預(yù)防出生缺陷新2016

1、預(yù)防出生缺陷,,新生命的孕育,受精卵形成,細胞分裂,懷孕3個月,懷孕6個月,懷孕9個月,,新生命的孕育,新生命的孕育,新生命的孕育,認識出生缺陷,概念：　　老百姓－－ “怪胎”　　醫(yī)學上－－“出生缺陷”（形態(tài)、功能、代謝、行為）表現(xiàn)：我國出生缺陷發(fā)生率5.6%1、胳膊、腿、鼻子、眼睛、心臟等長得(形態(tài))和正常的孩子不一樣；2、鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不一樣。,認識出生缺陷,常見的出生缺陷包括先天性心臟病神經(jīng)管畸

2、形(主要包括無腦兒和脊柱裂).唇腭裂先天愚型(醫(yī)學上叫21-三體綜合征)多指(趾)腦積水等,認識出生缺陷,認識出生缺陷,2012年全國主要出生缺陷發(fā)生率：1. 先天性心臟病(39.98/萬）2. 多指（趾）(15.94/萬） 3. 總唇裂(10.36/萬）4. 先天性腦積水(6.27/萬） 5. 馬蹄內(nèi)翻足(5.48/萬）6. 尿道下裂(4.91/萬）7. 并指（趾）(4.55/萬）8. 肢體短縮(4.

3、02/萬） 9. 神經(jīng)管缺陷(3.55/萬）10.直腸肛門閉鎖或狹窄(2.90/萬） 11.小耳 (2.70/萬）,認識出生缺陷,出生缺陷的原因是什么？多基因遺傳染色體突變藥物致畸微生物感染環(huán)境因素營養(yǎng)因素（葉酸缺乏、碘缺乏、煙酒等不良嗜好）,,如何預(yù)防出生缺陷呢？,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,一級預(yù)防就是普遍開展生殖健康教育、遺傳優(yōu)生咨詢、婚前檢查及孕期保健，調(diào)整生活習慣、補充缺乏、避免危險因素

4、，防患于未然。 所有待孕夫婦都應(yīng)當在懷孕前3月進行一次孕前優(yōu)生咨詢,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,一、合理營養(yǎng)：保證孕期充足的蛋白質(zhì)、維生素、微量元素、不飽和脂肪酸，保證孕期能量需求。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,（一）維生素葉酸是一種重要的B族維生素，它最初是從菠菜葉子中分離提取出來的，并因此得名。人類細胞不能合成葉酸，必須從食物中獲得。富含葉酸的食物有：　動物肝臟、腎、雞蛋、豆類、酵母、綠葉蔬菜、水果及堅果類。,一

5、級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,大部分神經(jīng)管畸形是可以預(yù)防的。原因：孕婦缺乏“葉酸” 神經(jīng)管畸形預(yù)防： 從孕前三個月到孕后三個月每天補充400ug的葉酸，就可以大大減少孩子發(fā)生神經(jīng)管畸形的風險。服用過量葉酸會影響其它微量元素的吸收,,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,曾經(jīng)分娩神經(jīng)管缺陷的孕婦再次妊娠建議：1、加大葉酸增補劑的劑量，每天服用0.8毫克葉酸增補劑2、從準備懷孕時開始，一直服用到妊娠滿三個月，有

6、條件也可以服用到生完孩子后喂奶的時候。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,維生素A妊娠期如果維生素A缺乏，有可能引起流產(chǎn)，胚胎發(fā)育不良，幼兒生長停滯及骨、齒發(fā)育不良。動物試驗表明，維生素A嚴重不足時，可導(dǎo)致動物骨骼和其他器官畸形。如果孕婦攝入過量的維生素A，同樣也會引起胎兒畸形和影響胎兒正常發(fā)育。 我國營養(yǎng)學會推薦孕婦維生素A供給量每天為3300國際單位英國皇家婦產(chǎn)科學會推薦孕婦維生素A補充量每天不超過2300國際單位,一級預(yù)防：

7、預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,維生素D維生素D是鈣代謝最重要的生物調(diào)節(jié)因子，孕期維生素D缺乏會導(dǎo)致胎兒骨骼發(fā)育異常。嚴重者可致先天性佝僂病。但如果長期大量服用維生素D可引起中毒，甚至可造成死亡 我國營養(yǎng)學會推薦孕期維生素D的攝入量為10μg/d。（400國際單位/天）,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,（二）微量元素鈣 不能盲目貪多，人工鈣制劑攝入過量時，會產(chǎn)生某些副作用，亦會對其它微量元素的吸收產(chǎn)生影響 。推薦劑量早孕期800 mg/

8、d ，中孕期1000 mg/d，晚孕期1200 mg/d 。可耐受最高攝入量2000 mg/d 飯后或進餐時補充鈣劑吸收率高。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,奶和奶制品是鈣的重要來源。牛奶中鈣含量約為1mg/G。豆類、堅果、可連骨吃的小魚、小蝦等也是鈣的良好來源。大豆雖然含鈣豐富，但吸收率低。避免鈣的損失：植酸、草酸會影響鈣的吸收，補鈣同時避免食用含草酸過多的食物。如：菠菜、莧菜、竹筍等。面粉經(jīng)過發(fā)酵，可減少植酸含量；

9、大米經(jīng)過浸泡可以減少植酸含量。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,鐵 孕早、中期補充劑量25mg/d，孕晚期30mg/d，最高耐受量 45mg/天長期超過參考攝入量的鐵，可能發(fā)展為含鐵血黃素沉積癥和血色病。一次攝入鐵量達到20mg/kg，即可出現(xiàn)急性鐵中毒。鐵補充劑中鐵的濃度增加，相對鐵的吸收率有下降，所以盲目增加鐵劑濃度并不意味著鐵吸收增加孕期沒有常規(guī)補充純鐵劑,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,動物性食物鐵含量和吸收率均較高，主

10、要為動物肝臟、動物全血、畜禽肉類、魚類。蔬菜中含鐵量及利用率均較低。牛奶是貧鐵食物。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,鋅 我國營養(yǎng)學會推薦孕早期鋅攝入量11.5mg/d,妊娠中晚期16.5mg/d，最高攝入量不超過35mg/d。鋅攝入量小于6mg/d，胎兒宮內(nèi)生長受限、新生兒出生缺陷發(fā)病率高。鋅攝入量低對葉酸營養(yǎng)狀況有影響。成人一次性攝入鋅超過2g會發(fā)生鋅中毒。長期大量補鋅（100mg/d）可導(dǎo)致免疫功能下降、HDL降低、乳酸

11、脫氫酶失活。長期補充鋅25mg/d。可引起銅缺乏。,,貝殼類海產(chǎn)品、紅色肉類、動物內(nèi)臟都是鋅的良好來源；干果類、谷類胚芽和麥麩、燕麥、花生醬也富含鋅。過細的加工過程可損失食物中的鋅。罐頭、精面等植酸、草酸可抑制鋅的吸收。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,碘孕婦推薦量200μg/d,最大不超1000μg/d呆小?。送〔。耖g

12、 出生缺陷先天性甲狀腺功能低下－－醫(yī)學原因：孕婦缺碘 胎兒甲狀腺沒有發(fā)育好預(yù)防：服用加碘食鹽，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下服用碘油丸。,,,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,（三）蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)營養(yǎng)價值分類完全蛋白：含必需氨基酸種類齊全、數(shù)量充足。如乳類的酪蛋白、乳白蛋白；蛋類的卵白蛋白、卵磷蛋白；肉類的白蛋白、肌蛋白；大豆蛋白；小麥的麥谷蛋白；玉米的谷蛋白等。半完全蛋白：含必需氨基酸

13、種類齊全，但數(shù)量不足或比例不適當，可以維持生命，但不能促進生長發(fā)育。如：小麥中的麥膠蛋白不完全蛋白：含必需氨基酸種類不全，不可以維持生命，不能促進生長發(fā)育。如：肉皮中的膠質(zhì)蛋白,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,蛋白質(zhì)代謝平衡。攝入與排出平衡。但是攝入蛋白質(zhì)大量超過得以維持氮平衡，會增加消化器官及腎臟負擔。若完全不攝入蛋白質(zhì)。氮平衡調(diào)節(jié)機制也不能阻止組織蛋白分解。按照中等勞動強度，推薦蛋白質(zhì)攝入量女性80g/d， 根據(jù)我國居民膳食的

14、特點，推薦孕早、中、晚期蛋白質(zhì)增加值為5g/d、15g/d、20g/d。例如：100g黃豆蛋白質(zhì)含量約35g，100g牛肉蛋白質(zhì)含量約20g，100g魚肉蛋白質(zhì)含量約17g，100g豬肉蛋白質(zhì)含量約13g， 100g秈米蛋白質(zhì)含量約8g。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,（四）脂肪推薦脂肪供能占總能量的百分比為20％～30％，其中飽和脂肪酸＜10％，單不飽和脂肪酸10％，多不飽和脂肪酸10％。動物脂肪約含40－60％的飽和脂

15、肪酸，30－50％單不飽和脂肪酸，多不飽和脂肪酸很少。植物油含10－20％飽和脂肪酸，80－90％多不飽和脂肪酸，但是亞麻酸含量很少橄欖油含單不飽和脂肪酸高。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,不飽和脂肪酸單不飽和脂肪酸－油酸（降低血膽固醇水平）多不飽和脂肪酸－必需脂肪酸 亞麻酸－代謝產(chǎn)生EPA DHA 亞油酸－代謝產(chǎn)生AA DHA和 AA與胎兒大腦及視覺發(fā)育有關(guān)，早產(chǎn)兒體內(nèi)DHA和 AA累積量低，出生后應(yīng)及

16、時補充。亞油酸推薦攝入量3－11g，亞麻酸攝入量0.5－1.8g,兩者比值約為4：1，可通過適當增加魚類（尤其是海魚）攝入量改善。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,（五）碳水化合物妊娠早期，即使妊娠反應(yīng)嚴重，每日至少攝入含150～200克碳水化合物的食品提供能量。以防脂肪不徹底氧化分解產(chǎn)生酮體。妊娠中、晚期攝入碳水化合物供能量應(yīng)占總能量的55％～60％。,,飲食原則：1.合理 2.營養(yǎng) 3. 均衡 4. 全面,一級預(yù)防

17、：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,二、預(yù)防感染(優(yōu)生學檢查項目)風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體等病原微生物感染均有可能導(dǎo)致胎兒畸形。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,先天性風疹綜合征” ：　孕早期感染后　　　流產(chǎn)、死胎、嚴重的出生缺陷主要表現(xiàn)：先天性耳聾、先天性心臟病、先天性白 內(nèi)障1、懷孕前體檢是否有風疹抗體，如果沒有，要馬上接種風疹疫苗，這樣就能避免感染風疹病毒了。2、接種完疫苗必須等三個月后才能懷孕。,,一級預(yù)

18、防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,孕早期得流感會增加無腦兒，唇腭裂以及肢體短缺等出生缺陷的危險；懷孕時得流感會加重其癥狀。預(yù)防： 可在懷孕前和懷孕后接種流感疫苗，流感疫苗很安全，可以在懷孕時接種。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,弓形蟲感染原因：貓身上、糞尿中有弓形蟲包囊，當你與它們密切接觸或處理它們糞尿時，你很有可能被弓形蟲感染。影響：1、弓形蟲可進入胎盤造成流產(chǎn)、胎兒畸形、早產(chǎn)及死胎。2、感染此病毒的胎兒會患有先天性失明、腦積

19、水等。建議：孕前最好將它們暫時寄養(yǎng)，避免與其密切接觸。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,先天性CMV感染最常見的宮內(nèi)感染微生物約90%出生時無癥狀，但出生2年后，約5-15%相繼出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、小頭畸形、運動障礙、智能低下、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等各種出生缺陷,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,梅毒懷孕前或懷孕期間感染了梅毒，100%會傳染給胎兒。后果：梅毒螺旋體會引起胎兒肺、肝、睥和骨等器官發(fā)生病變,導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、流產(chǎn)、早產(chǎn)、死

20、胎、死產(chǎn)或新生兒先天梅毒(也稱胎傳梅毒兒)。建議：孕前到醫(yī)院檢查是否有梅毒感染。治療：已不是難題，如果發(fā)現(xiàn)感染了要盡快治療，治療好了再懷孕。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,三、孕婦患有甲狀腺功能低下癥，就有可能導(dǎo)致：1、胎兒發(fā)育慢2、大腦、心臟、腎臟發(fā)育不正常3、唇腭裂4、漏斗胸5、多指6、出生后智力低下或生長發(fā)育遲緩預(yù)防：準備懷孕的婦女要檢查甲狀腺功能是否正常,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)

21、生,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,四、謹慎用藥FDA藥物妊娠分級妊娠早期是胚胎器官分化發(fā)育的關(guān)鍵時期在明確藥物對胚胎影響之前，不要輕易用藥，包括中藥必須進行藥物治療時，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇藥物,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,,2. 胚胎發(fā)生: 基本器官和四肢將形成。,3. 胎兒發(fā)育：所有的器官和系統(tǒng)都已成形，開始產(chǎn)生功能， 并且隨著細胞分裂而長大,1,,,2,,,3,1. 胚細胞樣轉(zhuǎn)變: 卵裂

22、、植入(相當于著床) 和原腸胚形成,胎兒的宮內(nèi)發(fā)育分為3個階段,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,五、戒煙戒酒孕婦飲酒會增加流產(chǎn)、死胎和胎兒酒精綜合征的概率 “胎兒酒精綜合征”癥狀：1、小頭畸形、唇腭裂、先天性心臟病等畸形2、在出生時頭小、個子小和出生體重輕等出生缺陷。3、長大后會出現(xiàn)智力低下，視力、聽力和行為（犯罪心理、暴力傾向等）不正常?！≡诨槎Y時已經(jīng)懷孕了，大量喝酒對胎兒是非常不利的。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,

23、孕婦吸煙或被動大量吸煙，會增加胎兒宮內(nèi)生長受限胎兒宮內(nèi)窘迫、先天畸形、死胎等的概率。1、早產(chǎn)2、出生時體重低甚至死亡3、發(fā)生唇腭裂4、先天性心臟病5、影響胎盤功能等為了寶寶的健康，如準備懷孕，就應(yīng)該馬上戒煙。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,六、避免接觸放射線照射及接觸放射性核素放射線及放射性核素會增加染色體突變幾率，且與接觸時間計量呈正相關(guān)，孕早期接受大劑量X射線，可引起先天畸形、如小頭畸形、智力低下、發(fā)育遲緩、白血病

24、等,嚴重的可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎。　孕期，尤其是孕早期，最好不要做X射線檢查，非做不可也應(yīng)用鉛裙將腹部遮擋起來。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,七、避免環(huán)境污染暴露對胎兒有害的污染物質(zhì)包括：有機汞、鉛、砷、鎘等重金屬；多環(huán)芳香烴、亞硝基、苯類和酚等化合物；黃曲霉素、放射性粉塵。一氧化碳、高濃度二氧化碳等氣體；有機磷等農(nóng)藥。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,含有這些物質(zhì)的用品隨處可見： 電池、油漆、塑料中含有的鉛、橡膠、油漆、工業(yè)膠

25、水、滌綸、燃料、皮革中含有的苯、溫度計、血壓表、日光燈中含有的汞(即水銀)以及汽車尾氣等等。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,（一）鉛油漆中含有鉛，鉛中毒會引起發(fā)育遲緩、智力低下、流產(chǎn)，死產(chǎn)及畸形建議：1、在離開有毒有害環(huán)境3個月后再計劃懷孕。2、在懷孕前作一次血鉛檢查，由醫(yī)生根據(jù)血鉛水平?jīng)Q定治療方案，以確保母子平安健康。3、孕婦血鉛濃度不超過30ug/dl,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,(二）汞汞有三種形式：金屬汞、無機汞化

26、物、有機汞化物。汞能經(jīng)過胎盤屏障。有機汞化物中甲基汞毒性是金屬汞的100倍。1953年日本先天性水俁病公害事件。 癥狀表現(xiàn)為輕者口齒不清、步履蹣跚、面部癡呆、手足麻痹、感覺障礙、視覺喪失、震顫、手足變形，重者神經(jīng)失常，或酣睡，或興奮，身體彎弓高叫，直至死亡。 當時，最先發(fā)病的是愛吃魚的貓,中毒后的貓發(fā)瘋瘁攣，紛紛跳海自殺(狂貓癥)。沒有幾年，水俁地區(qū)連貓的蹤影都不見了。1956年，出現(xiàn)了與貓的癥狀相似的

27、病人,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,（三)農(nóng)藥 農(nóng)藥的毒性能通過空氣或皮膚的接觸進入胎兒體內(nèi)，影響其生長發(fā)育、宮內(nèi)缺氧。建議：　孕前和孕期最好不要接觸農(nóng)藥，實在需要做，必須戴口罩防護，并注意不要讓身體任何部位接觸到農(nóng)藥。,,（四）有機溶劑包括：汽油、苯類、醇類、醚類、二硫化碳等。有機溶劑容易通過胎盤屏障接觸有機溶劑的職業(yè)有：油漆作業(yè)、干洗作業(yè)、清潔去油污、藝術(shù)品制作二硫化碳是人造絲的重要原料，對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育有不良影

28、響。,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,（五)抗癌藥物環(huán)磷酰胺、甲胺蝶呤、長春新堿等均具有致畸性,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,八、避免接觸高溫環(huán)境脫離高溫工作環(huán)境、不泡溫泉洗桑拿感冒高熱應(yīng)及時退燒,一級預(yù)防：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,九、孕婦與噪聲：大于100分貝的噪聲危害：1、妊娠高血壓綜合征、妊娠劇吐2、早產(chǎn)、出生后體重低、聽力受損、并可能對胎兒的腦發(fā)育產(chǎn)生不良影響建議：1、離開有噪音崗位后再懷孕。2、孕期遠離強度超過85

29、分貝的噪音，以保護胎兒神經(jīng)系統(tǒng)。,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,二級預(yù)防是對一級預(yù)防的補充，其目的是通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，以期發(fā)現(xiàn)畸形胎兒或是攜帶家族遺傳病致病基因的胎兒。避免缺陷兒的出生。,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,一、常規(guī)孕期檢查 （一)胎兒宮內(nèi)生長受限 胎兒宮內(nèi)生長受限合并染色體畸形風險增高。 新生兒病率增加,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,(二）孕期糖尿病的影響：1、胎兒發(fā)育太

30、小、早產(chǎn),也容易發(fā)育成巨大兒。2、發(fā)生新生兒低血糖，新生兒重度黃疸等。3、發(fā)生出生缺陷的可能性比其他要高出2-3倍。建議：　患有糖尿病的孕婦要在醫(yī)生的指導(dǎo)下監(jiān)測并控制好血糖。 胎兒的黃金體重：3000--3300克,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,（三）高血壓對孕婦本身和胎兒都是非常危險的：　　　　　胎盤供血不足　　　　　胎盤功能減退　　　　　宮內(nèi)缺氧　　　　　生長遲緩、發(fā)育太小等　　　　　嚴重的引起胎死腹中建議：

31、患有高血壓的婦女在懷孕前一定要做好檢查和治療，并在孕期控制好血壓。,,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,二、孕婦的血清學產(chǎn)前篩查 通過經(jīng)濟簡便、無創(chuàng)傷性、便于普及的方法對孕婦進行大面積檢測，目前國家衛(wèi)生和計劃生育委員會確定的篩查疾?。?唐氏綜合征（21三體綜合征） 愛德華綜合征（18三體綜合征） 開放性神經(jīng)管缺陷。,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,目前我國唐氏綜合征篩查的方法:1.母血清學產(chǎn)前篩查：篩出率60－

32、70％2.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）：篩出率99％,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,（一）唐氏綜合征篩查21三體綜合征，又稱先天愚型，導(dǎo)致智力低下，亦可合并外觀畸形。大多數(shù)18歲前死亡。唐氏綜合征患兒母親在孕15－20周血甲胎蛋白水平較正常低25－50％，絨毛膜促性腺激素較正常孕婦升高2倍以上，游離雌三醇水平較正常孕婦低25%針對35歲以下孕婦，孕周準確，篩查不等于診斷二聯(lián)篩查篩出率約60－70％注意篩查實驗存在假陽性及假陰性率

33、（二）18-三體綜合征：篩出率80％、大多數(shù)胎死腹中， 出生后2歲左右死亡。,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,（三）開放性神經(jīng)管缺陷的篩查胎兒期神經(jīng)管閉合障礙所知的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等開放性神經(jīng)管缺陷兒母親血甲胎蛋白濃度升高孕周準確可檢出85％的開放性神經(jīng)管缺陷,,唐氏綜合癥篩查結(jié)果分析1.高風險：需作產(chǎn)前診斷，發(fā)病率1-2/1002.臨界風險：需作無創(chuàng)DNA，發(fā)病率1/2003

34、.低風險：作常規(guī)檢查，發(fā)病率1/2000,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,三、超聲篩查染色體畸形對于一些不合并外觀畸形的染色體畸形，超聲可有一些征象提示合并染色體畸形風險增高腎盂分離、后顱窩積液、心室灶狀強回聲、腸道強回聲、肢體短縮、單臍動脈、生長發(fā)育受限等頸后透明層厚度篩查（NT篩查），NT篩查結(jié)合外周血篩查，可提高檢出率。,目前國內(nèi)外文獻報道部分胎兒畸形產(chǎn)前超聲檢出率如下：,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,

35、四、篩查隱性突變雜合子地中海貧血苯丙酮尿癥血友病杜氏肌營養(yǎng)不良,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,五、產(chǎn)前診斷非侵入性、侵入性產(chǎn)前診斷侵入性產(chǎn)前診斷可增加流產(chǎn)和宮內(nèi)感染幾率診斷的準確性不可能是100％不是診斷所有的疾病：染色體畸形、微生物感染、 羊水酶生化檢查。,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,侵入性產(chǎn)前診斷的方法主要有：　羊水穿刺檢查臍靜脈穿刺檢查經(jīng)子宮吸取絨毛活檢胎兒鏡檢查等,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,侵入性產(chǎn)

36、前診斷適應(yīng)癥Down’s篩查高風險者分娩年齡達到或超過35歲者有可能發(fā)生微生物胎盤垂直傳播疾病者酶生化疾病者,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,非侵入性產(chǎn)前診斷 超聲產(chǎn)前診斷胎兒畸形: B超是一種不會損傷孕婦、胎兒和無痛苦的檢查方法，本身不會引起出生缺陷。 超聲可以診斷部分中樞神經(jīng)系統(tǒng)、消化道系統(tǒng)、胸腔腫瘤等畸形 MRI(核磁共振)：神經(jīng)系統(tǒng)畸形,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,超聲不能作出的診斷胎兒生殖器（

37、兩性畸形、子宮先天畸形）--形態(tài)異常胎兒皮膚疾?。浩つw血管瘤、皮膚異常--形態(tài)異常胎兒周圍神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉方面異常--形態(tài)異常胎兒功能方面異常：智力、聽力、視力障礙；血液系統(tǒng)異常代謝性疾?。禾悄虿?、先天性甲低、G6PD缺乏遺傳性疾病不伴有胎兒結(jié)構(gòu)異常:白化病、精神病胎兒行為方面的異常:多動癥、犯罪心理、性格暴躁,二級預(yù)防：避免缺陷兒的出生,超聲不能作出的診斷 其他不能檢出的畸形：胎兒面裂、單純腭裂、雙耳、眼內(nèi)容物、甲狀腺、

38、手指及足趾數(shù)目、關(guān)節(jié)活動度。 胎兒系統(tǒng)性超聲畸形篩查（三維彩超）：篩出率80%。,三級預(yù)防－避免致殘，減輕疾病負擔,三級預(yù)防是指對胎兒和嬰兒的疾患進行篩查、診斷和治療，對于某些可治療的出生缺陷及時治療，預(yù)防致殘,三級預(yù)防－避免致殘，減輕疾病負擔,一、新生兒篩查全面體檢，以便發(fā)現(xiàn)重大體表畸形及臟器畸形；采新生兒足跟血作先天性代謝性疾病的篩查，目前主要是苯丙酮尿癥(1:11144)－低苯丙氨酸飲食先天性甲狀腺機能低下(1:22

39、09)－甲狀腺素片對新生兒進行聽力篩查，以便能早期發(fā)現(xiàn)新生兒先天性耳聾(全國每年新生兒耳疾3萬多)。聽力缺陷 山大生殖 1:600--800， 成都婦兒中心 2.7/1000 。,三級預(yù)防－避免致殘，減輕疾病負擔,一般出生后24小時之內(nèi)做第一次全面生長發(fā)育健康體檢，　72小時內(nèi)采足跟血做新生兒先天性代謝性疾病的篩查，7天內(nèi)做新生兒先天性耳聾篩查，必要時產(chǎn)后四十二天復(fù)查,三級預(yù)防－避免致殘，減輕疾病負擔,僅憑1次聽力測試還不能確定

40、孩子是否患有先天性耳聾；一般來說，在出生48-72小時期間要做新生兒聽力測試；如果沒有通過，會在出院前復(fù)查一次；還沒有通過，應(yīng)在孩子滿月和42天再次復(fù)查；如果4次都沒有通過，要及時到條件比較好的醫(yī)院做比較精確的診斷檢查，以便早期診斷、早期治療，挽救孩子的聽力。,三級預(yù)防－避免致殘，減輕疾病負擔,對于先天性耳聾的患兒，應(yīng)從嬰兒時期(孩子出生6個月以內(nèi))開始進行聽力、語言方面的功能訓(xùn)練，恢復(fù)的可能性越大。人工耳蝸植入，早期助聽器訓(xùn)

41、練這種功能訓(xùn)練可以在有條件的醫(yī)院進行，也可以到當?shù)貧埪?lián)的聾兒康復(fù)中心進行。,三級預(yù)防－避免致殘，減輕疾病負擔,“一字腳”在醫(yī)學上叫馬蹄足，是一種較常見的先天性畸形。一旦發(fā)現(xiàn)孩子患有馬蹄足，應(yīng)該早治療，孩子出生6個月以內(nèi)治療效果比較好，多數(shù)可以治愈。唇腭裂修復(fù)后患兒語言訓(xùn)練。,我國對預(yù)防出生缺陷采取了哪些行動,衛(wèi)生部、中國殘聯(lián)從2002年7月開始在全國實施〈〈中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動計劃（2002-2010）〉〉

42、每年在全國開展預(yù)防出生缺陷的宣傳活動、對全國婦幼衛(wèi)生和醫(yī)療保健人員進行專業(yè)培訓(xùn)、推廣落實預(yù)防出生缺陷的一、二、三級措施等。2005年衛(wèi)生部確定每年9月12日為“中國預(yù)防出生缺陷日”，以進一步宣傳預(yù)防出生缺陷，提高公眾的知曉度。,預(yù)防出生缺陷開展工作比較(什邡),我院能夠開展的： 1.婚前檢查（免費,政府指定在我院） 2.孕前優(yōu)生檢查（免費，政府指定在我院） 3.甲狀腺功能檢查 4.地中海貧血檢查 5.產(chǎn)前篩查（唐氏