新生兒疾病篩查歷史和現(xiàn)狀

1、福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查,福建省新生兒疾病篩查中心 林 元,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查,新生兒疾病篩查概述新生兒疾病篩查歷史新生兒疾病篩查現(xiàn)狀新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀 新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查概述,定義 新生兒疾病篩查(neonatal screening) 是指醫(yī)

2、療保健機構在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導致兒童殘疾的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢，使患兒在臨床尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而體內生化、代謝或者功能已有變化時做出早期診斷。結合有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性損害，保障兒童的體格和智能發(fā)育正常。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查概述,在眾多的出生缺陷疾病中，先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥是引起兒童智能發(fā)育落后的重要原因之

3、一。 先天性甲低的發(fā)病率在世界各地約1:4000。PKU的發(fā)病率各國不同，美國、加拿大和法國發(fā)病率平均為1:15000；中歐多國為1:10000；日本較低，約為1:80000。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查概述,中國是一個人口大國，按國家公布的新生兒出生率與上述兩種疾病發(fā)病率估算，在2000萬名新生兒中，每年至少新增添PKU1700例，先天性甲低5000余例。患者按40年生存期計算，在社會上的人數(shù)可達26萬之多

4、。如能對這些患兒及時診斷和治療，避免智能障礙的發(fā)生，有著極其重要的社會意義和經(jīng)濟效益。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1934年挪威生化學家Folling首次報道苯丙酮尿癥這種疾病1935年Penrose證實本病系常染色體隱性遺傳1953年德國Bickel首先使用低Phe奶方治療PKU獲得成功 Bickel提出早期診斷、早期治療的重要性，設想把患兒盡早從人群中篩選出來，因此形成新生兒疾病篩查的概念 當時條件下，實

5、驗室診斷PKU的手段只有三氯化鐵試驗，準確性和實用性都不適合新生兒群體普查,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1961年，美國Guthrie建立細菌抑制法半定量測定血中苯丙氨酸進行，建立干血片血樣采集技術，簡便且運送方便，適用于大規(guī)模人群篩查，新生兒PKU篩查得以實施1962-1963年美國篩查40萬例新生兒，發(fā)現(xiàn)病人20多名并早期治療，證明新生兒疾病篩查具有良好經(jīng)濟效益和社會效益從此，新生兒疾病篩查逐步得到推廣，成為預

6、防醫(yī)學一項重要措施。在此基礎上，新生兒疾病篩查項目不斷增加,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,先天性甲狀腺功能低下癥篩查首先由Klein等在美國匹茲堡測定臍血促甲狀腺素（TSH）開始1973年Dussault等用干血片濾紙放射免疫方法測定出生4~7天的新生兒末梢血T4，進行先天性甲低篩查1975年Iriet和Narus在日本采用干血濾紙片測定促甲狀腺激素(TSH)進行篩查，由于這一方法更為簡便、實用，迅速在歐美等國家普遍

7、開展 1977年日本用行政手段實施，至1983年，全日本已經(jīng)篩查出先天性甲低400多例,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1966年首界新生兒疾病篩查國際會議在南斯拉夫召開，迄今為止已召開十余屆。1988年在美國成立國際新生兒疾病篩查協(xié)會。1993年在日本Sapporo召開第一屆亞太地區(qū)新生兒疾病篩查會議，至今已舉辦五屆，推動了地區(qū)性學術交流。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,隨著新生兒疾病篩查技術發(fā)展，

8、篩查病種越來越多。有苯丙酮尿癥、先天性甲低、半乳糖血癥、腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等。 國際上共識是應該結合本國國情，根據(jù)社會經(jīng)濟發(fā)展水平和流行病學情況進行選擇，開展新生兒疾病篩查。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,開展新生兒疾病篩查，疾病選擇應符合以下標準：疾病危害嚴重，可導致殘疾或致死，已構成公共衛(wèi)生問題有一定發(fā)病率，篩查疾病在人群是相對常見或流行的疾病疾病早期無特殊癥狀，但有實驗室指標

9、能顯示陽性可以治療，特別通過早期治療，能取得良好效果篩查方法簡單可靠，假陽性率和假陰性率均較低，能被家長接受，適合大規(guī)模開展篩查費用低廉，篩查、診斷和治療所需費用應低于發(fā)病后的診斷、治療支出費用，即投入、產出比的經(jīng)濟效益良好,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,各國經(jīng)濟、文化、科技水平、疾病的流行和發(fā)病情況不同，開展項目也不同，其中PKU和先天性甲低發(fā)病率較高，治療效果好，多數(shù)國家都首先 考慮從這兩種疾病開始篩查，

10、隨后逐步增加項目。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,全球每年有近千萬新生兒進行疾病篩查，西方和經(jīng)濟發(fā)達國家都建立并完善行之有效的篩查體系，有些國家把新生兒篩查列入國家衛(wèi)生法，或者通過行政手段進行實施，新生兒篩查覆蓋率達到了100％。 美國每年有400萬新生兒接受新生兒疾病篩查，各州都有自已法定的新生兒疾病篩查病種。發(fā)展中國家由于經(jīng)濟原因，新生兒疾病篩查開展較為落后。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷

11、史,我國新生兒疾病篩查起步于20世紀80年初1981年上海新華醫(yī)院和兒科醫(yī)學研究所開始篩查3種新生兒疾病(先天性甲低CH、苯丙酮尿癥PKU和半乳糖血癥GaL)1983年首次報告31862例新生兒疾病篩查結果，PKU的發(fā)病率為1:15930；先天性甲低為1:6309；未檢出GaL1982～1985年北京醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院組織全國11個省市PKU篩查協(xié)作組，共篩查新生兒約20萬，PKU發(fā)病率為1:16500,福建省新生兒疾病篩查中心

12、,新生兒疾病篩查歷史,1986年，上海市兒科醫(yī)學研究所研制成功國產低苯丙氨酸奶粉，為PKU的治療和大規(guī)模開展PKU篩查奠定了基礎 20世紀90年代初北京醫(yī)科大學研制了PKU治療奶粉以及其他治療輔食，豐富了PKU患者的飲食,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1986年上海兒研所改良Guthrie細菌抑制法，在PKU篩查試劑中添加青霉素酶，用于消除青霉素族藥物引起的細菌抑制環(huán)干擾，提高實驗準確性和可靠性，在國內外得到普遍

13、推廣 1988年上海兒研究在PKU患者中鑒別出首例四氫生物蝶呤(BH4)缺乏引起的非經(jīng)典型PKU，建立了HPIC方法進行尿蝶呤譜分析，開展BH4缺乏的篩查、診斷和治療,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1992～1993年，衛(wèi)生部與聯(lián)合國世界衛(wèi)牛組織(WHO)合作，在7個城市(沈陽、天津、北京、濟南、上海、成都和廣州)推廣新生兒疾病篩查項目，篩查新生兒23萬。 1992年～1997年，國內8大城市110萬新生兒疾病篩查結

14、果：先天性甲低發(fā)病率為 1:5469，PKU為 l:14767。PKU發(fā)病率有一定地區(qū)差別，南方低于北方，廣州發(fā)病率最低，為l:37036。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1997～1999年中國、芬蘭新生兒疾病篩查合作項目在5大省市(天津、上海、河南、湖南和江西)新生兒疾病篩查中心開展活動1998年，衛(wèi)生部組織專家從衛(wèi)生經(jīng)濟學的角度，根據(jù)全國的經(jīng)濟水平對新生兒疾病篩查進行廠成本／效益分析 研究結果表明，國家用于患兒

15、診治、護理、教育的經(jīng)費是新生兒疾病篩查投入費用的3.7倍，充分體現(xiàn)開展新生兒疾病篩查具有良好的經(jīng)濟效益 2001年廣州市進行相同內容經(jīng)濟統(tǒng)計分析，開展先天性甲低和PKU兩種疾病篩查每年可挽回經(jīng)濟損失29265246元，成本效益之比為7.9，高于全國水平1倍以上,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1998年開始，衛(wèi)生部臨床檢驗中心對全國16個省市18個新生兒疾病篩查中心進行新生兒疾病篩查實驗室能力對比檢驗(質量控制)，提高各

16、篩查實驗室的質量意識 隨著新生兒疾病篩查的普及和規(guī)范，參加新生兒疾病篩查實驗室能力對比檢驗的實驗室不斷增加，至2004年已有100多個新生兒疾病篩查實驗室參加,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1999年9月第一屆全國新生兒疾病篩查學術交流會在貴陽市召開，成立中華預防醫(yī)學會兒童保健分會領導下的新生兒疾病篩查學組，全國新生兒疾病篩查有了專業(yè)性的學術組織 2000年l0月首次中日新生兒疾病篩查學術交流會在上海召開 2003

17、年第二屆全國新生兒疾病篩查學術交流會在青島召開 2007年第三屆全國新生兒疾病篩查學術交流會在杭州召開通過專業(yè)性學術活動，促進國內外學術交流。更有于利推動與提高我 國新生兒疾病篩查的水平,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,1994年頒布《母嬰保健法》第二十四條指出“醫(yī)療保健機構對嬰兒進行體格檢查和預防接種，逐步開展新生兒疾病篩查，嬰兒多發(fā)病和常見病防治等醫(yī)療保健服務”第一次以法律形式確定新生兒疾病篩查重要地位。2000

18、年，國務院公布《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》明確提出新生兒疾病篩查是母嬰保健技術的重要內容之一，再次強調推廣新生兒疾病篩查的重要性。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查歷史,2002年衛(wèi)生部、中國殘聯(lián)人聯(lián)合會《中國提高出生人口素質，減少出生缺陷和殘疾行動計劃（2002-2010）》，再次強調推廣新生兒疾病篩查重要性。 近年衛(wèi)生部多次組織全國新生兒疾病篩查專家編寫和修改《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》，規(guī)范新生兒疾病篩查工作

19、。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,經(jīng)過20年的探索，我國新生兒疾病篩查經(jīng)歷了自發(fā)開展到有序和系統(tǒng)規(guī)劃的組織過程目前新生兒疾病篩查由衛(wèi)生部統(tǒng)一規(guī)劃，各省、市自治區(qū)衛(wèi)生廳(局)基層衛(wèi)生與婦幼保健處具體實施 開展新生兒疾病篩查工作的機構和人員要根據(jù)《中華人民共和國醫(yī)師法》、《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》和《中華人民共和國醫(yī)療機構管理辦法》的規(guī)定進行嚴格審批,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,目前全國有上百

20、家新生兒疾病篩查實驗室，許多城市篩查工作組織較好，地方政府制定新生兒疾病篩查管理辦法，篩查網(wǎng)絡較健全，制度較完善，實驗室年篩查量在3～6萬例新生兒。上海于1999年7月率先建立了新生兒疾病篩查標本專收、專投系統(tǒng)(綠色通道)，使篩查標本能每天送至篩查實驗室，為病兒早期診斷和治療提供了時間保證，使篩查診斷的患兒在出生后2周左右得到治療，大大改善預后。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,目前，全國各地主要篩查先天性甲狀腺功能低下

21、癥和苯丙酮尿癥兩種導致智能發(fā)育障礙的疾病，廣東和廣西兩地根據(jù)當?shù)丶膊∽V的特點增加了G6PD篩查。 南京、無錫和上海部分地區(qū)還篩查先天性腎上腺皮質增生癥。上海部分地區(qū)已經(jīng)開始采用先進的串聯(lián)質譜技術進行新生兒篩查。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,我國的新生兒疾病篩查覆蓋率較低。全國每年出生約2000萬新生兒，至2002年底篩查覆蓋率尚不到20％上海、北京、山東、浙江等省、市的新生兒疾病篩查在衛(wèi)生局(廳)大力支持下，篩查覆

22、蓋率達到95％以上 新生兒疾病篩查項目在中等城市正在發(fā)展，但是在小城市和廣大農村，許多地區(qū)還是空白,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,先天性甲低主要測定TSH，絕大多數(shù)實驗室使用酶免疫法(EIA)、時間分辨熒光免疫法(DELFIA)和熒光酶免疫法新生兒疾病篩查早期應用的放射免疫試驗方法(RIA)因靈敏度較低，目前已經(jīng)不建議采用PKU篩查使用Guthrie細菌抑制法(BIA)和熒光法G6PD缺乏癥篩查使用紙片熒光斑點法

23、,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,2002年新生兒疾病篩查學組收集各地主要新生兒疾病篩查 中心的疾病篩查數(shù)據(jù)。 1985~2001年16年內各地篩查： PKU 581.7萬例新生兒，發(fā)現(xiàn)患兒522例，發(fā)病率l:11144 先天性甲低552.4萬，發(fā)現(xiàn)患兒1836例，發(fā)病率1:3 009,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,G6PD缺乏癥是一種紅細胞酶的缺陷病，中國華南和西南各省、自治區(qū)(廣

24、東、廣西、云南和四川)等地為高發(fā)區(qū)患者在某些誘因，如藥物或食蠶豆等因素影響下發(fā)病，臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血和由此產生的高膽紅素血癥，此癥在新生兒期可導致核黃疸，影響兒童智能發(fā)育廣州市根據(jù)143256例新生兒G6PD癥篩查統(tǒng)計，G6PD癥缺乏發(fā)生率為3.6％；湛江地區(qū)發(fā)病率為4.66％。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查現(xiàn)狀,先天性腎上腺皮質增生癥為常染色體隱性遺傳性疾病 多數(shù)患者在新生兒期可出現(xiàn)腎上腺皮質功能低下危象，女性

25、出現(xiàn)外生殖器男性化，男性有假性性早熟上海市兒科醫(yī)學研究所1999-2000年篩查新生兒50600例，發(fā)現(xiàn)3例先天性腎上腺皮質增生2l羥化酶缺乏患者，發(fā)病率為l:16866。 先天性腎上腺皮質增生癥危害嚴重，在新生兒期威脅患兒生命，長大后造成嚴重身心健康與心理問題,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,第一階段 1998~2001年 由省中心篩查，負責疑似病例的召回。篩查中心實驗室檢驗結果陽性--電話或掛號

26、信通知監(jiān)護人--帶小孩復檢。 缺點： 召回面廣（一個中心面對九地市） 召回數(shù)量大（所有召回工作由中心工作人員承擔） 語言溝通困難 人工記錄通知結果，對未及時召回復檢疑似病例的跟蹤信息不能及時反饋，統(tǒng)計分析困難,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,第二階段 2002~2005年 縣、區(qū)級婦幼保健機構負責召回 采用《新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)》（局域網(wǎng)版），其特點是使用計算機局域網(wǎng)，對疑似病例的召回進行

27、專項管理。 篩查中心實驗室檢驗結果為陽性--召回通知單、掛號信通知縣（區(qū)）婦幼保健機構召回負責人（按通訊地址的郵政編碼區(qū)分自動生成）--電話通知或由人代轉通知監(jiān)護人--帶小孩復檢。 缺點： 該系統(tǒng)只能在篩查中心、分中心內部使用， 在發(fā)出疑似病例召回通知單后，對未能召回復檢的疑似 病例只能每月匯總報表后寄往中心、分中心相應轄區(qū)縣 （區(qū)）婦幼保健機構，所得的相應

28、信息是滯后的。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,第三版 2006年 縣（區(qū)）級婦幼保健機構負責的召回管理模式，加強婦幼保健機構的主動參與 針對舊管理系統(tǒng)的不足，結合新的軟件編程技術，應用新版《新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)》（互聯(lián)網(wǎng)版） 特點是召回機構負責人通過互聯(lián)網(wǎng)直接獲得召回信息，減少中間環(huán)節(jié)，并可對召回情況進行記錄，了解全省篩查陽性疑似病例在其轄區(qū)內需要召回的情況，在全省范圍內實現(xiàn)召回信息的互通。,

29、福建省新生兒疾病篩查中心,1998~2006年新生兒疾病篩查召回結果,—————————————————————————— 年度 疑似病例數(shù) 召回數(shù) 召回率% p——————————————————————————1998~2001 1030 607 58.9 <0.012002~2005 10772 8

30、471 78.6 <0.012006 2657 2299 86.5——————————————————————————,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,1998~2006福建省新生兒疾病篩查召回率,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,由上圖、表可見，利用《新生兒疾病

31、篩查管理系統(tǒng)》使我省的疑似病例的召回率在不斷提高，三個階段的召回率比較有顯著性差異（P<0.01） 使用管理系統(tǒng)（網(wǎng)絡版）的篩查陽性召回率比手工管理召回有上升十分明顯，從1998~2001年的58.9%上升到2002~2005年的78.6%，并隨著新的管理系統(tǒng)的使用召回率從2002~2005年的78.6%上升到2006年的86.5%,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,未召回原因分析 我省采用較低切值TS

32、H≥9mU/L， Phe切值≥2mg/dl TSH在9-10mU/L仍有陽性確診病例，1998-2003年TSH值在9-20mU/L確診的甲低病例18例，占確診病例的15.8%2006年新生兒疾病篩查陽性疑似病例2657例，召回2299例，召回率86.5%，13.5%未能召回，其中TSH<20mU/L的疑似病例占較大部分（9-20mU/L之間占86%）,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,造成召回困難的原

33、因有：對篩查的兩種疾病的嚴重性認識不足：認為雙方家庭沒有此類病例，拒絕復檢，在未召回的例數(shù)中占主要部分；初次復檢未達到確診標準的不愿再次復檢，認為沒問題流動人口：沒有相對固定的住址或無聯(lián)系電話；將小孩送回老家撫養(yǎng)造成追訪困難信息不真實：有的產婦計劃外懷孕為避免被計生部門查到，給產院提供不真實的信息經(jīng)濟問題：篩查范圍擴大，特別是在相對貧困地區(qū)，個別家庭經(jīng)濟困難無力支付長期治療費用而放棄復檢，在部分流動人口中也同樣存在,福建省新生兒

34、疾病篩查中心,召回工作中存在篩查陽性疑似病例召回率不高的現(xiàn)象已受到衛(wèi)生行政部門的高度重視中心依據(jù)衛(wèi)生部[2004]439號文件《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》要求研制開發(fā)《新生兒疾病篩查管理信息系統(tǒng)》（互聯(lián)網(wǎng)版）改變了新生兒疾病篩查信息管理的運作模式，對篩查疑似病例召回進行系統(tǒng)化管理系統(tǒng)充分利用互聯(lián)網(wǎng)覆蓋面廣，使全省新生兒疾病篩查信息進入統(tǒng)一的數(shù)據(jù)庫，共用一個信息平臺各用戶不需要安裝操作程序軟件，只要通過瀏覽器登錄《新生兒疾病篩查管理

35、系統(tǒng)》，確定相應的密碼即可進行相應的操作和了解相關信息。,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,在召回管理方面各縣（區(qū)）級婦幼保健機構可在第一時間獲得召回信息，迅速通知患兒的監(jiān)護人，縮短召回時間，并將所通知的內容記錄計算機化中心通過對醫(yī)療保健機構的篩查工作和縣（區(qū)）級婦幼保健院的召回工作進行量化評價，及時對召回工作存在的問題進行總結分析，提出改進意見衛(wèi)生行政主管部門可以跟蹤分析新生

36、兒疾病篩查開展狀況，對存在問題及時進行督促和指導,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)在召回管理上特點（互聯(lián)網(wǎng)版）優(yōu)化召回管理流程，加強召回管理召回提醒模塊召回評價系統(tǒng)加強召回機構與采血機構的溝通,,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,優(yōu)化召回管理流程上的進行，加強召回管理縣（區(qū)）婦幼保健機構召回負責人從網(wǎng)絡直接獲得召回信息，減少中間環(huán)節(jié)，縮短召回所耗時間，使患

37、兒確診治療時間提前。系統(tǒng)新增召回管理模塊，針對召回通知的方式如電話或掛號信等記錄的資料保存完整和長期保存的要求，召回人員每次將召回通知的方式、時間等記錄均寫入電腦，保證召回記錄的完整。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,召回提醒模塊召回負責人借助新系統(tǒng)的提醒模塊進入管理系統(tǒng)后，系統(tǒng)優(yōu)先將需召回的信息提示出來，通過查看與登記鏈接到相應召回管理的對話框，發(fā)出通知后結果記錄這是建立在全省共享的信息平臺上，只要監(jiān)

38、護人留的通訊地址是省內的，縣（區(qū)）級婦幼保健機構就可進行召回（按郵政編碼歸屬），提高召回的效率外省的統(tǒng)一劃歸篩查中心、分中心人員負責召回,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,召回評價系統(tǒng)定期進行召回工作考核，不斷提高召回率中心制定與召回相關指標，利用新的管理系統(tǒng)生成的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，結合SPSS統(tǒng)計軟件分析，對縣（區(qū)）婦幼保健機構召回工作進行量化評價與排序（另文報道），對成績突出的給予表彰，促進新生兒疾病篩查召回工

39、作的積極開展。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,加強召回機構與采血機構的溝通采血機構雖不主要負責召回工作，但具有協(xié)助召回的義務召回機構發(fā)現(xiàn)需召回的疑似病例聯(lián)系方式有誤時需要與采血機構重新復核對一些召回困難的，需由采血機構人員負責解釋、協(xié)助召回系統(tǒng)在人員角色管理中可查到全省采血機構的聯(lián)系人和聯(lián)系電話，保證疑似病例的及時召回,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀,除了加強《新生兒疾病篩查

40、管理系統(tǒng)》的應用，還必須采取一些措施：醫(yī)療保健機構加大宣傳新生兒疾病篩查的意義，早確診，早治療詳細填寫篩查卡片信息內容，保證內容的真實性爭取將管理系統(tǒng)升級為衛(wèi)生部主管，各省市召回管理方面信息互通，加強省際間的橫向聯(lián)系爭取政府經(jīng)濟支持。為確保疑似病例患兒復檢，目前我省對來確診患兒提供檢查費和住院治療費及差旅費，并對苯丙酮尿癥患兒提供2萬元治療補助,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,由于遺傳代謝病診斷學、治療學的進

41、展，由于社會經(jīng)濟的發(fā)展，符合進行新生兒疾病篩查標準的疾病譜在不斷增加。近年來，國際新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢主要注重以下幾個方面：,福建省新生兒疾病篩查中心,一、串聯(lián)質譜技術 長期以來，新生兒疾病篩查主要采用細菌抑制法、放射免疫分析法、時間分辨熒光免疫法、酶免疫分析法等，均是“一項實驗檢測一種疾病”的方法。 質譜主要是將被測物質分子電離成各種質荷比m／s不同的帶電粒子，應用電磁學原理，使這些帶電粒子按照質荷比大小在空間或時間上產生分

42、離排列成的圖譜， 通過測定離子峰的強度，獲得確定化合物的相對分子質量、分子式，進行定量分析。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,福建省新生兒疾病篩查中心,近年，美國已經(jīng)連續(xù)3年召開了串聯(lián)質譜技術開展新生兒疾病篩查的應用研討大會，到2002年底，有24個州正在開展或者已經(jīng)計劃開展串聯(lián)質譜技術進行新生兒疾病篩查，已經(jīng)有390萬新生兒進行了串聯(lián)質譜技術篩查。 澳大利亞、加拿大、丹麥、德國、荷蘭、英國、墨西哥、波蘭、沙特阿拉伯、南非、韓國、阿根

43、廷、中國臺灣等國家和地區(qū)也已經(jīng)開展了串聯(lián)質譜技術新生兒疾病篩查。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,福建省新生兒疾病篩查中心,自上世紀90年代已來，由于串聯(lián)質譜儀的發(fā)展，使串聯(lián)質譜技術有可能成為遺傳代謝病的常規(guī)診斷工具。利用超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢驗的串聯(lián)質譜技術(tandem mass spectrometry)，能在2分鐘內對一個標本進行幾十種代謝產物分析，即同時檢測幾十種遺傳代謝病，實現(xiàn)了“一種實驗檢測多種疾病”的要求。這是一

44、項十分有潛力的技術。最近幾年來，一些發(fā)達國家已常規(guī)應用該技術進行代謝病的臨床診斷，如氨基酸代謝性疾病、有機酸代謝紊亂、脂肪酸和肉堿代謝紊亂等疾病。串聯(lián)質譜技術也已在新生兒疾病篩查領域得到推廣和應用，使新生兒疾病篩查在內容和質量，都提高了一個新水平。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,發(fā)達國家用該技術進行新生兒代謝病的篩查，初步得出遺傳代謝病篩查陽性率為1:2 000～1:4 000。普遍認

45、為該技術用于新生兒疾病篩查效率高，費用相對低廉。部分可用串聯(lián)質譜技術篩查的新生兒疾病見下表。,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,表1 可用串聯(lián)質譜技術進行新生兒疾病篩查的遺傳代謝性疾病,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,福建省新生兒疾病篩查中心,二、新生兒聽力障礙的篩查 20世紀90年代首先在歐美國家開展的一項技術 正常聽力是進行語言學習的前提

46、 聽力障礙嬰兒缺乏語言刺激和語言環(huán)境，在語言發(fā)育最重要和關鍵的2-3歲內不能建立正常語言學習，最終導致聾啞，發(fā)生語言障礙、社會適應能力低下和某些心理行為問題 國外的研究表明，在正常新生兒中，雙側聽力障礙的發(fā)生率在0.1％-0.3％,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,聽力障礙的發(fā)生與遺傳因素、藥物毒性、缺氧、高膽紅素血癥或某些病毒感染有關 應用電生理測聽方法檢測新生兒外耳道、中耳道和

47、外耳至腦干的傳導通路的聽覺能力 一旦發(fā)現(xiàn)異常，在出生后3個月內給予干預性治療，能避免因聽力缺陷導致的語言、社會活動和情感等方面的異常 我國衛(wèi)生部已經(jīng)把聽力篩查作為新生兒疾病篩查的主要篩查病種之一，各地已經(jīng)開始了試點 至2002年底，上海市聽力障礙的篩查覆蓋率達60％以上,福建省新生兒疾病篩查中心,三、用DNA技術進行新生兒疾病篩查DNA技術是診斷遺傳代謝病特異方法，能明確疾病在基因上病變，開始用于幾種疾病篩查和1型

48、糖尿病的遺傳易感性篩查用DNA技術進行篩查有一定難度，不僅DNA提取成本高，診斷也有很大困難，因為同一種遺傳代謝病在基因水平有多種突變以PKU為例，近年發(fā)現(xiàn)PKU的致病基因點突變達400多種，檢測成本很高難以實現(xiàn)一一檢測未來基因芯片技術有可能在此領域得到大發(fā)展,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,福建省新生兒疾病篩查中心,Luminex immunomap也是發(fā)展中的新技術之一，其原理為將不同顏色的微珠標記不同種要檢測的多肽或蛋白質抗體，樣

49、本與之反應后，微珠通過檢測通道，儀器掃描其表面的熒光，從而也使其獲得具有像串聯(lián)質譜儀的“一次檢測獲多個結果”的特點。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,四、Luminex immunomap技術的發(fā)展,福建省新生兒疾病篩查中心,感染性疾病引起出生缺陷逐漸引起重視，特別是人類免疫缺陷病病毒感染(human immunodeficiency virus，HIV)、先天性弓形蟲感染的新生兒疾病篩查已經(jīng)在部分國家和地區(qū)開展。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,

50、五、感染性疾病的篩查,福建省新生兒疾病篩查中心,由于許多遺傳代謝病需長期治療或者終生治療，特別是患者在入托、入學以后，他們的特殊飲食與同學有顯著不同，對其心理影響較大。家長的長期照顧，在經(jīng)濟上和精神上負擔都較重，因此要重視篩查患兒和家庭成員的心理研究，對于新生兒疾病篩查陽性病例要進行長期的神經(jīng)、心理方面的隨訪。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,六、重視篩查患兒及其家庭成員的心理研究,福建省新生兒疾病篩查中心,隨著新生兒疾病篩查的發(fā)展，完善和不

51、斷改進新生兒疾病篩查的管理體制、法規(guī)，我國在這方面還有很多工作要做。與新生兒疾病篩查有關的倫理道德方面的研究，國際上非常重視，我國還在起步階段。,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,七、重視新生兒疾病篩查的法規(guī)和倫理研究,福建省新生兒疾病篩查中心,新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢,八、加強管理新生兒疾病篩查是一個集組織管理、宣傳教育、實驗技術、臨床診治為一體的系統(tǒng)工程，既要精心組織，又要進行科學指導。沒有衛(wèi)生部的統(tǒng)一領導，新生兒疾病篩查工作的推廣難以走

52、上正軌 全國多數(shù)省、直轄市、自治區(qū)衛(wèi)生廳(局)已下發(fā)文件，對篩查的組織管理、實驗室技術以及臨床治療、隨訪工作等進行了規(guī)范 我們必須依法做好新生兒疾病篩查工作，擴大新生兒疾病篩查網(wǎng)絡建設，提高覆蓋率，逐步使每個新生兒都能享受新生兒疾病篩查，使每一例患者能得到及時的治療 只有這樣，我們國家的人口素質才會不斷提高，民族更加繁榮昌盛,福建省新生兒疾病篩查中心,隨著經(jīng)濟發(fā)展、社會進步和全民健康意識的加強，新生兒疾病篩查會同預防接一樣普及，篩