新生兒疾病篩查歷史和現(xiàn)狀

1、福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查,福建省新生兒疾病篩查中心 林 元,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查,新生兒疾病篩查概述新生兒疾病篩查歷史新生兒疾病篩查現(xiàn)狀新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀 新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查概述,定義 新生兒疾病篩查(neonatal screening) 是指醫(yī)

2、療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法，對(duì)危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，使患兒在臨床尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而體內(nèi)生化、代謝或者功能已有變化時(shí)做出早期診斷。結(jié)合有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性損害，保障兒童的體格和智能發(fā)育正常。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查概述,在眾多的出生缺陷疾病中，先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥是引起兒童智能發(fā)育落后的重要原因之

3、一。 先天性甲低的發(fā)病率在世界各地約1:4000。PKU的發(fā)病率各國(guó)不同，美國(guó)、加拿大和法國(guó)發(fā)病率平均為1:15000；中歐多國(guó)為1:10000；日本較低，約為1:80000。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查概述,中國(guó)是一個(gè)人口大國(guó)，按國(guó)家公布的新生兒出生率與上述兩種疾病發(fā)病率估算，在2000萬(wàn)名新生兒中，每年至少新增添PKU1700例，先天性甲低5000余例?；颊甙?0年生存期計(jì)算，在社會(huì)上的人數(shù)可達(dá)26萬(wàn)之多

4、。如能對(duì)這些患兒及時(shí)診斷和治療，避免智能障礙的發(fā)生，有著極其重要的社會(huì)意義和經(jīng)濟(jì)效益。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1934年挪威生化學(xué)家Folling首次報(bào)道苯丙酮尿癥這種疾病1935年P(guān)enrose證實(shí)本病系常染色體隱性遺傳1953年德國(guó)Bickel首先使用低Phe奶方治療PKU獲得成功 Bickel提出早期診斷、早期治療的重要性，設(shè)想把患兒盡早從人群中篩選出來(lái)，因此形成新生兒疾病篩查的概念 當(dāng)時(shí)條件下，實(shí)

5、驗(yàn)室診斷PKU的手段只有三氯化鐵試驗(yàn)，準(zhǔn)確性和實(shí)用性都不適合新生兒群體普查,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1961年，美國(guó)Guthrie建立細(xì)菌抑制法半定量測(cè)定血中苯丙氨酸進(jìn)行，建立干血片血樣采集技術(shù)，簡(jiǎn)便且運(yùn)送方便，適用于大規(guī)模人群篩查，新生兒PKU篩查得以實(shí)施1962-1963年美國(guó)篩查40萬(wàn)例新生兒，發(fā)現(xiàn)病人20多名并早期治療，證明新生兒疾病篩查具有良好經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益從此，新生兒疾病篩查逐步得到推廣，成為預(yù)

6、防醫(yī)學(xué)一項(xiàng)重要措施。在此基礎(chǔ)上，新生兒疾病篩查項(xiàng)目不斷增加,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,先天性甲狀腺功能低下癥篩查首先由Klein等在美國(guó)匹茲堡測(cè)定臍血促甲狀腺素（TSH）開(kāi)始1973年Dussault等用干血片濾紙放射免疫方法測(cè)定出生4~7天的新生兒末梢血T4，進(jìn)行先天性甲低篩查1975年Iriet和Narus在日本采用干血濾紙片測(cè)定促甲狀腺激素(TSH)進(jìn)行篩查，由于這一方法更為簡(jiǎn)便、實(shí)用，迅速在歐美等國(guó)家普遍

7、開(kāi)展 1977年日本用行政手段實(shí)施，至1983年，全日本已經(jīng)篩查出先天性甲低400多例,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1966年首界新生兒疾病篩查國(guó)際會(huì)議在南斯拉夫召開(kāi)，迄今為止已召開(kāi)十余屆。1988年在美國(guó)成立國(guó)際新生兒疾病篩查協(xié)會(huì)。1993年在日本Sapporo召開(kāi)第一屆亞太地區(qū)新生兒疾病篩查會(huì)議，至今已舉辦五屆，推動(dòng)了地區(qū)性學(xué)術(shù)交流。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,隨著新生兒疾病篩查技術(shù)發(fā)展，

8、篩查病種越來(lái)越多。有苯丙酮尿癥、先天性甲低、半乳糖血癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等。 國(guó)際上共識(shí)是應(yīng)該結(jié)合本國(guó)國(guó)情，根據(jù)社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平和流行病學(xué)情況進(jìn)行選擇，開(kāi)展新生兒疾病篩查。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,開(kāi)展新生兒疾病篩查，疾病選擇應(yīng)符合以下標(biāo)準(zhǔn)：疾病危害嚴(yán)重，可導(dǎo)致殘疾或致死，已構(gòu)成公共衛(wèi)生問(wèn)題有一定發(fā)病率，篩查疾病在人群是相對(duì)常見(jiàn)或流行的疾病疾病早期無(wú)特殊癥狀，但有實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)

9、能顯示陽(yáng)性可以治療，特別通過(guò)早期治療，能取得良好效果篩查方法簡(jiǎn)單可靠，假陽(yáng)性率和假陰性率均較低，能被家長(zhǎng)接受，適合大規(guī)模開(kāi)展篩查費(fèi)用低廉，篩查、診斷和治療所需費(fèi)用應(yīng)低于發(fā)病后的診斷、治療支出費(fèi)用，即投入、產(chǎn)出比的經(jīng)濟(jì)效益良好,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,各國(guó)經(jīng)濟(jì)、文化、科技水平、疾病的流行和發(fā)病情況不同，開(kāi)展項(xiàng)目也不同，其中PKU和先天性甲低發(fā)病率較高，治療效果好，多數(shù)國(guó)家都首先 考慮從這兩種疾病開(kāi)始篩查，

10、隨后逐步增加項(xiàng)目。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,全球每年有近千萬(wàn)新生兒進(jìn)行疾病篩查，西方和經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)國(guó)家都建立并完善行之有效的篩查體系，有些國(guó)家把新生兒篩查列入國(guó)家衛(wèi)生法，或者通過(guò)行政手段進(jìn)行實(shí)施，新生兒篩查覆蓋率達(dá)到了100％。 美國(guó)每年有400萬(wàn)新生兒接受新生兒疾病篩查，各州都有自已法定的新生兒疾病篩查病種。發(fā)展中國(guó)家由于經(jīng)濟(jì)原因，新生兒疾病篩查開(kāi)展較為落后。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷

11、史,我國(guó)新生兒疾病篩查起步于20世紀(jì)80年初1981年上海新華醫(yī)院和兒科醫(yī)學(xué)研究所開(kāi)始篩查3種新生兒疾病(先天性甲低CH、苯丙酮尿癥PKU和半乳糖血癥GaL)1983年首次報(bào)告31862例新生兒疾病篩查結(jié)果，PKU的發(fā)病率為1:15930；先天性甲低為1:6309；未檢出GaL1982～1985年北京醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院組織全國(guó)11個(gè)省市PKU篩查協(xié)作組，共篩查新生兒約20萬(wàn)，PKU發(fā)病率為1:16500,福建省新生兒疾病篩查中心

12、,新生兒疾病篩查歷史,1986年，上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所研制成功國(guó)產(chǎn)低苯丙氨酸奶粉，為PKU的治療和大規(guī)模開(kāi)展PKU篩查奠定了基礎(chǔ) 20世紀(jì)90年代初北京醫(yī)科大學(xué)研制了PKU治療奶粉以及其他治療輔食，豐富了PKU患者的飲食,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1986年上海兒研所改良Guthrie細(xì)菌抑制法，在PKU篩查試劑中添加青霉素酶，用于消除青霉素族藥物引起的細(xì)菌抑制環(huán)干擾，提高實(shí)驗(yàn)準(zhǔn)確性和可靠性，在國(guó)內(nèi)外得到普遍

13、推廣 1988年上海兒研究在PKU患者中鑒別出首例四氫生物蝶呤(BH4)缺乏引起的非經(jīng)典型PKU，建立了HPIC方法進(jìn)行尿蝶呤譜分析，開(kāi)展BH4缺乏的篩查、診斷和治療,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1992～1993年，衛(wèi)生部與聯(lián)合國(guó)世界衛(wèi)牛組織(WHO)合作，在7個(gè)城市(沈陽(yáng)、天津、北京、濟(jì)南、上海、成都和廣州)推廣新生兒疾病篩查項(xiàng)目，篩查新生兒23萬(wàn)。 1992年～1997年，國(guó)內(nèi)8大城市110萬(wàn)新生兒疾病篩查結(jié)

14、果：先天性甲低發(fā)病率為 1:5469，PKU為 l:14767。PKU發(fā)病率有一定地區(qū)差別，南方低于北方，廣州發(fā)病率最低，為l:37036。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1997～1999年中國(guó)、芬蘭新生兒疾病篩查合作項(xiàng)目在5大省市(天津、上海、河南、湖南和江西)新生兒疾病篩查中心開(kāi)展活動(dòng)1998年，衛(wèi)生部組織專家從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度，根據(jù)全國(guó)的經(jīng)濟(jì)水平對(duì)新生兒疾病篩查進(jìn)行廠成本／效益分析 研究結(jié)果表明，國(guó)家用于患兒

15、診治、護(hù)理、教育的經(jīng)費(fèi)是新生兒疾病篩查投入費(fèi)用的3.7倍，充分體現(xiàn)開(kāi)展新生兒疾病篩查具有良好的經(jīng)濟(jì)效益 2001年廣州市進(jìn)行相同內(nèi)容經(jīng)濟(jì)統(tǒng)計(jì)分析，開(kāi)展先天性甲低和PKU兩種疾病篩查每年可挽回經(jīng)濟(jì)損失29265246元，成本效益之比為7.9，高于全國(guó)水平1倍以上,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1998年開(kāi)始，衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心對(duì)全國(guó)16個(gè)省市18個(gè)新生兒疾病篩查中心進(jìn)行新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室能力對(duì)比檢驗(yàn)(質(zhì)量控制)，提高各

16、篩查實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量意識(shí) 隨著新生兒疾病篩查的普及和規(guī)范，參加新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室能力對(duì)比檢驗(yàn)的實(shí)驗(yàn)室不斷增加，至2004年已有100多個(gè)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室參加,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1999年9月第一屆全國(guó)新生兒疾病篩查學(xué)術(shù)交流會(huì)在貴陽(yáng)市召開(kāi)，成立中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)領(lǐng)導(dǎo)下的新生兒疾病篩查學(xué)組，全國(guó)新生兒疾病篩查有了專業(yè)性的學(xué)術(shù)組織 2000年l0月首次中日新生兒疾病篩查學(xué)術(shù)交流會(huì)在上海召開(kāi) 2003

17、年第二屆全國(guó)新生兒疾病篩查學(xué)術(shù)交流會(huì)在青島召開(kāi) 2007年第三屆全國(guó)新生兒疾病篩查學(xué)術(shù)交流會(huì)在杭州召開(kāi)通過(guò)專業(yè)性學(xué)術(shù)活動(dòng)，促進(jìn)國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)交流。更有于利推動(dòng)與提高我 國(guó)新生兒疾病篩查的水平,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1994年頒布《母嬰保健法》第二十四條指出“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)對(duì)嬰兒進(jìn)行體格檢查和預(yù)防接種，逐步開(kāi)展新生兒疾病篩查，嬰兒多發(fā)病和常見(jiàn)病防治等醫(yī)療保健服務(wù)”第一次以法律形式確定新生兒疾病篩查重要地位。2000

18、年，國(guó)務(wù)院公布《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》明確提出新生兒疾病篩查是母嬰保健技術(shù)的重要內(nèi)容之一，再次強(qiáng)調(diào)推廣新生兒疾病篩查的重要性。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,2002年衛(wèi)生部、中國(guó)殘聯(lián)人聯(lián)合會(huì)《中國(guó)提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃（2002-2010）》，再次強(qiáng)調(diào)推廣新生兒疾病篩查重要性。 近年衛(wèi)生部多次組織全國(guó)新生兒疾病篩查專家編寫(xiě)和修改《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，規(guī)范新生兒疾病篩查工作

19、。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,經(jīng)過(guò)20年的探索，我國(guó)新生兒疾病篩查經(jīng)歷了自發(fā)開(kāi)展到有序和系統(tǒng)規(guī)劃的組織過(guò)程目前新生兒疾病篩查由衛(wèi)生部統(tǒng)一規(guī)劃，各省、市自治區(qū)衛(wèi)生廳(局)基層衛(wèi)生與婦幼保健處具體實(shí)施 開(kāi)展新生兒疾病篩查工作的機(jī)構(gòu)和人員要根據(jù)《中華人民共和國(guó)醫(yī)師法》、《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》和《中華人民共和國(guó)醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理辦法》的規(guī)定進(jìn)行嚴(yán)格審批,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,目前全國(guó)有上百

20、家新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室，許多城市篩查工作組織較好，地方政府制定新生兒疾病篩查管理辦法，篩查網(wǎng)絡(luò)較健全，制度較完善，實(shí)驗(yàn)室年篩查量在3～6萬(wàn)例新生兒。上海于1999年7月率先建立了新生兒疾病篩查標(biāo)本專收、專投系統(tǒng)(綠色通道)，使篩查標(biāo)本能每天送至篩查實(shí)驗(yàn)室，為病兒早期診斷和治療提供了時(shí)間保證，使篩查診斷的患兒在出生后2周左右得到治療，大大改善預(yù)后。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,目前，全國(guó)各地主要篩查先天性甲狀腺功能低下

21、癥和苯丙酮尿癥兩種導(dǎo)致智能發(fā)育障礙的疾病，廣東和廣西兩地根據(jù)當(dāng)?shù)丶膊∽V的特點(diǎn)增加了G6PD篩查。 南京、無(wú)錫和上海部分地區(qū)還篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。上海部分地區(qū)已經(jīng)開(kāi)始采用先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒篩查。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,我國(guó)的新生兒疾病篩查覆蓋率較低。全國(guó)每年出生約2000萬(wàn)新生兒，至2002年底篩查覆蓋率尚不到20％上海、北京、山東、浙江等省、市的新生兒疾病篩查在衛(wèi)生局(廳)大力支持下，篩查覆

22、蓋率達(dá)到95％以上 新生兒疾病篩查項(xiàng)目在中等城市正在發(fā)展，但是在小城市和廣大農(nóng)村，許多地區(qū)還是空白,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,先天性甲低主要測(cè)定TSH，絕大多數(shù)實(shí)驗(yàn)室使用酶免疫法(EIA)、時(shí)間分辨熒光免疫法(DELFIA)和熒光酶免疫法新生兒疾病篩查早期應(yīng)用的放射免疫試驗(yàn)方法(RIA)因靈敏度較低，目前已經(jīng)不建議采用PKU篩查使用Guthrie細(xì)菌抑制法(BIA)和熒光法G6PD缺乏癥篩查使用紙片熒光斑點(diǎn)法

23、,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,2002年新生兒疾病篩查學(xué)組收集各地主要新生兒疾病篩查 中心的疾病篩查數(shù)據(jù)。 1985~2001年16年內(nèi)各地篩查： PKU 581.7萬(wàn)例新生兒，發(fā)現(xiàn)患兒522例，發(fā)病率l:11144 先天性甲低552.4萬(wàn)，發(fā)現(xiàn)患兒1836例，發(fā)病率1:3 009,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,G6PD缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶的缺陷病，中國(guó)華南和西南各省、自治區(qū)(廣

24、東、廣西、云南和四川)等地為高發(fā)區(qū)患者在某些誘因，如藥物或食蠶豆等因素影響下發(fā)病，臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血和由此產(chǎn)生的高膽紅素血癥，此癥在新生兒期可導(dǎo)致核黃疸，影響兒童智能發(fā)育廣州市根據(jù)143256例新生兒G6PD癥篩查統(tǒng)計(jì)，G6PD癥缺乏發(fā)生率為3.6％；湛江地區(qū)發(fā)病率為4.66％。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為常染色體隱性遺傳性疾病 多數(shù)患者在新生兒期可出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能低下危象，女性

25、出現(xiàn)外生殖器男性化，男性有假性性早熟上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所1999-2000年篩查新生兒50600例，發(fā)現(xiàn)3例先天性腎上腺皮質(zhì)增生2l羥化酶缺乏患者，發(fā)病率為l:16866。 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥危害嚴(yán)重，在新生兒期威脅患兒生命，長(zhǎng)大后造成嚴(yán)重身心健康與心理問(wèn)題,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,第一階段 1998~2001年 由省中心篩查，負(fù)責(zé)疑似病例的召回。篩查中心實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果陽(yáng)性--電話或掛號(hào)

26、信通知監(jiān)護(hù)人--帶小孩復(fù)檢。 缺點(diǎn)： 召回面廣（一個(gè)中心面對(duì)九地市） 召回?cái)?shù)量大（所有召回工作由中心工作人員承擔(dān)） 語(yǔ)言溝通困難 人工記錄通知結(jié)果，對(duì)未及時(shí)召回復(fù)檢疑似病例的跟蹤信息不能及時(shí)反饋，統(tǒng)計(jì)分析困難,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,第二階段 2002~2005年 縣、區(qū)級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)召回 采用《新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)》（局域網(wǎng)版），其特點(diǎn)是使用計(jì)算機(jī)局域網(wǎng)，對(duì)疑似病例的召回進(jìn)行

27、專項(xiàng)管理。 篩查中心實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果為陽(yáng)性--召回通知單、掛號(hào)信通知縣（區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)召回負(fù)責(zé)人（按通訊地址的郵政編碼區(qū)分自動(dòng)生成）--電話通知或由人代轉(zhuǎn)通知監(jiān)護(hù)人--帶小孩復(fù)檢。 缺點(diǎn)： 該系統(tǒng)只能在篩查中心、分中心內(nèi)部使用， 在發(fā)出疑似病例召回通知單后，對(duì)未能召回復(fù)檢的疑似 病例只能每月匯總報(bào)表后寄往中心、分中心相應(yīng)轄區(qū)縣 （區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)，所得的相應(yīng)

28、信息是滯后的。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,第三版 2006年 縣（區(qū)）級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)的召回管理模式，加強(qiáng)婦幼保健機(jī)構(gòu)的主動(dòng)參與 針對(duì)舊管理系統(tǒng)的不足，結(jié)合新的軟件編程技術(shù)，應(yīng)用新版《新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)》（互聯(lián)網(wǎng)版） 特點(diǎn)是召回機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)人通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)直接獲得召回信息，減少中間環(huán)節(jié)，并可對(duì)召回情況進(jìn)行記錄，了解全省篩查陽(yáng)性疑似病例在其轄區(qū)內(nèi)需要召回的情況，在全省范圍內(nèi)實(shí)現(xiàn)召回信息的互通。,

29、福建省新生兒疾病篩查中心,1998~2006年新生兒疾病篩查召回結(jié)果,—————————————————————————— 年度 疑似病例數(shù) 召回?cái)?shù) 召回率% p——————————————————————————1998~2001 1030 607 58.9 <0.012002~2005 10772 8

30、471 78.6 <0.012006 2657 2299 86.5——————————————————————————,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,1998~2006福建省新生兒疾病篩查召回率,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,由上圖、表可見(jiàn)，利用《新生兒疾病

31、篩查管理系統(tǒng)》使我省的疑似病例的召回率在不斷提高，三個(gè)階段的召回率比較有顯著性差異（P<0.01） 使用管理系統(tǒng)（網(wǎng)絡(luò)版）的篩查陽(yáng)性召回率比手工管理召回有上升十分明顯，從1998~2001年的58.9%上升到2002~2005年的78.6%，并隨著新的管理系統(tǒng)的使用召回率從2002~2005年的78.6%上升到2006年的86.5%,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,未召回原因分析 我省采用較低切值TS

32、H≥9mU/L， Phe切值≥2mg/dl TSH在9-10mU/L仍有陽(yáng)性確診病例，1998-2003年TSH值在9-20mU/L確診的甲低病例18例，占確診病例的15.8%2006年新生兒疾病篩查陽(yáng)性疑似病例2657例，召回2299例，召回率86.5%，13.5%未能召回，其中TSH<20mU/L的疑似病例占較大部分（9-20mU/L之間占86%）,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,造成召回困難的原

33、因有：對(duì)篩查的兩種疾病的嚴(yán)重性認(rèn)識(shí)不足：認(rèn)為雙方家庭沒(méi)有此類病例，拒絕復(fù)檢，在未召回的例數(shù)中占主要部分；初次復(fù)檢未達(dá)到確診標(biāo)準(zhǔn)的不愿再次復(fù)檢，認(rèn)為沒(méi)問(wèn)題流動(dòng)人口：沒(méi)有相對(duì)固定的住址或無(wú)聯(lián)系電話；將小孩送回老家撫養(yǎng)造成追訪困難信息不真實(shí)：有的產(chǎn)婦計(jì)劃外懷孕為避免被計(jì)生部門(mén)查到，給產(chǎn)院提供不真實(shí)的信息經(jīng)濟(jì)問(wèn)題：篩查范圍擴(kuò)大，特別是在相對(duì)貧困地區(qū)，個(gè)別家庭經(jīng)濟(jì)困難無(wú)力支付長(zhǎng)期治療費(fèi)用而放棄復(fù)檢，在部分流動(dòng)人口中也同樣存在,福建省新生兒

34、疾病篩查中心,召回工作中存在篩查陽(yáng)性疑似病例召回率不高的現(xiàn)象已受到衛(wèi)生行政部門(mén)的高度重視中心依據(jù)衛(wèi)生部[2004]439號(hào)文件《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》要求研制開(kāi)發(fā)《新生兒疾病篩查管理信息系統(tǒng)》（互聯(lián)網(wǎng)版）改變了新生兒疾病篩查信息管理的運(yùn)作模式，對(duì)篩查疑似病例召回進(jìn)行系統(tǒng)化管理系統(tǒng)充分利用互聯(lián)網(wǎng)覆蓋面廣，使全省新生兒疾病篩查信息進(jìn)入統(tǒng)一的數(shù)據(jù)庫(kù)，共用一個(gè)信息平臺(tái)各用戶不需要安裝操作程序軟件，只要通過(guò)瀏覽器登錄《新生兒疾病篩查管理

35、系統(tǒng)》，確定相應(yīng)的密碼即可進(jìn)行相應(yīng)的操作和了解相關(guān)信息。,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,在召回管理方面各縣（區(qū)）級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)可在第一時(shí)間獲得召回信息，迅速通知患兒的監(jiān)護(hù)人，縮短召回時(shí)間，并將所通知的內(nèi)容記錄計(jì)算機(jī)化中心通過(guò)對(duì)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的篩查工作和縣（區(qū)）級(jí)婦幼保健院的召回工作進(jìn)行量化評(píng)價(jià)，及時(shí)對(duì)召回工作存在的問(wèn)題進(jìn)行總結(jié)分析，提出改進(jìn)意見(jiàn)衛(wèi)生行政主管部門(mén)可以跟蹤分析新生

36、兒疾病篩查開(kāi)展?fàn)顩r，對(duì)存在問(wèn)題及時(shí)進(jìn)行督促和指導(dǎo),福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)在召回管理上特點(diǎn)（互聯(lián)網(wǎng)版）優(yōu)化召回管理流程，加強(qiáng)召回管理召回提醒模塊召回評(píng)價(jià)系統(tǒng)加強(qiáng)召回機(jī)構(gòu)與采血機(jī)構(gòu)的溝通,,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,優(yōu)化召回管理流程上的進(jìn)行，加強(qiáng)召回管理縣（區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)召回負(fù)責(zé)人從網(wǎng)絡(luò)直接獲得召回信息，減少中間環(huán)節(jié)，縮短召回所耗時(shí)間，使患

37、兒確診治療時(shí)間提前。系統(tǒng)新增召回管理模塊，針對(duì)召回通知的方式如電話或掛號(hào)信等記錄的資料保存完整和長(zhǎng)期保存的要求，召回人員每次將召回通知的方式、時(shí)間等記錄均寫(xiě)入電腦，保證召回記錄的完整。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,召回提醒模塊召回負(fù)責(zé)人借助新系統(tǒng)的提醒模塊進(jìn)入管理系統(tǒng)后，系統(tǒng)優(yōu)先將需召回的信息提示出來(lái)，通過(guò)查看與登記鏈接到相應(yīng)召回管理的對(duì)話框，發(fā)出通知后結(jié)果記錄這是建立在全省共享的信息平臺(tái)上，只要監(jiān)

38、護(hù)人留的通訊地址是省內(nèi)的，縣（區(qū)）級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)就可進(jìn)行召回（按郵政編碼歸屬），提高召回的效率外省的統(tǒng)一劃歸篩查中心、分中心人員負(fù)責(zé)召回,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,召回評(píng)價(jià)系統(tǒng)定期進(jìn)行召回工作考核，不斷提高召回率中心制定與召回相關(guān)指標(biāo)，利用新的管理系統(tǒng)生成的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，結(jié)合SPSS統(tǒng)計(jì)軟件分析，對(duì)縣（區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)召回工作進(jìn)行量化評(píng)價(jià)與排序（另文報(bào)道），對(duì)成績(jī)突出的給予表彰，促進(jìn)新生兒疾病篩查召回工

39、作的積極開(kāi)展。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,加強(qiáng)召回機(jī)構(gòu)與采血機(jī)構(gòu)的溝通采血機(jī)構(gòu)雖不主要負(fù)責(zé)召回工作，但具有協(xié)助召回的義務(wù)召回機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)需召回的疑似病例聯(lián)系方式有誤時(shí)需要與采血機(jī)構(gòu)重新復(fù)核對(duì)一些召回困難的，需由采血機(jī)構(gòu)人員負(fù)責(zé)解釋、協(xié)助召回系統(tǒng)在人員角色管理中可查到全省采血機(jī)構(gòu)的聯(lián)系人和聯(lián)系電話，保證疑似病例的及時(shí)召回,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,除了加強(qiáng)《新生兒疾病篩查

40、管理系統(tǒng)》的應(yīng)用，還必須采取一些措施：醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)加大宣傳新生兒疾病篩查的意義，早確診，早治療詳細(xì)填寫(xiě)篩查卡片信息內(nèi)容，保證內(nèi)容的真實(shí)性爭(zhēng)取將管理系統(tǒng)升級(jí)為衛(wèi)生部主管，各省市召回管理方面信息互通，加強(qiáng)省際間的橫向聯(lián)系爭(zhēng)取政府經(jīng)濟(jì)支持。為確保疑似病例患兒復(fù)檢，目前我省對(duì)來(lái)確診患兒提供檢查費(fèi)和住院治療費(fèi)及差旅費(fèi)，并對(duì)苯丙酮尿癥患兒提供2萬(wàn)元治療補(bǔ)助,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),由于遺傳代謝病診斷學(xué)、治療學(xué)的進(jìn)

41、展，由于社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，符合進(jìn)行新生兒疾病篩查標(biāo)準(zhǔn)的疾病譜在不斷增加。近年來(lái)，國(guó)際新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì)主要注重以下幾個(gè)方面：,福建省新生兒疾病篩查中心,一、串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù) 長(zhǎng)期以來(lái)，新生兒疾病篩查主要采用細(xì)菌抑制法、放射免疫分析法、時(shí)間分辨熒光免疫法、酶免疫分析法等，均是“一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)檢測(cè)一種疾病”的方法。 質(zhì)譜主要是將被測(cè)物質(zhì)分子電離成各種質(zhì)荷比m／s不同的帶電粒子，應(yīng)用電磁學(xué)原理，使這些帶電粒子按照質(zhì)荷比大小在空間或時(shí)間上產(chǎn)生分

42、離排列成的圖譜， 通過(guò)測(cè)定離子峰的強(qiáng)度，獲得確定化合物的相對(duì)分子質(zhì)量、分子式，進(jìn)行定量分析。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),福建省新生兒疾病篩查中心,近年，美國(guó)已經(jīng)連續(xù)3年召開(kāi)了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開(kāi)展新生兒疾病篩查的應(yīng)用研討大會(huì)，到2002年底，有24個(gè)州正在開(kāi)展或者已經(jīng)計(jì)劃開(kāi)展串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒疾病篩查，已經(jīng)有390萬(wàn)新生兒進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查。 澳大利亞、加拿大、丹麥、德國(guó)、荷蘭、英國(guó)、墨西哥、波蘭、沙特阿拉伯、南非、韓國(guó)、阿根

43、廷、中國(guó)臺(tái)灣等國(guó)家和地區(qū)也已經(jīng)開(kāi)展了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)新生兒疾病篩查。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),福建省新生兒疾病篩查中心,自上世紀(jì)90年代已來(lái)，由于串聯(lián)質(zhì)譜儀的發(fā)展，使串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)有可能成為遺傳代謝病的常規(guī)診斷工具。利用超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢驗(yàn)的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)(tandem mass spectrometry)，能在2分鐘內(nèi)對(duì)一個(gè)標(biāo)本進(jìn)行幾十種代謝產(chǎn)物分析，即同時(shí)檢測(cè)幾十種遺傳代謝病，實(shí)現(xiàn)了“一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”的要求。這是一

44、項(xiàng)十分有潛力的技術(shù)。最近幾年來(lái)，一些發(fā)達(dá)國(guó)家已常規(guī)應(yīng)用該技術(shù)進(jìn)行代謝病的臨床診斷，如氨基酸代謝性疾病、有機(jī)酸代謝紊亂、脂肪酸和肉堿代謝紊亂等疾病。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)也已在新生兒疾病篩查領(lǐng)域得到推廣和應(yīng)用，使新生兒疾病篩查在內(nèi)容和質(zhì)量，都提高了一個(gè)新水平。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),發(fā)達(dá)國(guó)家用該技術(shù)進(jìn)行新生兒代謝病的篩查，初步得出遺傳代謝病篩查陽(yáng)性率為1:2 000～1:4 000。普遍認(rèn)

45、為該技術(shù)用于新生兒疾病篩查效率高，費(fèi)用相對(duì)低廉。部分可用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查的新生兒疾病見(jiàn)下表。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),表1 可用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒疾病篩查的遺傳代謝性疾病,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),福建省新生兒疾病篩查中心,二、新生兒聽(tīng)力障礙的篩查 20世紀(jì)90年代首先在歐美國(guó)家開(kāi)展的一項(xiàng)技術(shù) 正常聽(tīng)力是進(jìn)行語(yǔ)言學(xué)習(xí)的前提

46、 聽(tīng)力障礙嬰兒缺乏語(yǔ)言刺激和語(yǔ)言環(huán)境，在語(yǔ)言發(fā)育最重要和關(guān)鍵的2-3歲內(nèi)不能建立正常語(yǔ)言學(xué)習(xí)，最終導(dǎo)致聾啞，發(fā)生語(yǔ)言障礙、社會(huì)適應(yīng)能力低下和某些心理行為問(wèn)題 國(guó)外的研究表明，在正常新生兒中，雙側(cè)聽(tīng)力障礙的發(fā)生率在0.1％-0.3％,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),聽(tīng)力障礙的發(fā)生與遺傳因素、藥物毒性、缺氧、高膽紅素血癥或某些病毒感染有關(guān) 應(yīng)用電生理測(cè)聽(tīng)方法檢測(cè)新生兒外耳道、中耳道和

47、外耳至腦干的傳導(dǎo)通路的聽(tīng)覺(jué)能力 一旦發(fā)現(xiàn)異常，在出生后3個(gè)月內(nèi)給予干預(yù)性治療，能避免因聽(tīng)力缺陷導(dǎo)致的語(yǔ)言、社會(huì)活動(dòng)和情感等方面的異常 我國(guó)衛(wèi)生部已經(jīng)把聽(tīng)力篩查作為新生兒疾病篩查的主要篩查病種之一，各地已經(jīng)開(kāi)始了試點(diǎn) 至2002年底，上海市聽(tīng)力障礙的篩查覆蓋率達(dá)60％以上,福建省新生兒疾病篩查中心,三、用DNA技術(shù)進(jìn)行新生兒疾病篩查DNA技術(shù)是診斷遺傳代謝病特異方法，能明確疾病在基因上病變，開(kāi)始用于幾種疾病篩查和1型

48、糖尿病的遺傳易感性篩查用DNA技術(shù)進(jìn)行篩查有一定難度，不僅DNA提取成本高，診斷也有很大困難，因?yàn)橥环N遺傳代謝病在基因水平有多種突變以PKU為例，近年發(fā)現(xiàn)PKU的致病基因點(diǎn)突變達(dá)400多種，檢測(cè)成本很高難以實(shí)現(xiàn)一一檢測(cè)未來(lái)基因芯片技術(shù)有可能在此領(lǐng)域得到大發(fā)展,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),福建省新生兒疾病篩查中心,Luminex immunomap也是發(fā)展中的新技術(shù)之一，其原理為將不同顏色的微珠標(biāo)記不同種要檢測(cè)的多肽或蛋白質(zhì)抗體，樣

49、本與之反應(yīng)后，微珠通過(guò)檢測(cè)通道，儀器掃描其表面的熒光，從而也使其獲得具有像串聯(lián)質(zhì)譜儀的“一次檢測(cè)獲多個(gè)結(jié)果”的特點(diǎn)。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),四、Luminex immunomap技術(shù)的發(fā)展,福建省新生兒疾病篩查中心,感染性疾病引起出生缺陷逐漸引起重視，特別是人類免疫缺陷病病毒感染(human immunodeficiency virus，HIV)、先天性弓形蟲(chóng)感染的新生兒疾病篩查已經(jīng)在部分國(guó)家和地區(qū)開(kāi)展。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),

50、五、感染性疾病的篩查,福建省新生兒疾病篩查中心,由于許多遺傳代謝病需長(zhǎng)期治療或者終生治療，特別是患者在入托、入學(xué)以后，他們的特殊飲食與同學(xué)有顯著不同，對(duì)其心理影響較大。家長(zhǎng)的長(zhǎng)期照顧，在經(jīng)濟(jì)上和精神上負(fù)擔(dān)都較重，因此要重視篩查患兒和家庭成員的心理研究，對(duì)于新生兒疾病篩查陽(yáng)性病例要進(jìn)行長(zhǎng)期的神經(jīng)、心理方面的隨訪。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),六、重視篩查患兒及其家庭成員的心理研究,福建省新生兒疾病篩查中心,隨著新生兒疾病篩查的發(fā)展，完善和不

51、斷改進(jìn)新生兒疾病篩查的管理體制、法規(guī)，我國(guó)在這方面還有很多工作要做。與新生兒疾病篩查有關(guān)的倫理道德方面的研究，國(guó)際上非常重視，我國(guó)還在起步階段。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),七、重視新生兒疾病篩查的法規(guī)和倫理研究,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì),八、加強(qiáng)管理新生兒疾病篩查是一個(gè)集組織管理、宣傳教育、實(shí)驗(yàn)技術(shù)、臨床診治為一體的系統(tǒng)工程，既要精心組織，又要進(jìn)行科學(xué)指導(dǎo)。沒(méi)有衛(wèi)生部的統(tǒng)一領(lǐng)導(dǎo)，新生兒疾病篩查工作的推廣難以走

52、上正軌 全國(guó)多數(shù)省、直轄市、自治區(qū)衛(wèi)生廳(局)已下發(fā)文件，對(duì)篩查的組織管理、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)以及臨床治療、隨訪工作等進(jìn)行了規(guī)范 我們必須依法做好新生兒疾病篩查工作，擴(kuò)大新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，提高覆蓋率，逐步使每個(gè)新生兒都能享受新生兒疾病篩查，使每一例患者能得到及時(shí)的治療 只有這樣，我們國(guó)家的人口素質(zhì)才會(huì)不斷提高，民族更加繁榮昌盛,福建省新生兒疾病篩查中心,隨著經(jīng)濟(jì)發(fā)展、社會(huì)進(jìn)步和全民健康意識(shí)的加強(qiáng)，新生兒疾病篩查會(huì)同預(yù)防接一樣普及，篩