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文檔簡(jiǎn)介
1、第一部分: BACH-1、BACH-2和NRF-1基因拷貝數(shù)變異在BD中的相關(guān)性研究
目的:探討B(tài)ACH-1、BACH-2和NRF-1的基因拷貝數(shù)變異是否與中國(guó)漢族人群BD的遺傳易感性相關(guān)。
方法:所有研究對(duì)象均為中國(guó)漢族人群,包括 BD患者622例(西部地區(qū)313例,東部地區(qū)309例)和正常對(duì)照1011例(西部地區(qū)503例,東部地區(qū)508例)。采用實(shí)時(shí)熒光定量PCR儀對(duì)BACH-1、BACH-2和NRF-1基因的拷
2、貝數(shù)數(shù)目進(jìn)行檢測(cè)分析。使用卡方檢驗(yàn)比較實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組拷貝數(shù)頻率的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
結(jié)果:在中國(guó)西部地區(qū)和東部地區(qū)的漢族人群中,正常對(duì)照組與 BD相比較, BACH-1拷貝數(shù)頻率大于2的變異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Pc=3.53×10-3,Pc=1.89×10-3),匯總東部地區(qū)和西部地區(qū)數(shù)據(jù),結(jié)果顯示BACH-1拷貝數(shù)頻率大于2的變異與BD顯著相關(guān)(Pc=2.82×10-6)。BACH-2和NRF-1拷貝數(shù)變異頻率在兩組之間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異
3、。
結(jié)論:本研究的結(jié)果提示在中國(guó)漢族人群中,BACH-1基因拷貝數(shù)大于2的頻率在BD患者中顯著增高,BACH-1的拷貝數(shù)變異與BD相關(guān)。
第二部分:BACH-1、BACH-2和NRF-1基因拷貝數(shù)變異在VKH中的相關(guān)性研究
目的:探討B(tài)ACH-1、BACH-2和NRF-1基因的拷貝數(shù)變異是否與中國(guó)漢族人群VKH的遺傳易感性相關(guān)。
方法:研究所有對(duì)象均來(lái)自于中國(guó)漢族人群,包括VKH患者615例(西部
4、地區(qū)305例,東部地區(qū)310例)和健康對(duì)照1011例(西部地區(qū)503例,東部地區(qū)508例)。BACH-1、BACH-2和NRF-1的基因拷貝數(shù)數(shù)目采用實(shí)時(shí)熒光定量PCR儀進(jìn)行檢測(cè)分析。使用卡方檢驗(yàn)比較實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組之間的拷貝數(shù)頻率的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
結(jié)果:在中國(guó)西部地區(qū)和東部地區(qū)的漢族人群中, BACH-1拷貝數(shù)大于2與VKH具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(Pc=4.69×10-5,Pc=2.47×10-3),匯總東部地區(qū)和西部地區(qū)數(shù)據(jù),結(jié)果顯示
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