ArraY-CGH技術(shù)在不明原因畸形胎兒檢測(cè)中的應(yīng)用研究.pdf

1、[目的]
　　探討微陣列比較基因組雜交(Array-based comparative genomic hybridization，Array-CGH)技術(shù)在不明原因畸形胎兒產(chǎn)前檢測(cè)中的應(yīng)用價(jià)值。初步建立與常規(guī)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用的模式，為相關(guān)基因數(shù)據(jù)庫(kù)積累更豐富的數(shù)據(jù)，為臨床遺傳咨詢提供科學(xué)依據(jù)。
　　[方法]
　　2012年12月至2014年12月期間，在東莞市婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前診斷的病例中，選擇超聲提示異常但傳統(tǒng)

2、染色體核型分析技術(shù)未見(jiàn)異常的引產(chǎn)胎兒，采集臍靜脈血，同時(shí)采集肌肉組織、內(nèi)臟等樣本，-80℃冰箱保存。采用Array-CGH技術(shù)對(duì)這些病例進(jìn)行檢測(cè)與分析，結(jié)果異常者在采用G顯帶核型分析或多重連接依賴性探針擴(kuò)增(multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA)對(duì)結(jié)果進(jìn)行驗(yàn)證。
　　[結(jié)果]
　　共收集到30病例，1例因標(biāo)本質(zhì)量問(wèn)題未獲得檢測(cè)結(jié)果，另有15例標(biāo)本儲(chǔ)存在-

3、80℃冰箱中待檢，神經(jīng)系統(tǒng)異常7例，心臟畸形8例。已獲得確定Array-CGH結(jié)果者14例。其中，3例與G顯帶核型分析結(jié)果異常一致;4例是良性的基因拷貝數(shù)變異(Benign copy number variations，Benign CNVs)，7例為致病性的CNVs(Pathogenic copy number variations, Pathogenic CNVs)。
　　[結(jié)論]
　　理解基因型和表型的關(guān)系是能夠較準(zhǔn)確