神經(jīng)性肌強(qiáng)直

1、神經(jīng)性肌強(qiáng)直一概述神經(jīng)性肌強(qiáng)直是指由周圍神經(jīng)病變引起的自發(fā)性、連續(xù)性、肌肉活動性疾病，是一種少見的慢性、進(jìn)行性、神經(jīng)肌肉疾病，又稱Isaacs綜合征、連續(xù)性肌纖維活動、伴肌肉松弛障礙的肌顫搐等。常見于青少年，男女均可發(fā)病，部分患者有家族遺傳史。本病起病緩慢，進(jìn)行性加重，臨床特征為肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主連續(xù)顫動，輕者睡眠后可減輕或消失，重者睡眠中仍可出現(xiàn)。二病因神經(jīng)性肌強(qiáng)直的病因可分為先天性與后天獲得性，以后者多見。先天性神經(jīng)

2、性肌強(qiáng)直與KCNA1基因編碼的電壓門控試鉀離子通道異常有關(guān)。后天獲得性神經(jīng)性肌強(qiáng)直與產(chǎn)生了針對自身神經(jīng)肌肉接頭的AntiVGKCb自身抗體有關(guān)，同樣影響鉀離子通道的正常功能。國內(nèi)有本病伴發(fā)右腎門旁透明細(xì)胞癌伴囊性變的報道，此外，部分患者合并胸腺瘤、支氣管癌及鼻咽癌。故本病和副腫瘤綜合征及自身免疫障礙可能有一定的關(guān)在休息狀態(tài)下仍表現(xiàn)活躍的運(yùn)動神經(jīng)元電位，通常見于神經(jīng)性肌強(qiáng)直和stiffman綜合征。神經(jīng)性肌強(qiáng)直的病變部位可以是局部或全身，

3、常影響面部和四肢，睡眠、神經(jīng)阻滯、麻醉等手段無法阻止肌肉僵直，肌電圖檢查是較為重要的檢查方法。本病起病緩慢，進(jìn)行性加重，特征為肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主的連續(xù)顫動，有時顫動較緩慢，呈波浪式，稱為顫搐。上述肌肉連續(xù)顫動可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時，偶可累及口、咽、面部及呼吸肌。輕者睡眠后可減輕或消失，重者睡眠中仍可出現(xiàn)。其次，運(yùn)動患肢或重復(fù)運(yùn)動后，肌肉轉(zhuǎn)僵硬，出現(xiàn)肌肉痙攣性疼痛，持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時方能松弛，酷似肌強(qiáng)直，肌肉叩診不出現(xiàn)肌丘，