河南省各地市2002年-2011年兩種新生兒疾病篩查的情況分析.pdf

1、目的：
　　回顧性分析河南省各地級(jí)市2002年～2011年新生兒先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)的疾病篩查資料，探討疾病篩查率和檢出率在不同年份和不同地區(qū)的變化規(guī)律，為河南省新生兒疾病篩查工作的開展提供依據(jù)。
　　方法：
　　1、研究對(duì)象:河南省醫(yī)療機(jī)構(gòu)及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院分娩的活產(chǎn)兒，經(jīng)家屬知情同意后得以確定。篩查的病種主要包括兩種:CH與PKU。
　　2、研究方法:CH的篩查方法采用時(shí)間分辨免疫分

2、析法(DELFIA)，檢測(cè)指標(biāo)即為血斑的促甲狀腺素(TSH)，可通過(guò)對(duì)血斑的檢測(cè)來(lái)實(shí)現(xiàn)，該方法具有很高的靈敏度。如新生兒的濾紙血中TSH≥9.0mU/L，則將其視為可疑病例，并對(duì)其進(jìn)行及時(shí)召回，以行復(fù)測(cè)。召回復(fù)查時(shí)通過(guò)對(duì)靜脈血T3、T4、TSH、FT3與FT4的測(cè)定評(píng)估甲狀腺功能，如檢測(cè)結(jié)果不在正常范圍內(nèi)，結(jié)合CH診斷標(biāo)準(zhǔn)即可對(duì)CH做出明確診斷，并對(duì)其進(jìn)行分型;PKU篩查則以血苯丙氨酸(phe)為檢測(cè)指標(biāo)，以免疫熒光法為檢測(cè)方法進(jìn)行，如

3、新生兒濾紙血phe≥120μmol，則被視為疑似病例并進(jìn)行及時(shí)的召回病例并進(jìn)行相應(yīng)指標(biāo)的復(fù)查。如果被檢測(cè)指標(biāo)phe的濃度上升一直持續(xù)，PKU的確診需在排除四氫生物喋呤缺乏癥后才能得以實(shí)現(xiàn)。
　　3、統(tǒng)計(jì)學(xué)分析數(shù)據(jù)在Epidata3.0上進(jìn)行雙錄入核查，數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理在SPSS17.0統(tǒng)計(jì)軟件包上進(jìn)行，按河南省行政區(qū)劃分，統(tǒng)計(jì)河南省及18地市2002年～2011年的篩查資料，對(duì)新生兒遺傳代謝性疾病的篩查率進(jìn)行分析;篩查檢出率的不同

4、地市的橫向比較及不同年份的縱向比較采用x2檢驗(yàn)，從而探討CH與PKU這兩種疾病的發(fā)病規(guī)律，α=0.05。
　　結(jié)果：
　　(1)河南省2002-2011年CH和PKU篩查新生兒總數(shù)為1743027例，年篩查量從2002年的55556例增至2011年的634477例，篩查率從2002年的8.20％上升至2011年的42.52％，河南省新生兒疾病篩查率較高的地市前三名為濟(jì)源市、鄭州市和漯河市。
　　(2)河南省10年間共有

5、559例CH患者得以確診，平均篩查檢出率為1/3118，檢出率高的地市前三名為新鄉(xiāng)市、濮陽(yáng)市和鶴壁市;河南省10年間共有229例PKU患者得以確診，平均篩查檢出率為1/7611，篩查檢出率較高的地市前三名為濮陽(yáng)市、平頂山市和南陽(yáng)市。
　　結(jié)論：
　　(1)河南省新生兒CH與PKU年篩查量從2002年的55556到2011年的634477萬(wàn)，篩查率從8.20％到42.52％，呈逐年上升趨勢(shì)。篩查率較高的地區(qū)包括濟(jì)源市、鄭州市和