潮汕地區(qū)家族性乳腺癌的臨床病理特征及家族史特點.pdf

1、目的：
　　分析潮汕地區(qū)家族性乳腺癌的臨床病理特征，探討其家族史特點，并通過與散發(fā)性乳腺癌比較，以研究并明確本地區(qū)家族性乳腺癌的遺傳特征。
　　方法：
　　根據(jù)家族中含包括先證者在內(nèi)的一級親屬中有≥2例乳腺癌患者的納入標準，我們收集1995-2011年及2013-2016年于汕頭大學醫(yī)學院附屬腫瘤醫(yī)院乳腺中心收治的2917例原發(fā)性乳腺癌患者的臨床病理資料，將患者分為家族性乳腺癌（125例）和散發(fā)性乳腺癌（2792例），

2、并對二者的臨床病理特征進行比較，統(tǒng)計學方法采用卡方檢驗或者Fisher精確概率檢驗。通過與患者或親屬進行面對面家族史采集，收集符合本研究標準的家系54個，繪制家系圖并分析家系特點，使用SPSS22.0統(tǒng)計學軟件進行統(tǒng)計。
　　結(jié)果：
　　通過臨床病理特征的比較，我們發(fā)現(xiàn)：男性患者在家族性乳腺癌中的比例為1.6％，明顯高于散發(fā)性乳腺癌（0.2%，P=0.004）；4.1%的家族性乳腺癌患者為未生育女性，顯著高于散發(fā)性乳腺癌（1

3、.3%，P=0.009）；家族性乳腺癌的患者中有12%為雙側(cè)乳腺癌，約為散發(fā)組的6倍（2.1%，P＜0.0001）；在腫瘤大小方面，腫物≤2cm的患者在家族性乳腺癌組中約占32%，明顯高于在散發(fā)性乳腺癌組中的比例（19.0%，P=0.002）；家族性乳腺癌出現(xiàn)原位癌的比例也稍高于散發(fā)組（4.8%vs1.9%，P=0.039）；在組織學分級方面，Ⅱ、Ⅲ級乳腺癌在家族性乳腺癌組的比例也顯著高于散發(fā)性乳腺癌（30.4% vs20.3%，31.

4、2% vs23.6%， P=0.001）。通過家族史分析，發(fā)現(xiàn)家族內(nèi)所有惡性腫瘤患者均為一、二級親屬，而三級以上親屬未發(fā)現(xiàn)腫瘤患者；46個家系(85.2%)有2位一級親屬為乳腺癌患者；乳腺癌同代發(fā)病的家系多于連續(xù)兩代發(fā)病的家系（66.7% vs31.5%）；21個家系（38.9%）除了乳腺之外還出現(xiàn)其他部位的惡性腫瘤，在一級親屬出現(xiàn)的其他惡性腫瘤包括結(jié)直腸癌（13.0%）、食管癌（7.4%）、胃癌（5.6%）、肝癌（3.7%）、卵巢癌（

5、3.7%）、肺癌（1.9%）、鼻咽癌（1.9%）及腦惡性腫瘤（1.9%）；在二級親屬中出現(xiàn)其他惡性腫瘤有7例（7/54，13%），包括肺癌（5.6%）、肝癌（3.7%）、結(jié)直腸癌（1.9%）和卵巢癌（1.9%）。
　　結(jié)論：
　　與散發(fā)性乳腺癌相比，潮汕地區(qū)的家族性乳腺癌具有相對獨特的臨床病理特征，包括男性及未生育女性患者所占比例較高；易出現(xiàn)雙側(cè)發(fā)?。怀踉\腫瘤較??；原位癌比例高；組織學分級較差。在家系遺傳特征方面，家系中有2