卵巢早衰患者的細(xì)胞及分子細(xì)胞遺傳學(xué)研究.pdf

1、目的：卵巢早衰(premature ovarian failale，POF)是一類復(fù)雜的女性內(nèi)分泌疾病，遺傳因素是導(dǎo)致POF發(fā)病的重要原因。本文旨在通過傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)進(jìn)一步結(jié)合熒光原位雜交(FISH)、比較基因組雜交(CGH)、PCR及熒光定量PCR(QF-PCR)等分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)和分子遺傳學(xué)技術(shù)，在POF患者中檢測常規(guī)顯帶技術(shù)不能確診的染色體異常，為分析核型與表型關(guān)系提供依據(jù)，并為進(jìn)一步分離篩選POF相關(guān)基因打下基礎(chǔ)。

2、 方法：收集的122例POF患者和13例可能發(fā)展成為POF的病例，應(yīng)用常規(guī)顯帶技術(shù)分析其核型。6例懷疑有隱匿的染色體異常的POF患者，應(yīng)用CGH技術(shù)和FISH技術(shù)進(jìn)一步分析，其中1例患者應(yīng)用PCR和QF-PCR技術(shù)幫助確定斷裂位點(diǎn)。 結(jié)果：應(yīng)用分子細(xì)胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)技術(shù)，在135名受檢者中發(fā)現(xiàn)6例傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)不能確診的染色體異常，包括4例環(huán)狀X染色體、1例來源于X：Y易位的異常X染色體、1例假雙著絲粒X染色體，均確定了

3、其異常類型與斷裂位點(diǎn)。結(jié)合傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)的染色體異常，在135例受檢病人中共發(fā)現(xiàn)45例染色體異常，其中122名POF患者中染色體異常的發(fā)生率為35.25﹪(43/122)，13名可能發(fā)展成POF的患者中發(fā)現(xiàn)2例染色體異常(15.38﹪)。在122名POF患者中，94名無Turner綜合征表型的POF患者中染色體異常發(fā)生率為15.96﹪(15/94)，發(fā)現(xiàn)所有的異常核型中都涉及到X染色體。結(jié)論： FISH和CGH等分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)可