新生兒遺傳疾病代謝篩查

1、新生兒遺傳疾病代謝篩查新生兒遺傳疾病代謝篩查主講人：陳清云遺傳代謝疾病種類(lèi)繁多，醫(yī)學(xué)界目前已發(fā)現(xiàn)近1000種，單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病可達(dá)活產(chǎn)嬰兒的5001，大部分為異常基因的攜帶者，可以不發(fā)病，而患兒應(yīng)是異?；虻募兒献佣l(fā)病，所以雖然家庭中沒(méi)有遺傳代謝病患者，并不能說(shuō)明所生的孩子就不患有遺傳代謝病。定義遺傳代謝是維持機(jī)體正常代謝所必需的某些酶、載體及受體等生物合成發(fā)生缺陷而導(dǎo)致的一類(lèi)遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸，有機(jī)酸，脂肪

2、酸等先天性代謝缺陷。新生兒疾病篩查是指對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進(jìn)行的一項(xiàng)檢查，以便對(duì)疾病進(jìn)行早期診斷和早期治療，目前我國(guó)新生兒篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙。危害部分遺傳代謝病發(fā)病較早，在新生兒早期或出生幾個(gè)月內(nèi)發(fā)病，部分遺傳代謝病發(fā)病較晚，在幼兒期、兒童期、青少年期，甚至成年期才發(fā)病，如果不及早發(fā)現(xiàn)，對(duì)身體造成不可逆轉(zhuǎn)的傷害，常見(jiàn)的較嚴(yán)重的損害包括。80%造成神經(jīng)系統(tǒng)損害如智力低

3、下、頑固性抽搐、拒食、嘔吐、神經(jīng)功能異常等一系列嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至引起昏迷或死亡。是一種常染色體隱性遺傳病，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝食物在血液中濃度增高，造成大腦受到不能恢復(fù)的損傷?；純撼錾鷷r(shí)外表無(wú)異常，如果沒(méi)有發(fā)現(xiàn)予以及時(shí)治療，在生后三個(gè)月左右會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，汗液有難聞的“鼠尿味”，智力發(fā)育落后，行為異常等?；加行律鷥哼z傳代謝病初時(shí)看起來(lái)是正常的，早期癥狀不容易診斷，但在36個(gè)月后