倒退型ASD兒童的臨床特征及其腦體積研究.pdf

1、[引言]孤獨癥譜系障礙(ASD)是一種起病于兒童早期的嚴重的神經(jīng)發(fā)育障礙，臨床特征主要表現(xiàn)為社會/交流障礙、刻板重復(fù)的興趣行為和感知覺方面的異常。ASD的個體在臨床表現(xiàn)等各個方面的異質(zhì)性給人們對該疾病的認識帶來了重大挑戰(zhàn)，對研究結(jié)果的可解釋性和可重復(fù)性也帶來諸多限制。ASD患者在認知、語言、社交、適應(yīng)能力、起病形式和伴發(fā)疾病等方面存在廣泛的異質(zhì)性。從起病形式看，ASD患者中存在倒退型起病與非倒退型起病兩種模式。已有神經(jīng)影像學(xué)研究提示AS

2、D患者的腦體積存在異常且與臨床癥狀相關(guān)，但關(guān)于倒退型ASD兒童中腦體積的研究很少，需要進行更深入的臨床研究。
　　[目的]以2～5歲的ASD兒童（病例組）和發(fā)育遲緩(DD)兒童（對照組）為研究對象，比較倒退型孤獨譜系障礙兒童(R-ASD)與非倒退型孤獨譜系障礙兒童(NR-ASD)的臨床特征上的差異，以及R-ASD與NR-ASD及DD組三組兒童腦體積的差異及其與臨床特征之間的相關(guān)性。
　　[方法]入組符合美國精神障礙診斷和統(tǒng)計

3、手冊第4版（修訂版）(DSM-IV-TR)診斷標準的2～5歲ASD兒童，使用自編的《一般情況調(diào)查表》調(diào)查患兒的一般情況及相關(guān)信息;采用貝利嬰幼兒發(fā)展量表進行發(fā)育商測量;用兒童孤獨癥評定量表(CARS)評定ASD患兒的嚴重程度;使用《倒退情況補充核查表》結(jié)合孤獨癥診斷訪談量表（修訂本）根據(jù)起病形式分為R-ASD和NR-ASD兩組被試，然后對比分析兩組的一般情況及臨床特征。采用T1加權(quán)序列進行頭部磁共振成像（MRI）掃描。使用SPM分析軟件

4、計算腦體積，分別比較R-ASD與DD和NR-ASD兒童腦體積之間的差異。
　　[結(jié)果]
　　(1)共入組121例ASD兒童，其中包括R-ASD30例(32.97％)，ASD兒童技能倒退起病的平均年齡為23.81月。R-ASD兒童（男22例，女8例）與DD兒童（男40例，女11例）的性別差異無顯著性，R-ASD（男22例，女8例）和NR-ASD兒童（男78例，女12例）的性別差異無顯著性。在R-ASD組與DD組之間以及R-AS

5、D兒童與NR-ASD兒童兩組之間語言發(fā)育商、運動發(fā)育商、總發(fā)育商差異無顯著性意義。CARS量表總分R-ASD組（36.57±6.96）顯著高于NR-ASD組（33.52±5.16）以及DD組(26.84±4.28)，差異有顯著性。R-ASD兒童主要的倒退方面是語言、社交、語言合并社交。R-ASD兒童中36.67％的家長報告在其倒退時發(fā)生的前三位生活事件及其占總?cè)藬?shù)的比例為主要照管者的改變(23.33％)、生病(13.22％)、家庭沖突(

6、6.67％);在R-ASD兒童中有73.33％的家長報告有技能重獲，技能重獲時相關(guān)事件及其占總?cè)藬?shù)的比例為行為訓(xùn)練(30.00％)、父母陪伴時間長(10.00％)。
　　(2) R-ASD組、NR-ASD組、DD組三組全腦體積、左右腦半球體積、全腦灰白質(zhì)體積、左右腦灰白質(zhì)體積經(jīng)方差分析，R-ASD組、NR-ASD組與DD組腦體積差異有顯著性，R-ASD組與NR-ASD組差異不具有顯著性。與NR-ASD組相比，R-ASD組兒童90個

7、腦灰質(zhì)區(qū)域在雙側(cè)后扣帶回2個腦灰質(zhì)區(qū)域有顯著差異，在其余各88個腦灰質(zhì)區(qū)域體積無顯著差異，R-ASD組各腦區(qū)灰質(zhì)體積均大于NR-ASD組。以年齡為協(xié)變量時，兩組兒童在左側(cè)眶部額上回、右側(cè)眶部額中回、雙側(cè)距狀裂周圍皮層、雙側(cè)楔葉、雙側(cè)舌回、雙側(cè)枕上回、右側(cè)枕下回、左側(cè)楔前葉、雙側(cè)顳橫回共15個腦灰質(zhì)區(qū)域差異不具有顯著性，其余75個腦灰質(zhì)區(qū)域差異均具有顯著性。采用基于體素的形態(tài)學(xué)方法比較R-ASD組與NR-ASD組的灰白質(zhì)體積，經(jīng)FWE校正

8、，兩組灰白質(zhì)腦體積差異沒有顯著性。R-ASD組的CARS量表總分與雙側(cè)后扣帶回灰質(zhì)體積體積沒有相關(guān)性。
　　[結(jié)論]
　　(1)在ASD兒童中，約有1/3在起病形式上屬于倒退型。與NR-ASD兒童相比，R-ASD兒童的癥狀更嚴重。R-ASD兒童的家庭環(huán)境及軀體疾病可能與其倒退發(fā)生有關(guān)。訓(xùn)練、父母陪伴有助于ASD兒童技能喪失后的重獲。
　　(2)R-ASD兒童的腦總體積增大，與NR-ASD組相比R-ASD兒童后扣帶回的體