13章-遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理

1、[概述],定義：遺傳性疾病是指因受精卵中的遺傳物質(zhì)（染色體，DNA）異?；蛏臣?xì)胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。分類,單基因遺傳病(分子病)多基因遺傳病染色體病-染色體數(shù)目畸變，或染色體排列位置的異常線粒體遺傳病,制作:蘆 起,,,第十三章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理,本章內(nèi)容提要,1,,第二節(jié) 21-三體綜合征患兒的護(hù)理,2,第一節(jié) 遺傳代謝性疾病概述,2,,1,了解遺傳代謝性疾病的定義,了解遺傳代謝性疾病的

2、分類診斷和治療,第一節(jié) 遺傳代謝性疾病概述,本節(jié)學(xué)習(xí)要點(diǎn),,2,3,遺傳性疾病概述,,定義,,遺傳性疾病是指因受精卵中的遺傳物質(zhì)（染色體，DNA）異?；蛏臣?xì)胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。,4,分 類,,,,,單基因遺傳病(分子病),多基因遺傳病,染色體病,線粒體遺傳病,5,診斷和治療,6,第二節(jié) 21-三體綜合征,本節(jié)學(xué)習(xí)要點(diǎn),,1,掌握21-三體綜合征臨床表現(xiàn),掌握21-三體綜合征護(hù)理措施和健康教育,,2,7,21

3、-三體綜合征概述,21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)且最常見的常染色體病?；町a(chǎn)嬰兒發(fā)病率約為1:600~1:800，發(fā)病率隨孕母的年齡增加而增高。,8,病因和發(fā)病機(jī)制,,,,,病因母親年齡病毒感染放射線、同位素有毒物質(zhì)（農(nóng)藥）藥物遺傳因素,9,發(fā)病機(jī)制,10,發(fā)病機(jī)制,11,臨床表現(xiàn),1．特殊面容2．智能障礙 3．生長發(fā)育落后 4. 皮膚紋理 5. 伴發(fā)畸形,A：眼外側(cè)上斜，鼻梁低平 B：

4、內(nèi)眥贅皮 C：通貫掌 D：足 趾與第二趾間距增大 E：小指短,12,通貫手atd角增大A：正常人皮紋B ：21-三體綜合征皮紋,臨床表現(xiàn),13,,1. 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查2. 分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 熒光原位雜交,標(biāo)準(zhǔn)型核型,易位型核型,輔助檢查,14,治 療,尚無有效的治療方法，以進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練為主 ；預(yù)防為關(guān)鍵。,15,產(chǎn)前診斷,,,,,,,,,,,,,,,,,臍血染色體檢查,羊水細(xì)胞染色體檢查,,絨毛

5、膜細(xì)胞染色體檢查,孕中期篩查血清標(biāo)記物,產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷,,16,,護(hù)理診斷,,護(hù)理診斷,,,,,,自理能力低下,,,,,,,知識(shí)缺乏,,,,,,焦慮,17,,護(hù)理措施,18,第三節(jié) 苯丙酮尿癥,本節(jié)學(xué)習(xí)要點(diǎn),,1,掌握苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn),掌握苯丙酮尿癥護(hù)理措施和健康教育,,2,19,概 述,20,苯丙氨酸,,,,是必需氨基酸,,其余通過苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)化為酪氨酸,50%左右供蛋白合成,羥化過程中，必須有四氫生物

6、蝶呤的參與,21,,病因與發(fā)病機(jī)制,22,,苯丙氨酸羥化酶缺乏：經(jīng)典型，99％肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸苯丙氨酸在血、尿、腦脊液和各種組織中濃度增高高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損（機(jī)制不明）導(dǎo)致智力低下同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸代謝產(chǎn)物并從尿中排出酪氨酸減少，致使甲狀腺素、腎上腺素、黑色素等合成不足兒童期嚴(yán)格控制血漿苯丙氨酸濃度與IQ關(guān)系密切,病因與發(fā)病機(jī)制

7、,23,BH4缺乏型：1％，（約半數(shù)為PTS缺陷）鳥苷三磷酸化水合酶，6－丙酮酰四氫蝶呤合成酶（PTS或PPH4S）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致，前兩者是合成四氫 生物蝶呤（BH4）所必須的酶，后者則是BH4再生所需的酶BH4是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，5－羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng) 系統(tǒng)的功能損害,病因與發(fā)病機(jī)制,24,

8、出生時(shí)正常，隨著進(jìn)奶以后，3~6月時(shí)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。,臨床表現(xiàn),25,神經(jīng)系統(tǒng)：智力障礙、多動(dòng)、癲癇等 外觀：白皙，干燥 其他：嘔吐、濕疹,汗、尿有霉臭味（或鼠尿樣氣味）,臨床表現(xiàn),26,實(shí)驗(yàn)室檢查,27,,診斷一旦明確，立即給予低苯丙氨酸飲食。,BH4缺乏型PKU：補(bǔ)充BH4、L-DOPA、5-羥色胺。,治 療,28,護(hù)理診斷,,,,,,,,,1,3,2,生長發(fā)育改變,皮膚完整性受損的危險(xiǎn)性,焦慮,知識(shí)缺乏,