醫(yī)學遺傳學復習思考題詳細答案剖析

1、醫(yī)學遺傳學復習思考題醫(yī)學遺傳學復習思考題1、醫(yī)學遺傳學的概念是什么？醫(yī)學遺傳學的概念是什么？是遺傳學基本理論與醫(yī)學緊密結(jié)合的一個學科，是以人體的各種病理性作為研究對象，探討人類遺傳病的發(fā)生、發(fā)展、遺傳方式、轉(zhuǎn)歸、診斷及預防治療措施的一門學科。2、什么是遺傳?。窟z傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系如何？什么是遺傳病？遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系如何？狹義遺傳?。河捎谂渥踊蚴芫训倪z傳物質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或功能的改變，導致所發(fā)育成的個體產(chǎn)生

2、的疾病。廣義遺傳?。河捎谶z傳因素而罹患的疾病。包括生殖細胞和體細胞遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。先天性遺傳病不全是遺傳??；遺傳病不一定具有先天性。家族性遺傳病不完全是遺傳??；遺傳病不一定具有家族性。3、確定某種疾病是否有遺傳因素參與的方法主要有哪些？如何進行確定某種疾病是否有遺傳因素參與的方法主要有哪些？如何進行確定？確定？1.群體篩選法情緣關(guān)系越近，同病率越高——有遺傳因素參與2.2.雙生子法雙生子法同卵雙生與異卵雙生的同病率差異大——有

3、遺傳因素參與3.種族差異比較同一居住地不同種族之間發(fā)病率有明顯差異——有遺傳因素參與4.伴隨性狀分析某一疾病經(jīng)常伴隨另一種已經(jīng)確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)—后期I：同源染色體分離，非同源染色體自由組合。末期：各二分體移至兩級后解旋、伸展，核膜重新形成。減數(shù)分裂II前期II：二分體凝縮，核膜消失。中期II：二分體排列在赤道面上后期II：染色單體被紡錘絲拉向兩級。末期II：染色單體到達兩級后解旋伸展，分別形成細胞核，細胞一分為二。7、人類

4、的配子是如何發(fā)生的？人類的配子是如何發(fā)生的？8、什么叫基因突變？基因突變可能會產(chǎn)生哪些后果？什么叫基因突變？基因突變可能會產(chǎn)生哪些后果？基因突變：構(gòu)成基因的DNA的堿基對種類或排列順序發(fā)生改變。后果：不利于個體的生存與生育死胎、流產(chǎn)或出生后夭折（致死突變）可能有利于個體的生存對個體可能無明顯的影響（中性突變）造成正常個體間生化組分的遺傳學差異9、基因突變與后代的表型關(guān)系如何？基因突變與后代的表型關(guān)系如何？1010、同義突變、錯義突變、無