mr醫(yī)大教學版

1、精 神 發(fā) 育 遲 滯Mental Retardation(MR),安徽醫(yī)科大學精神衛(wèi)生臨床學院,定 義,是一組由生物和社會因素所致的疾病，臨床特征為智力發(fā)育低下和社會適應(yīng)困難，可同時伴有其他精神障礙或軀體疾病,概 述,國際文獻資料：1‰-10‰世界衛(wèi)生組織（WHO）:嚴重MR為4‰：輕度高達30‰湖南省（1990）4-16歲兒童：22.2‰（包括中度和重度）精神發(fā)育遲滯是導(dǎo)致人類殘疾的主要原因，也是社會嚴

2、重問題。,病 因,生物學因素 產(chǎn)前損害 產(chǎn)時損害 產(chǎn)后損害心理社會因素,病 因,一．生物學因素 （一）產(chǎn)前損害 1．遺傳因素染色體異常單基因遺傳疾病多基因遺傳疾病母子基因型不符 2．妊娠期感染 3．妊娠期用藥與中毒 4．母體健康情況 5．物理和化學因素,病 因,（二）產(chǎn)時損害圍產(chǎn)期:窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血、感

3、染早產(chǎn)兒或極低體重兒核黃疸（三）產(chǎn)后損害: 新生兒和嬰幼兒時期中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴重感染新生兒敗血癥、肺炎引起高熱、昏迷、抽搐鉛中毒,病 因,二．心理社會因素 嬰幼兒發(fā)育階段與社會嚴重隔離 缺乏社會交往 缺乏良好環(huán)境刺激 喪失學習機會,臨 床 特 征,精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)與智力缺陷的 程度密切相關(guān),四等級MR臨床表現(xiàn),臨 床 特 征,軀體特征先天性異常體征：小頭、面部畸形、耳低位、唇

4、、腭裂、四肢和生殖器官畸形視覺、聽覺障礙先天性心臟損害,臨 床 特 征,心理特征：與CNS損害和智力缺陷程度相關(guān)（1）言語和思維：發(fā)育遲緩，領(lǐng)悟遲鈍，抽象概括能力缺乏（2）感知：緩慢，知覺范圍窄，難區(qū)分物體微小差異（3）注意和記憶：注意力不集中；記憶力差、識記速度慢，再現(xiàn)不準確（4）情感：幼稚，不穩(wěn)定，缺乏自我控制，易沖動（5）運動和行為：體形不勻稱，運動不協(xié)調(diào)、靈活性差，或表現(xiàn)過度活動,臨床特殊類型,21-三體綜合征（D

5、own’s Syndrome）脆性X綜合征（Fragile X Syndrome）結(jié)節(jié)性硬化（Tuberous sclerosis）苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）先天性甲狀腺功能減低癥（Cretinism）,21-三體綜合征,生長發(fā)育遲緩，智力低下，眼裂細小，眼距寬，鞍鼻，舌面溝裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾間距寬有凹溝，小指未節(jié)發(fā)育不良，常伴有先天性心臟病等。染色體異常（21號染色體三體性）,脆性X綜合征,是

6、一種連鎖智力缺陷的疾病。發(fā)生機制未明。大多為男性。臨床表現(xiàn)智力低下，語言及行為障礙，特殊面容（頭大、長臉、前額及下頜突出、腭弓高、耳大）、手大、足大、睪丸巨大，行為常表現(xiàn)孤獨、多動、羞怯或倔強等，易誤診為孤獨癥。,結(jié)節(jié)性硬化,較多見。屬于常染色體顯性遺傳。一般在2-6歲被發(fā)現(xiàn)，臨床以皮脂腺瘤、癲癇和進行性智力障礙為特征，可伴有行為異?；蚓癜Y狀。大腦組織有多發(fā)性結(jié)節(jié)或鈣化。,,苯丙酮尿癥,由于先天性苯丙氨酸羥化酶缺乏，以致苯丙氨酸在體內(nèi)

7、積聚而影響腦的發(fā)育?；純撼錾髷?shù)周發(fā)生嘔吐、易激惹、濕疹、身體有異常臭味，頭發(fā)枯黃、皮膚晰白、虹膜色素偏黃或淺藍色，肌張力增高，智力明低下，癲癇發(fā)作。測定血中苯丙氨酸含量大于20mg／d1。尿三氯高鐵試驗陽性反應(yīng)。,半乳糖血癥,屬常染色體隱性遺傳病。由于先天性代謝障礙，致使半乳糖不能轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟嵌隗w內(nèi)蓄積，造成腦、肝、腎、眼等器官損害。出生后不久出現(xiàn)拒食、嘔吐、腹瀉、黃疽、肝腫大、白內(nèi)障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障礙。,先天性甲狀腺功能

8、減低癥,表現(xiàn)為眼距寬、鼻翼厚、唇厚、矮小、智力低下。運動障礙，痙攣性癱瘓，聾啞等癥伏。血清甲狀腺素減低，促甲狀腺素（TSH）增高。甲狀腺掃描可見甲狀腺發(fā)育不良,診 斷,診 斷 原 則 依據(jù)詳盡而準確的病史資料 體格檢查和神經(jīng)系統(tǒng)檢查 實驗室檢查和心理學測量評定,起病于18歲以前IQ＜70有不同程度的社會適應(yīng)困難,鑒 別 診 斷,精神發(fā)育暫時性遲緩兒童孤獨癥 兒童精神分裂癥視、聽障礙所致適應(yīng)

9、環(huán)境和學習困難注意缺陷多動障礙部分正常兒童：語言及運動能力發(fā)育緩慢，但一般理解及適應(yīng)環(huán)境能力則正常,治 療,治療原則照管、訓(xùn)練教育促進康復(fù)為主結(jié)合病因和具體病情采取藥物治療關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù),藥 物 治 療,病因治療促進或改善腦細胞功能對癥治療,預(yù) 防,基本措施遺傳咨詢加強婚前檢查限制近親結(jié)婚產(chǎn)前診斷早期診斷,預(yù)防傳染病改善生活條件宣傳健康基本知識加強環(huán)境保護與監(jiān)測加強婦幼保健工