四氫生物蝶呤缺乏癥臨床路徑_第1頁
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文檔簡介

1、四氫生物蝶呤缺乏癥臨床路徑四氫生物蝶呤缺乏癥臨床路徑一、四氫生物蝶呤缺乏癥臨床路徑標(biāo)準(zhǔn)（一）適用適用對象。象。第一診斷為四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥（ICD－10︰E70.1）。二二二診斷依據(jù)。斷依據(jù)。根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組及中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會新生兒篩查學(xué)組《高苯丙氨酸血癥的診治共識》（中華兒科雜志，2014，52（6）:420425）、中華人民共和國衛(wèi)生部《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診

2、治技術(shù)規(guī)范(2010版)》[中國兒童保健雜志，2011，19（2）：190191]。1.典型特點(diǎn)：除PKU特點(diǎn)外，表現(xiàn)為肌張力低下。2.血苯丙氨酸（Phe）濃度120μmolL(2mgdl)及苯丙氨酸酪氨酸（PheTyr）2.0。3.6丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多見，二氫蝶啶還原酶（DHPR）缺乏少見。4.尿蝶呤譜異常或血依賴細(xì)胞膜二氫吡啶受體（DHPR）活性減低。5.四氫生物蝶呤（BH4）負(fù)荷試驗(yàn)可陽性。6.相關(guān)基因突變。

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