新生兒遺傳疾病代謝篩查

1、新生兒遺傳疾病代謝篩查新生兒遺傳疾病代謝篩查主講人：陳清云遺傳代謝疾病種類繁多，醫(yī)學界目前已發(fā)現(xiàn)近1000種，單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病可達活產嬰兒的5001，大部分為異?；虻臄y帶者，可以不發(fā)病，而患兒應是異?；虻募兒献佣l(fā)病，所以雖然家庭中沒有遺傳代謝病患者，并不能說明所生的孩子就不患有遺傳代謝病。定義遺傳代謝是維持機體正常代謝所必需的某些酶、載體及受體等生物合成發(fā)生缺陷而導致的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸，有機酸，脂肪

2、酸等先天性代謝缺陷。新生兒疾病篩查是指對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進行的一項檢查，以便對疾病進行早期診斷和早期治療，目前我國新生兒篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。危害部分遺傳代謝病發(fā)病較早，在新生兒早期或出生幾個月內發(fā)病，部分遺傳代謝病發(fā)病較晚，在幼兒期、兒童期、青少年期，甚至成年期才發(fā)病，如果不及早發(fā)現(xiàn)，對身體造成不可逆轉的傷害，常見的較嚴重的損害包括。80%造成神經系統(tǒng)損害如智力低

3、下、頑固性抽搐、拒食、嘔吐、神經功能異常等一系列嚴重并發(fā)癥，甚至引起昏迷或死亡。是一種常染色體隱性遺傳病，患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝食物在血液中濃度增高，造成大腦受到不能恢復的損傷?；純撼錾鷷r外表無異常，如果沒有發(fā)現(xiàn)予以及時治療，在生后三個月左右會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，汗液有難聞的“鼠尿味”，智力發(fā)育落后，行為異常等?；加行律鷥哼z傳代謝病初時看起來是正常的，早期癥狀不容易診斷，但在36個月后