2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、第七章 染 色 體 病,,第一節(jié) 人類正常染色體,Sister chromatids,1/2~5/8,中央著絲粒染色體,5/8~7/8,亞中著絲粒染色體,近端著絲粒染色體,7/8 ~末端處,人類體細(xì)胞的正常核型(Denver體制),A組B組 C組D組E組F組G組,亞中著絲粒染色體,中央著絲粒染色體,,4 —— 5,亞中著絲粒染色體、無隨體,,6 ——12、X,亞中著絲粒染色體,,13 ——15

2、,近端著絲粒染色體、有隨體,,亞中著絲粒染色體,中央著絲粒染色體,,19 ——20,中央著絲粒染色體,,21——22、Y,近端著絲粒染色體、有隨體Y染色體略大、長臂平行伸展、無隨體,顯帶技術(shù),整條顯帶,,局部顯帶,,G帶,(二)顯帶核型,顯帶技術(shù),整條顯帶,,局部顯帶,,G帶,Q帶,顯帶技術(shù),整條顯帶,,局部顯帶,,G帶,Q帶,R帶,顯帶技術(shù),整條顯帶,,局部顯帶,,G帶,Q帶,R帶,高分辨帶,顯帶技術(shù),整條

3、顯帶,,局部顯帶,,G帶,,C帶,Q帶,R帶,高分辨帶,顯帶技術(shù),整條顯帶,,局部顯帶,,G帶,,C帶,T帶,Q帶,R帶,高分辨帶,顯帶技術(shù),整條顯帶,,局部顯帶,,G帶,,C帶,T帶,N帶,Q帶,R帶,高分辨帶,界標(biāo)(landmark),:每條染色體經(jīng)顯帶后具有的穩(wěn)定的、顯著形態(tài)學(xué)特征的標(biāo)記。包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些帶。,,Xp,Xq,區(qū)(region),:位于兩相鄰界標(biāo)之間的區(qū)域,1,1,2,2,帶(ban

4、d),12345678,1. 染色體號(hào),Xq28,2. 臂的符號(hào),3. 區(qū)的序號(hào),4. 帶的序號(hào),第二節(jié) 染色體多態(tài)性,恒定的微小變異 主要發(fā)生在結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū) 沒有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義 Y染色體的長度變異 次縊痕區(qū)的變異,a. 標(biāo)準(zhǔn)型;b. 缺乏熒光節(jié)段的小Y;c.d. 有異常熒光節(jié)段的長Y;e. 具有“隨體”的Y染色體;f. 具有亞中央著絲粒的Y染

5、色體,a. 標(biāo)準(zhǔn)型; b. 短臂增大; c. 短臂缺失;d. 隨體增大; e. 串珠狀隨體; f. 分叉的隨體,第三節(jié) 染色體畸變,染色體畸變(chromosome aberration):是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。,染色體畸變的原因 物理因素 射線電離輻射等 化學(xué)因素 化學(xué)藥品、農(nóng)藥、毒物、 食品添加劑等生物因素 生物類毒素、病毒等 母親年齡遺傳因素,染色體異常

6、的類型,一、染色體數(shù)目異常,正常人的體細(xì)胞為二倍體(2n=46),染色體數(shù)目的增加或減少稱為染色體數(shù)目異常,包括整倍體(euploid)和非整倍體(tetraploid)。,染色體數(shù)目只有少數(shù)幾條的增減 。,三倍體(triploid)多倍體(polyploid)單倍體(haploid),超二倍體(hyperdiploid) 三體(trisomy)亞二倍體(hypodiploid) 單體(monosomy

7、)嵌合體,,,染色體數(shù)目以染色體組為單位的增減 。,整 倍 體,整倍體的發(fā)生機(jī)理,核內(nèi)復(fù)制(endoreduplication) ——形成四倍體,新的細(xì)胞含46條染色單體,第一次復(fù)制含46 條染色體,第二次復(fù)制含92條染色體,細(xì)胞分裂每個(gè)細(xì)胞含92條染色單體,整倍體改變,雙雌受精,雙雄受精,核內(nèi)復(fù)制,四倍體,三倍體,,,,,,非整倍體,單體型,三體型,非

8、整倍體的形成,第一次減數(shù)分裂不分離,染色體不分離發(fā)生在減數(shù)分裂后期Ⅰ;,正常受精后,1/2形成超二倍體(2n+1),1/2形成亞二倍體(2n-1)。,形成的成熟配子中,1/2有(n+1)條染色體,1/2有(n-1)條染色體;,第二次減數(shù)分裂不分離,正常受精后,1/2為二倍體,1/4形成超二倍體(2n+1),1/4形成亞二倍體(2n-1)。,染色體不分離發(fā)生在減數(shù)分裂后期Ⅱ;,在形成的成熟配子中,1/2有n條染色體,1/4有(n+1)條染

9、色體,1/4有(n-1)條染色體;,有絲分裂不分離(mitotic non-disjunction),嵌合體:指體內(nèi)同時(shí)存在染色體數(shù)目不同的兩或三個(gè)細(xì)胞系的個(gè)體。,有絲分裂不分離:發(fā)生在受精卵或體細(xì)胞有絲分裂過程中的姐妹染色單體不分離,即可形成嵌合體(mosaic)。,嵌合體個(gè)體中各細(xì)胞系的類型和數(shù)量的比例,取決于發(fā)生染色體不分離的卵裂時(shí)間的早晚。,45/46/47 嵌合體個(gè)體,45/47 嵌合體個(gè)體,有絲分裂不分離(mitotic n

10、on-disjunction),2. 染色體丟失 有絲分裂后期,某一染色單體的著絲粒未與紡綞絲相連,或行動(dòng)遲緩,不能移向一極參與新核的形成,結(jié)果可形成單體型和正常二倍體的嵌合體。,46,45,46,45,45,46,46,46,45,46,46,46,46,46,,,,,,,,,,,,,臨床上,超二倍體發(fā)病率高于亞二倍體,一個(gè)體細(xì)胞中X染色體數(shù)目可達(dá)多條,常染色體數(shù)目異常只見于三體型,而且僅發(fā)生于較小的染色體,為什么?,二、染色體

11、結(jié)構(gòu)畸變,染色體在各種內(nèi)外因素的作用下,可以發(fā)生斷裂和斷裂后的重接。如果一條染色體斷裂后未發(fā)生原位重接,就將引起各種染色體結(jié)構(gòu)畸變。,結(jié)構(gòu)畸變的描述,簡式: 染色體總數(shù),性染色體組成,畸變類型符號(hào)(受累染色體序號(hào))(斷裂點(diǎn))。 如:46,XX, del(1)(q21) 繁式: 染色體總數(shù),性染色體組成,重排方式(受累染色體序號(hào))(重排染色體的帶的組成)。

12、 如:46,XX,del(1)(pter→q21:),描述染色體及其畸變常用的符號(hào)A-G 染色體分組號(hào) dup 重復(fù)1-22 常染色體編號(hào) I 等臂染色體X,Y 性染色體 inv

13、 倒位P 染色體短臂 mat 來自母親q 染色體長臂 pat 來自父親ace 無著絲粒斷片 pcc 早熟凝集染色體b 斷裂

14、 rcp 相互易位cen 著絲粒 rec 重組染色體: 斷裂 rob 羅伯遜易位∷ 斷裂與重接

15、 SCE 姐妹染色單體互換cs 染色體 ct 染色單體 del 缺失 → 從——到dic 雙著絲粒

16、 / 嵌合型ter 末端(pter=短臂末端,qter=和臂末端),染色體斷裂后,斷片未發(fā)生重接而丟失稱缺失??煞帜┒巳笔Ш椭虚g缺失。,缺失(deletion) —— 部分單體型(partial monosomy),4q13,簡式,詳式,,46,,XX,,del,(4),(q13q25),46,, XX,, del,(4),(pter→q13::

17、q25→qter),中間缺失 (interstitial deletion),末端缺失(terminal deletion),,簡式,46,詳式,,XX,,del,(4),(q27),46,,XX,,del,(4),(pter → q27 : ),倒位(inversion,inv),一條染色體發(fā)生兩處斷裂,中間的斷片倒轉(zhuǎn)1800后又重新連接起來,稱為倒位。,臂內(nèi)倒位 (paracentric inversion),4q13,

18、簡式,,46, XX, inv(4)(q13q24),,46,XX,inv(4),4q24,4q13,→q13::q24→qter),(pter→q13::q24,詳式,臂間倒位 (pericentric inversion),4p14,簡式,,46, XX,inv(4)(p14q21),詳式,46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter),,易位(translocation, t)相互易位

19、 (reciprocal translocation),簡式,46,XX,t(4 ; 20)(q25 ; q12),,詳式,46, XX, t(4 ; 20)(4pter→4q25::20q12→20qter; 20pter→20q12::4q25→4qter),,45,XX, -14, -21, +t (14;21)(p11;q11),羅伯遜易位(Robertsonian translocation),插入(insertion,i

20、ns),,簡式,46,XX,r(2)(p21q31),環(huán)狀染色體 (ring chromosome,r),詳式,46,XX,r(2)(p21→q31),雙著絲粒染色體(dicentric chromosome,dic),,,,,,簡式,45, XX, dic(6;11)(q22;p15),,,,,46,X,i(Xp),46,X,i(Xq),,等臂染色體(isochromosome,i),46,X,i(X)(pter→pter),46,

21、X,i(X)(qter→qter),重 復(fù),duplication,dup,染色體結(jié)構(gòu)畸變的傳遞,1.有絲分裂,穩(wěn)定型染色體畸變 畸變的染色體能穩(wěn)定的通過細(xì)胞有絲分裂而傳給子代細(xì)胞。 非穩(wěn)定型染色體畸變 致死性畸變的染色體不能穩(wěn)定地通過有絲分裂傳給子代細(xì)胞。,染色體結(jié)構(gòu)畸變的傳遞,1.有絲分裂,染色體型畸變 染色體的兩條姐妹染色單體都有同樣的結(jié)構(gòu)改變。 染色單體型畸變 染色體的一條染色

22、單體有結(jié)構(gòu)改變。 經(jīng)一次細(xì)胞周期復(fù)制后,即轉(zhuǎn)變?yōu)槿旧w型畸變。,染色體結(jié)構(gòu)畸變的傳遞,2.減數(shù)分裂,“平衡的”結(jié)構(gòu)畸變僅有位置的改變而沒有明顯的染色體片段的增減,通常對(duì)個(gè)體的發(fā)育無嚴(yán)重影響,不引起明顯的遺傳效應(yīng)。例如平衡易位(balanced translocation)。具有易位或倒位染色體但表型正常的個(gè)體稱平衡易位攜帶者或倒位攜帶者。,如果在細(xì)胞中一對(duì)同源染色體中的一條發(fā)生了平衡易位和倒位結(jié)構(gòu)畸變,另一條正常,則稱為結(jié)構(gòu)雜合體

23、。,(四射體照片),相互易位染色體在減數(shù)分裂時(shí)將形成四射體。,四射體形成的18種類型配子,受精后只有一種為正常人(AB, CD);一種為易位攜帶者(AD, BC)。其他均含有不平衡染色體。,相互易位形成的18種類型配子,對(duì) 位: AB CD AD CB鄰 位1: AB CB AD CD鄰 位2: AB AD

24、 CB CD *AB AB *CD CD *CB CB *AD AD3:l: AB CB CD AD CB CD AD AB,3:l: CD AD AB

25、 CB AD AB CB CD*在著絲粒與互換點(diǎn)之間發(fā)生交換,染色體畸變的后果,1. 自然流產(chǎn),2. 先天缺陷,3. 攜帶者,第三節(jié) 染色體病(chromosome disease),共有臨床特征:1. 先天性智力低下 2. 生長發(fā)育遲緩并伴有多發(fā)畸形3. 皮膚紋理異常4. 性染色體異常者性別發(fā)育不良,概念: 染色體病是指染色體數(shù)目畸變或結(jié)構(gòu)

26、畸變而引起的疾病。,21三體綜合征(Down syndrom),核型:47,XX(XY),+21,母親年齡與21三體綜合征發(fā)生率的關(guān)系____________________________________母親年齡(歲) 21三體患兒的發(fā)生率 20~25 1:1800 25~29 1:1500

27、 30~34 1:800 35~39 1:250 40~44 1:100 45~ 1:50————————————————————————————,② 嵌合型:占2~4 %,46/47

28、 胚胎發(fā)育早期卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離,③ 易位型:46, XX(XY), -14, +t(14q21q) 由平衡易位攜帶者親代傳來 親代核型: 45, XX(XY), -14, -21, +t (14q21q),① 21三體型:占95%,47, XX(XY), +21 由于減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離所致 其發(fā)病率隨母親年齡增高而增大,,,正常,1

29、8三體綜合征 47,XX(XY),+18,,13三體綜合征 47,XX(XY),+13,5p-綜合征46,xx(xy),del(5)(p15.1),Klinefelter 綜合征,核型 47, xxy,Tuner綜合征,45, x,XYY綜合征,發(fā)病率:1/900核型:47, XYY,發(fā)病原因:父親減數(shù)分裂時(shí)Y染色體不分離。臨床表現(xiàn): 表型一般正常,身材高大,偶見尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降

30、,但大多數(shù)可以生育。具有攻擊傾向和反社會(huì)行為。在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多。,47,XXX和多X女性,發(fā)病率:1/1250體 征: 又稱超雌性(Superfemale),表型正常,生育能力正常,少數(shù)月經(jīng)異常,2/3患者智力梢低,易患經(jīng)神病。,核型: 47,XXX 46,XX/47,XXX 少數(shù)多X。原因: 卵子形成過程中, X染色體不分離。,,兩性畸形,兩性畸形是指性腺、內(nèi)外生殖器和副性征具有兩性特征的個(gè)體。根據(jù)

31、患者體內(nèi)性腺組成不同,兩性畸形可分為假兩性畸形和真兩性畸形。,形成原因:性染色體畸變 單基因突變 環(huán)境因素 性激素代謝紊亂,(1)真兩性畸形,☆ 特點(diǎn): 患者體內(nèi)同時(shí)具有兩性性腺,內(nèi)外生殖器也具有兩性畸形,稱為真兩性畸形?!?表型: 男性或女性,其中40%的患者一側(cè)為睪丸,另一側(cè)為卵巢;40%的患者一側(cè)為卵巢或睪丸,另一側(cè)為卵巢睪;另20%患者兩側(cè)均為卵

32、巢睪。,假 兩 性 畸 形,☆ 特點(diǎn):體內(nèi)僅具有一種性腺。外生殖器和第二性征兼有兩性特征/相反性別。,☆ 類型: 男性假兩性畸形 女性假兩性畸形,患者核型:46,XX X染色質(zhì)陽性,Y染色質(zhì)陰性性 腺:一側(cè)睪丸,另一側(cè)卵巢表 現(xiàn) 型:男/女性特征原 因:由于親本Y染色體上的SRY基因易位 到X染色體或常染色體上并傳遞給

33、 子代的結(jié)果。,性 反 轉(zhuǎn) 綜 合 征 ——患者核型與表型相反,患者核型:46,XY X染色質(zhì)陰性,Y染色質(zhì)陽性性 腺:卵巢表 現(xiàn) 型:女性特征原 因:Y染色體上SRY基因缺失或功能喪失,性 反 轉(zhuǎn) 綜 合 征 ——患者核型與表型相反,要 點(diǎn),幾種典型染色體病的核型,染色體病的概念、共同表型,染色體異常的概念、類型及發(fā)生機(jī)理,基本概念,Ly

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