5-HTR2A基因多態(tài)性與特發(fā)性癲癇相關(guān)性分析.pdf

1、 目的：本研究主要著重對5-HTR2A基因SNP位點多態(tài)性的表達(dá)差異性與特發(fā)性癲癇的相關(guān)性進(jìn)行了研究與分析。方法：本文以特發(fā)性癲癇患者作為研究對象,探討癲癇患者人群與正常受試者體內(nèi)5-HTR2A基因啟動子序列-1438位點T/C基因突變情況。將隨機(jī)選取確診為特發(fā)性癲癇的患者221例作為實驗組,正常對照組為經(jīng)體檢確診身體健康者且其性別、年齡與所屬地區(qū)的構(gòu)成與實驗組相匹配的193 例。采集兩組人群靜脈血,提取 DNA 后,采用 PCR(聚

2、合酶鏈反應(yīng))-SSCP 方法進(jìn)行擴(kuò)增,將擴(kuò)增后的 PCR 產(chǎn)物使用瓊脂糖凝膠電泳檢測并進(jìn)行聚丙烯酰胺凝膠電泳,之后進(jìn)行單鏈構(gòu)像多態(tài)性分析,選取不同PCR產(chǎn)物進(jìn)行測序。結(jié)果：本研究平衡檢驗結(jié)果表明無論病例組、還是正常對照組的基因及基因型頻率差異顯著(P<0.01),5-HTR2A基因啟動子序列-1438T/C 多態(tài)性位點基因型頻率、基因頻率無論在病例組還是正常對照組都不處于Hardy-Weinberg平衡狀態(tài),從基因型的分布來看,雜合子占