孕婦外周血胎兒游離dna產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范

1、1附件1孕婦外周血胎兒游離孕婦外周血胎兒游離DNADNA產(chǎn)前產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范篩查與診斷技術(shù)規(guī)范孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷是應(yīng)用高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險。為規(guī)范該類技術(shù)的臨床應(yīng)用，制訂本規(guī)范。本規(guī)范主要包括開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的基本要求、適用范圍、臨床服務(wù)流程、檢測技術(shù)流程以及質(zhì)量控制指標(biāo)等內(nèi)容。第一部分基本要求一、

2、機(jī)構(gòu)要求（一）開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)獲得產(chǎn)前診斷技術(shù)類《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》。（二）開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷采血服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)(以下簡稱采血機(jī)構(gòu))應(yīng)當(dāng)為有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。開展采血服務(wù)的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)須與產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系，并向省級衛(wèi)生計(jì)生行政部門備案。（三）開展孕婦外周血胎兒游離DNA實(shí)驗(yàn)室檢測的醫(yī)療機(jī)構(gòu)（以下簡稱檢測機(jī)構(gòu)）應(yīng)當(dāng)具備臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)3施辦法、

3、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》、《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》等有關(guān)規(guī)定。（二）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)與產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系時，雙方應(yīng)當(dāng)簽訂協(xié)議明確各自責(zé)任和義務(wù)。具體要求如下：1.產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)主要負(fù)責(zé)制訂產(chǎn)前篩查方案、檢測前咨詢、檢測申請（包括簽署知情同意書、標(biāo)本采集、檢測信息采集）、對檢測結(jié)果為低風(fēng)險人群進(jìn)行后續(xù)咨詢、妊娠結(jié)局隨訪等。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)及時將檢測標(biāo)本送至有合作關(guān)系的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，由產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)安排進(jìn)行后續(xù)檢測。2.產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)主要

4、負(fù)責(zé)確定產(chǎn)前篩查與診斷方案、標(biāo)本檢測、出具發(fā)放臨床報告、對檢測結(jié)果為高風(fēng)險人群進(jìn)行后續(xù)咨詢、診斷與妊娠結(jié)局隨訪等。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對具有合作關(guān)系的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)和質(zhì)量控制。（三）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)與其他具備高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作時，雙方應(yīng)當(dāng)簽訂協(xié)議明確各自責(zé)任和義務(wù)，并向省級衛(wèi)生計(jì)生行政部門備案。具體要求如下：1.產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)臨床服務(wù)。主要包括確定產(chǎn)前篩查與診斷方案、檢測前咨詢、檢測申請（包括簽