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1、AtllesissubmittedtoZhengzhouUniVers時forthedegreeofDoctorrn■●J●●●1●J●1一■■●’l。neaSSOClation0taD0llD0protelnE2eneDOIvmorpnlSmSwithcerebralpalsyinChineseinfantsByYiRanXuSuperVisor:Pro£ChanglianZhuPedia仃icsTheT11irdClinicalCo
2、llegeofZhengzhouUniVers時May,2014摘要APOE基因多態(tài)性和腦癱患兒的關聯(lián)性分析研究生:許毅然導師:朱長連專業(yè):兒科學鄭州大學第三臨床學院河南鄭州450052摘要目的:以往的研究表明,載脂蛋白E(ApolipoproteillE,APOE)基因變異性和易感性與腦癱(C凹ebralpalsy,CP)之間存在關聯(lián)性。本研究的目的是探討載脂蛋白E基因是否為腦癱(CP)的發(fā)病原因之一。方法:本研究中,采用了350名C
3、P患者和242名健康對照兒童?;蚪MDNA提取于靜脈血,所有五個ApoE基因的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)(rS769446,rs405509,rsl21918399,rs429358和rSl90853081)是基于MassARRAY平臺的基因分型方法進行檢測選取的。我們使用SHEsis軟件進行基因分型分析,系統(tǒng)地分析了A印E基因5個SNP位點與不同亞型CP的關聯(lián)性。結果:研究發(fā)現(xiàn)CP組患者和對照組之間等位基因頻率在rs769446SNP
4、位點存在顯著差異(P=0005,P=O025SNPSpD校正后),同時發(fā)現(xiàn)CP合并早產(出生小于34孕周)的患兒和對照組之間在rs769446SNP位點也存在明顯差異(P=0001,P=0005SNPSpD校正后)。單倍型五個SNP位點rs769“6(C),rS405509(C),rsl21918399(C),rs429358(T)和rsl90853081(G)與CP的風險降低相關(BonfelT0ni校正后P=O002)。但是我們的研
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