出生缺陷干預培訓

1、出生缺陷干預培訓教材,西街社服中心侯曼,概 況,出生缺陷的概念及流行病學概況：由致畸原引起的胎兒出生時就存在的機體結構、功能或代謝方面的異常稱之為出生缺陷。1、結構：如神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。2、功能：如：先天性耳聾、智力低下。3、代謝：如苯丙酮尿癥。全世界每年有約500萬出生缺陷發(fā)生。我國每年有約100萬出生缺陷發(fā)生，占出生人口的5%。其中：先天性心臟病約22萬；神經(jīng)管畸形約10萬；唇腭裂約5萬；唐氏綜合癥約3

2、萬。2005年衛(wèi)生部確定每年的9月12日為中國預防出生缺陷日。,原 因,引起出生缺陷的原因概括起來引起出生缺陷的原因主要有物理（即環(huán)境）因素、化學因素、藥物因素、生物因素、遺傳因素和營養(yǎng)因素等。孕期微量元素的缺乏最引人關注的包括碘、葉酸、鐵等元素的缺乏。,化學因素,1.鉛、汞：最常見于化妝品中、汽車尾氣和化工生產(chǎn)中。它具有明顯的神經(jīng)毒作用，可導致神經(jīng)管畸形、呆傻兒或行為缺陷。2.苯、甲苯、二甲苯：他們是被肯定的致畸物，可

3、導致胎兒發(fā)育遲緩、中樞神經(jīng)異常、唇腭裂等。3.農(nóng)藥：可導致唇腭裂、脊柱裂、智力低下等。4.煙酒：可導致胎兒頭顱、顏面、四肢、心臟及生殖器異常，同時導致出生低體重兒以及流產(chǎn)增加。,物理因素,電離輻射、超聲波：過量接觸可導致胎兒生長發(fā)育遲緩、小頭畸形、智力低下及出生后的腫瘤等。如某一點接觸超聲波超過三分鐘則有可能引起損傷的可能。高溫、外力損傷：孕婦孕期發(fā)熱，胎兒發(fā)生先天畸形的危險明顯增加；外力、缺氧則可能引起多種損傷，如：腦癱。,藥物

4、因素,安定鎮(zhèn)靜、抗驚厥類：可導致胎兒短肢畸形、神經(jīng)管畸形等。激素類：性激素與孕激素可引起胎兒先天性心臟病和四肢畸形；避孕藥可引起胎兒性別分化障礙?？股兀焊黝惪股氐亩拘圆淮螅荛_胚胎高度致敏期 （孕5---10周）。鏈霉素、慶大霉素可損傷聽神經(jīng)，造成永久性傷害；四環(huán)素可造成胎兒骨骼發(fā)育障礙。,生物因素,主要指對人體有危害的各種病原微生物。如：細菌、病毒、寄生蟲、真菌、衣原體、支原體及螺旋體等。各種傳染病的傳播途徑：各種傳染源

5、通過分泌物或排泄物將病原體傳播給容易感染的人。一般通過下列途徑傳播：1、消化道傳播；2、呼吸道傳播；3、蟲媒傳播；4、母嬰傳播；5、血液傳播；6、皮膚粘膜傳播；7、性傳播等。,孕前及孕早期要注意的問題,1、不要近親結婚和大齡生育（年齡宜不超過35歲）。2、注意補充營養(yǎng)，糾正微量元素缺乏。3、全面的體格檢查，注意有無慢性疾病、感染或遺傳方面的問題。4、應在接種風疹疫苗三個月后懷孕。5、服用避孕藥或人工流產(chǎn)后應間隔六個月再懷孕。6

6、、戒煙酒三個月以上。,孕前應檢查哪些項目,1、生殖系統(tǒng)及精液檢查：可篩查出：滴蟲、霉菌、支原體、衣原體、梅毒、艾滋病、淋病等傳染病。2、優(yōu)生四項：即風疹病毒、巨細胞、弓形蟲、單純皰疹病毒（也稱脫畸全套）。3、乙肝五項：母親是肝炎患者可導致胎兒早產(chǎn)、新生兒死亡等，乙肝病毒還可通過胎盤垂直傳染胎兒。4、尿常規(guī)：有助于腎臟疾患的早期診斷。5、婦科內(nèi)分泌：對月經(jīng)不調(diào)和不孕的婦女有重要意義。6、ABO血型篩查：主要對象是女性血型為O型或

7、有不明原因流產(chǎn)史者。7、染色體檢查：對象是有遺傳病家族史的夫婦。以上這些檢查均應在孕前三個月進行完畢。,孕期保健,1、盡早辦理圍產(chǎn)期保健卡，定期接受系統(tǒng)的保健服務，及時治療妊娠合并癥，糾正高危妊娠。2、孕早期避免病毒感染或不當用藥，避免抽煙、喝酒，喝含有咖啡因的飲料。3、避免接觸環(huán)境當中的有害物質(zhì)。4、注意遺傳疾病的預防和治療。5、合理飲食，適當活動。,常見的產(chǎn)前篩查,1、B超檢查：主要是對開放性神經(jīng)管畸形的監(jiān)測。如：無腦兒

8、的檢出率可達100%、脊椎裂檢出率可達88%、泌尿系畸形檢出率可達91%、腹壁畸形檢出率可達92%。2、優(yōu)生四項的檢測：即TORCH綜合癥 （另專題介紹）3、遺傳及染色體檢測（唐氏篩查):(抽靜脈血檢查）,TORCH綜合癥,定義：是一組由致畸作用的病原微生物引起的相應癥狀。主要致畸原為以下四種微生物：1、風疹病毒；2、弓形蟲；3、巨細胞；4、單純皰疹病毒。這四種病原微生物中的任何一種都能通過胎盤或產(chǎn)道感染胎 兒，導

9、致流產(chǎn)、死胎，胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、畸形等。,弓形蟲,動物是主要傳染源，貓是終宿主。弓形蟲可通過胎盤感染胎兒。孕早期感染可發(fā)生流產(chǎn)或胎兒畸形，妊娠中晚期感染可發(fā)生宮內(nèi)胎兒發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)損害等。孕早期確診感染者應考慮人工流產(chǎn)，孕中晚期感染者需視病情和孕婦意愿考慮是否終止妊娠。但無論那個階段，所有感染者都必須接受正規(guī)治療。,風疹病毒,是一種由風疹病毒引起的呼吸道傳染病，是胎兒致畸的主要原因之一。好發(fā)于冬春兩季。妊娠早期通過胎盤感染是先天

10、風疹（主要有小頭畸形、智力發(fā)育障礙）的主要傳播方式，空氣飛沫傳播是后天風疹的主要傳播方式。孕婦感染風疹后引起的先天畸形主要有先天性白內(nèi)障、先天性耳聾、兔唇、先天性心臟病等。妊娠早期感染應考慮人工流產(chǎn)，妊娠晚期感染可考慮用大量的免疫球蛋白拮抗。,巨細胞,是引起新生兒感染的重要病原微生物之一，傳染源為病人和隱性感染者。病毒可以從病人的尿液、唾液、宮頸分泌物、精液、淚液、乳汁等排出。傳播途徑主要有：1、通過胎盤直接傳染胎兒；2、分娩時經(jīng)過

11、產(chǎn)道感染新生兒；或通過哺乳、接吻、輸血、性接觸等傳染。由于目前對巨細胞感染沒有好的治療方法，所以預防感染極為重要。,單純皰疹,是較常見的性傳播疾病，分Ⅰ、Ⅱ兩型病毒。Ⅰ型病毒主要侵犯腰部以上部分；Ⅱ型病毒主要侵犯生殖器官，孕婦感染后，病毒可經(jīng)胎盤或生殖道上行感染引起胎兒宮內(nèi)感染，誘發(fā)流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、多發(fā)畸形。胎兒在宮腔感染單純皰疹病毒而不留后遺癥的只占出生新生兒的15%，而新生兒感染單純皰疹的死亡率很高，預防很重要。預防與治療：

12、潔身自愛，杜絕不良性行為。該病毒感染為終身性復發(fā)性疾病，患者應早期規(guī)范的藥物治療，以減少復發(fā)。,TORCH感染的臨床表現(xiàn),一般情況：低體重兒、早產(chǎn)兒。嚴重：流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)。生命指標：體溫不升或發(fā)熱，新生兒窒息，呼吸困難。皮膚粘膜：淤點、紫斑、蒼白、黃疸。頭：小頭畸形、前囟大或膨出，腦積水、腦鈣化。眼：視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、青光眼、小眼。耳：聽力障礙、耳聾。心肺：肺炎、先天性心臟病、心力衰竭。中樞神經(jīng)：無腦兒、肌力異常、陣發(fā)

13、性抽搐、智力低下。,TORCH綜合癥的預防,孕前或孕早期（20周以內(nèi)）進行檢測。避免食用未充分加熱的食物。避免接觸貓、狗等動物，保持外陰清潔。適量服用葉酸，預防風疹感染。,神經(jīng)管畸形的預防,神經(jīng)管畸形是中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過程中因神經(jīng)管閉合不全所造成的一組嚴重的出生缺陷。主要包括：無腦兒、脊柱裂、腦膨出。是世界上最嚴重的出生缺陷。世界上每年有30---50萬例發(fā)生；我國每年有8---12萬例出生缺陷發(fā)生。神經(jīng)管畸形的預后：無腦兒全部

14、死亡，脊柱裂在美國存活率達90%；在中國死亡達90%，僅生存下來的10%終生殘疾，表現(xiàn)為下肢癱瘓、大小便失禁、感覺喪失。,研究發(fā)現(xiàn),葉酸參與細胞分裂，沒有葉酸就會出現(xiàn)神經(jīng)管畸形，發(fā)生出生缺陷。比如：先天性心臟病、唇腭裂、眼、胃腸道、腎、骨骼等臟器畸形，胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、早產(chǎn)、低體重兒出生、貧血等。葉酸缺乏的主要原因是攝入不足，吸收不良、代謝障礙、需要量增加等。要提高葉酸的攝入量，首先要改變飲食，多吃含葉酸的食物 ，如：綠葉蔬菜、水果