450K甲基化芯片數(shù)據(jù)的擴(kuò)展算法設(shè)計與實(shí)現(xiàn).pdf

1、表觀遺傳學(xué)的所有組成中DNA甲基化是最重要的一部分，它在基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控和疾病發(fā)生和發(fā)展等很多方面具有重要意義。通過實(shí)驗(yàn)的辦法來檢測DNA甲基化水平雖然測得數(shù)據(jù)較為可信，但是在人力財力上面的花費(fèi)較大。所以，采用數(shù)學(xué)計算方法對已測得的DNA甲基化數(shù)據(jù)進(jìn)行擴(kuò)展就顯得尤為重要和必要。
　　本文的研究內(nèi)容是針對450K甲基化芯片數(shù)據(jù)構(gòu)建了預(yù)測模型，在此基礎(chǔ)上進(jìn)行了在線擴(kuò)展平臺的開發(fā)，還借此平臺對克羅恩病進(jìn)行了甲基化研究并得到了比較有意義的結(jié)果

2、。
　　本文的主要工作如下：
　　450K芯片數(shù)據(jù)的預(yù)測及擴(kuò)展研究。450K芯片檢測覆蓋范圍只有2％，無法較為全面的對DNA進(jìn)行甲基化檢測。針對這種情況，本文基于全基因組亞硫酸氫鈉測序數(shù)據(jù)和450K甲基化芯片數(shù)據(jù)，創(chuàng)造性地利用位點(diǎn)局部甲基化相關(guān)性和鄰近位點(diǎn)相關(guān)性進(jìn)行特征提取并進(jìn)行訓(xùn)練，得到了預(yù)測模型。該模型具有90%的預(yù)測正確率，并且將450K甲基化芯片的檢測覆蓋范圍提高到30%。
　　450K甲基化數(shù)據(jù)在線擴(kuò)展平臺開

3、發(fā)。為了減小甲基化相關(guān)研究的時間成本和檢測成本，本文基于上述預(yù)測模型，開發(fā)出了一套基于B/S架構(gòu)的450K芯片數(shù)據(jù)在線擴(kuò)展平臺。該平臺為用戶提供了一個方便和快捷的450K數(shù)據(jù)在線擴(kuò)展服務(wù)，具有較好的實(shí)用性和擴(kuò)展性。
　　克羅恩病的DNA甲基化研究。本文利用上述模型和平臺對正常人和患者樣本的450K甲基化數(shù)據(jù)進(jìn)行了擴(kuò)展，并利用假設(shè)檢驗(yàn)對擴(kuò)展后的數(shù)據(jù)進(jìn)行了差異甲基化分析。結(jié)果表明，本文得到的差異甲基化位點(diǎn)、差異甲基化基因和相關(guān)通路數(shù)量