一例非經典型21-羥化酶缺陷癥的臨床分析和基因研究.pdf

1、目的：分析一例非經典型21-羥化酶缺陷癥（NC-21OHD）的患者的臨床表現，研究其21-羥化酶（21-hydroxylase ，CYP）基因是否發(fā)生突變。并在積極藥物治療后探討其效果。 方法：收集一例NC-21OHD患者的臨床資料。治療期間隨訪。對其外周血DNA標本進行聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction，PCR）及亞克隆，并將產物直接測序，對CYP21基因進行分子檢測。 結果：結合臨床表現

2、、實驗室檢查及影象學檢查，該患者被診斷為非經典型21-OHD；測序結果顯示該患者存在CYP21基因編碼區(qū)第8號外顯子2110位堿基C→T(R356W)，1號外顯子上第22-24號CTG堿基缺失雜合突變(7del L)，以及啟動子區(qū)-126C→T，-113G→A，-110T→C三聯雜合突變。 結論：CYP21基因編碼區(qū)第8號外顯子2110位堿基C→T以及啟動子區(qū)-126C→T，-113G→A，-110T→C雜合突變是該患者的主要發(fā)