

版權(quán)說明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請進行舉報或認領(lǐng)
文檔簡介
1、目的:總結(jié)分析21-羥化酶缺乏癥(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的臨床表現(xiàn)和基因特點,以提高臨床醫(yī)師對該癥的診治水平。
方法:
(1)收集被診斷為21-羥化酶缺乏癥患者的臨床資料,包括臨床表現(xiàn)、體格檢查、實驗室檢查等;
(2)應(yīng)用Sanger測序聯(lián)合MLPA技術(shù)對CYP21A2基因外顯子及外顯子側(cè)翼20bp區(qū)域進行檢測;
(3)糖皮質(zhì)激素替代治療和隨訪,監(jiān)測
2、可能出現(xiàn)的并發(fā)癥;
(4)統(tǒng)計學(xué)分析。
結(jié)果:
(1)共納入21-羥化酶缺乏癥患者35例,其中男性患兒15例(43%,15/35),女性患兒20例(57%,20/35);失鹽型患兒20例(57%,20/35),單純男性患兒15例(43%,15/35)。失鹽型患兒就診原因以嘔吐、腹瀉最為常見(占50%,10/20),平均診斷年齡4.91±13.24月齡。單純男性化型患兒就診原因以外生殖器異常最常見(占100%
3、,15/15),平均診斷年齡56.53±38.06月齡。
(2)35例患兒均行血清17-OHP、雄烯二酮、孕酮、睪酮檢測,35例(100%)17-OHP、雄烯二酮均增高,31例(88%,31/35)孕酮增高,17例(48%,17/35)睪酮增高。33例行血清ACTH與皮質(zhì)醇檢測,其中30例(90%,30/33) ACTH升高,17例(51%,17/33)皮質(zhì)醇降低。
(3)應(yīng)用Sanger測序聯(lián)合MLPA技術(shù)對25例
4、患兒CYP21 A2基因外顯子及外顯子側(cè)翼20bp區(qū)域進行檢測,23例檢測出CYP21 A2基因突變,2例檢測結(jié)果陰性,檢測陽性率為92%。
25例患兒CYP21A2基因Sanger測序共檢測出13種點突變,包括9種錯義突變(p.I173N、E6 cluster、p.R357W、p.V282L、p.R484P、p.Arg436Cys、p.Ser494Asn、p.Asp184Glu、p.Arg357Trp);2種缺失突變(p.G
5、111Vfs*21、p.L308Ffs*6);1種無義突變(p.Q319X)和1種剪接位點突變(I2G)。其中以I2G(38%)、p.I173N(14%)最常見。
其中5例Sanger測序僅發(fā)現(xiàn)CYP21A2基因一個突變點和3例未能發(fā)現(xiàn)突變點。對上述8例患兒采用MLPA技術(shù)進行CYP21A2基因檢測。共檢出3種大片段缺失(第1號、第3號外顯子缺失;4號外顯子缺失;1-7號外顯子缺失)。仍有2例MLPA技術(shù)檢測結(jié)果陰性。
6、 (4)本研究中4例21-OHD患兒并發(fā)中樞性性早熟(Central precociouspuberty,CPP),診斷21-羥化酶缺乏癥的年齡平均為4.4±2.31歲,診斷中樞性性早熟的年齡平均為6.61±1.14歲,骨齡平均為11.25±0.5歲。
結(jié)論:
(1)嘔吐、腹瀉是失鹽型21-OHD患兒最常見的就診原因,也是該型患者并發(fā)腎上腺危象的常見誘因,因其無特異性,易導(dǎo)致診斷延誤。
(2)類固醇激素在
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無特殊說明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間,僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理,對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對任何下載內(nèi)容負責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
最新文檔
- 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
- 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥33例臨床分析.pdf
- 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥12例分析.pdf
- 血清類固醇水平于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(21-羥化酶缺乏)治療監(jiān)測意義的評價.pdf
- 新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥臨床診斷因素分析.pdf
- 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥CYP21A2基因診斷研究.pdf
- 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥致女性性分化異常8例分析.pdf
- 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床與分子遺傳學(xué)研究.pdf
- 先天性腎上腺皮質(zhì)增生與高血壓
- 先天性腎上腺皮質(zhì)增生與高血壓概要
- 先天性腎上腺皮質(zhì)蔣玲
- 一例非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥的臨床分析和基因研究.pdf
- 一個21-羥化酶缺陷癥家系分子機制研究.pdf
- 21-羥化酶缺陷癥基因診斷方法的建立及應(yīng)用.pdf
- 先天性腎上腺增生癥伴雙側(cè)睪丸和腎上腺腫瘤:病例報告和文獻回顧.pdf
- 腎上腺皮質(zhì)增生
- 21羥化酶缺陷癥的臨床與分子遺傳學(xué)研究.pdf
- 先天性巨結(jié)腸癥185例臨床分析.pdf
- 腎上腺皮質(zhì)增生課件
- 21-羥化酶缺乏癥快速基因診斷技術(shù)的研究.pdf
評論
0/150
提交評論