產(chǎn)前篩查與診斷的內(nèi)容和重要意義修改

1、產(chǎn)前篩查與診斷的內(nèi)容和重要意義,江寧婦幼 于玲,出生缺陷預(yù)防 效 果 一級(jí)預(yù)防 預(yù)防發(fā)生，降低出生缺陷率 二級(jí)預(yù)防 避免出生，降低部分出生缺陷 三級(jí)預(yù)防 避免致殘，減輕“疾病負(fù)擔(dān)” ? 產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防出生缺陷的二級(jí)預(yù)防措施，是提高我國(guó)出生人口素質(zhì)不可缺少的技術(shù)手段。,,產(chǎn)前篩查與診斷依法管理,

2、?1995年《母嬰保健法》規(guī)定產(chǎn)前診斷是母嬰保健技術(shù)服務(wù)之一。 ?2002年衛(wèi)生部頒布《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，從2003年5月1日起實(shí)施。,? 產(chǎn)前診斷技術(shù)是指對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應(yīng)的產(chǎn)前篩查。 ? 產(chǎn)前篩查技術(shù)是指通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的篩查。,篩查指征,?危害嚴(yán)重 ?發(fā)病率較高， 人群分布明確 ?對(duì)于普通人群直接行診斷試驗(yàn)代價(jià)過(guò)高 ?篩查陽(yáng)性

3、有進(jìn)一步明確診斷方法 ?篩查方法較簡(jiǎn)易 ?篩查費(fèi)用明顯低于治療費(fèi)用,產(chǎn)前篩查和診斷的內(nèi)容,產(chǎn)前篩查：? 胎兒B超檢查（20-24周發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重體表和內(nèi)臟結(jié)構(gòu)畸形） ? 孕婦血清生化檢查（二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián) - 神經(jīng)管畸形、腹壁裂畸形、染色體異常） ? 其他,產(chǎn)前篩查和診斷的內(nèi)容,?產(chǎn)前診斷：?遺傳咨詢?超聲診斷?介入性產(chǎn)前診斷（絨毛穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺、胎兒鏡）?細(xì)胞遺傳學(xué)?分子遺傳學(xué),產(chǎn)前篩查和診斷的內(nèi)容,血生化

4、篩查 （唐氏綜合征篩查）,產(chǎn)前篩查的發(fā)展歷程,唐氏綜合征的篩查時(shí)間,? 唐氏綜合征的篩查時(shí)間是孕15-20周。篩查結(jié)果顯示為高危孕婦，僅代表其可能懷有唐氏綜合征的胎兒而不是確診。,唐氏綜合征 （21-三體）,平均發(fā)生率 1：800-1000,開放性神經(jīng)管畸形,?篩查時(shí)機(jī): 15—20周 ?陽(yáng)性標(biāo)準(zhǔn): >2.5MOM ?篩查陽(yáng)性的處理原則,18-三體,?18-三體也可以用三聯(lián)篩查，懷有18-三體胎兒的母親血清hCG、AF

5、P和uE3水平降低。（三低） ?使用這些切割值可檢出60%-80%的18-三體。 ?18-三體高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。,篩查后高危人群的處理原則,? 首先應(yīng)核對(duì)孕周，再次校對(duì)風(fēng)險(xiǎn)率。 ? 如仍為高危：僅代表可能而不是確診，應(yīng)及時(shí)將篩查結(jié)果通知孕婦和/或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議。,篩查后高危人群的處理原則,? 對(duì)篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD）的孕婦建議進(jìn)行超聲檢查? 對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦胎

6、兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查率應(yīng)≥80%；如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。,篩查后高危人群的處理原則,? 對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。 ? 對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率≥90%），并將妊娠結(jié)局如實(shí)記錄。,NIPT的目的和意義,唐氏篩查和介入性產(chǎn)前診斷面臨的問(wèn)題 血清學(xué)篩查假陽(yáng)性率較高,不必要的產(chǎn)前診斷加重了醫(yī)療機(jī)構(gòu)的負(fù)擔(dān)和孕

7、婦的心理壓力 血清學(xué)篩查的假陰性率較高，孕婦需承擔(dān)漏篩帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn) 介入性產(chǎn)前診斷存在流產(chǎn)和感染的風(fēng)險(xiǎn)，依從率較差 部分高危孕婦存在介入性產(chǎn)前診斷的手術(shù)禁忌癥,NIPT的目的和意義,NIPT針對(duì)胎兒21、18、13三體綜合征，準(zhǔn)確率達(dá)99%以上 NIPT對(duì)目標(biāo)疾病的檢出率高，漏篩率（假陰性率）低 減輕孕婦心理壓力 緩解產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的供需矛盾 降低孕婦和醫(yī)院可能承擔(dān)的風(fēng)險(xiǎn),超聲篩查,,,超聲對(duì)母體及胎兒均無(wú)明顯損害，方法簡(jiǎn)便，

8、診斷迅速，成為出生缺陷篩查中的重要檢查項(xiàng)目，超聲可以檢出絕大多數(shù)的胎兒先天畸形。利用超聲，早期可發(fā)現(xiàn)胚胎停止發(fā)育、葡萄胎、宮外孕等異常，在妊娠20-24周可進(jìn)行產(chǎn)前出生缺陷的篩查。,超聲篩查內(nèi)容,（1）適應(yīng)征：符合20-24周的所有孕婦。 （2）檢查內(nèi)容： 頭頸部：測(cè)量雙頂徑（BPD）、頭圍（HC）；觀察顱骨及顱內(nèi)結(jié)構(gòu)（腦中線、側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、小腦）、上唇的連續(xù)性及頸部有無(wú)腫物。 脊柱：觀察脊柱的排列及連續(xù)性。 胸腔：觀察心臟四

9、腔心及左右心室流出道；觀察肺臟回聲。,超聲篩查內(nèi)容,腹部：測(cè)量腹圍（AC）；觀察胃泡、膀胱、腎臟、腸管的回聲、臍帶血管數(shù)目及與腹壁連接情況、有無(wú)腹水等。 四肢：測(cè)量股骨長(zhǎng)（FL）；觀察肱骨、尺骨、橈骨、股骨、脛骨、腓骨。 其它：測(cè)量羊水最大深度；觀察胎盤位置及與宮頸內(nèi)口的關(guān)系。,產(chǎn)前診斷,,,產(chǎn)前診斷是指對(duì)胎兒嚴(yán)重或致死性先天缺陷和遺傳性疾病進(jìn)行的診斷，包括相應(yīng)的篩查。 提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)需經(jīng)衛(wèi)生行政部門的

10、審批許可，并接受衛(wèi)生行政與衛(wèi)生監(jiān)督部門的法律監(jiān)督。,常見產(chǎn)前診斷技術(shù),遺傳咨詢 超聲檢查 介入性手段：羊膜腔穿刺 、臍靜脈穿刺、絨毛活檢、胎兒鏡檢查 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 分子遺傳學(xué)檢查 植入前遺傳學(xué)診斷,羊膜腔穿刺,最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù) 時(shí)間：孕18～22周 用于胎兒染色體病和先天性代謝病的產(chǎn)前診斷 安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅0.1％,絨毛活檢（CVS）,方法：B超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVS，或經(jīng)宮頸CVS 活檢時(shí)間：孕11-1

11、3周用于胎兒染色體和基因分析 染色體制備方法：培養(yǎng)法，直接法已經(jīng)淘汰 安全：B超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVS的流產(chǎn)率不到1％,臍靜脈穿刺,中孕期產(chǎn)前診斷技術(shù) 直接進(jìn)入胎兒循環(huán) 主要用于: 快速胎兒核型分析、胎兒宮內(nèi)感染的診斷、胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)以及對(duì)羊水或絨毛檢查失敗的補(bǔ)救 安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率1.9％,胎兒鏡檢查,時(shí)間：孕18周以后直接觀察胎兒外形和體表結(jié)構(gòu) 宮內(nèi)治療 與之相關(guān)的流產(chǎn)率為3％,產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征,

12、?羊水過(guò)多或者過(guò)少的； ?胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?； ?孕早期時(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的； ?有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的； ?曾經(jīng)有2次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡的； ?年齡超過(guò)35周歲的； ?篩查結(jié)果異常的。,產(chǎn)前篩查與診斷的重要意義,,我國(guó)采取出生缺陷預(yù)防對(duì)策的效果,如以上一級(jí)和二級(jí)預(yù)防措施在全國(guó)80%的人群中推廣，預(yù)計(jì)： 出生缺陷率可降低40%左右 嬰兒死亡率可降低