/T基因型及其多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)和分析。采用直接計(jì)數(shù)法計(jì)算各組基因型頻率和等位基因頻率，用χ2檢驗(yàn)分析比較兩組人群各基因型及等位基因的分布差異，計(jì)算OR值及其95％ CI來評(píng)估各基因型的風(fēng)險(xiǎn)。
　　 結(jié)果：
　　 1.JIA病例組患者CD14-159C

3、/T位點(diǎn)的CC、CT和TT三種基因型頻率分別為14.11％(23/163)、52.76％(86/163)、33.13％(54/163)；JIA病例組各亞型分別為：So-JIA組CC、CT和TT基因型頻率分別為11.48％(7/61)、49.18％(30/61)、39.34％(24/61)；poJIA組CC、CT和TT基因型頻率分別為21.62％(8/37)、43.24％(16/37)、35.14％(13/37)；oJIA組CC、CT和T

4、T基因型頻率分別為16.67％(6/36)、50％(18/36)、33.33％(12/36)；JIA其它類型組CC、CT和TT基因型頻率分別為6.9％(2/29)、75.86％(22/29)、17.24％(5/29)；對(duì)照組CC、CT和TT基因型頻率分別為37.01％(104/281)、46.98％(132/281)、16.01％(45/281)。
　　 2．JIA病例組及其各亞型基因型頻率、等位基因頻率與對(duì)照組比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異

5、(p<0.05)；女性JIA患者與女性對(duì)照組基因型頻率及等位基因頻率比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(p<0.05)；男性JIA患者與男性對(duì)照組基因型頻率及等位基因頻率比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(p<0.05)。JIA病例組組內(nèi)男性與女性基因型頻率及等位基因頻率比較無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(p>0.05)；正常對(duì)照組組內(nèi)男性與女性基因型頻率及等位基因頻率比較無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(p>0.05)
　　 3．等位基因T及其純合子可能與JIA的發(fā)病相關(guān)，攜帶等位基因T者JIA的發(fā)