全基因組拷貝數(shù)變異和拷貝數(shù)平衡的雜合性缺失分析獲得LCPD基因.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、[目的]從基因序列水平尋找可能與LCPD致病有關的基因組區(qū)域
　　[方法]首先，我們利用一款名為CytoScan HD的基因芯片對18例LCPD患者進行全基因組檢測；然后，我們利用實時定量PCR(qPCR)技術在LCPD病人的外周血液樣本中對DMD、ACD和AGRP基因進行mRNA水平的驗證，同時利用免疫組化技術在LCPD病人的福爾馬林固定石蠟包埋(FFEP)的滑膜中進行蛋白水平的驗證。
　　[結果]我們在所有的LCPD病人

2、中都發(fā)現(xiàn)了基因序列水平的異常，他們分別是發(fā)生在染色體Xp21.1區(qū)域的拷貝數(shù)變異(CNV)和發(fā)生在染色體10q22.1、15q15.2、16q22.1的拷貝數(shù)平衡的雜合性缺失(CN-LOH)。
　　[結論]我們得出結論 DMD的低表達很可能是 LCPD的一個致病因素，而 ACD和AGRP的表達異常與LCPD的致病因素沒有直接的關聯(lián)。但是AC D所調控的激素已經(jīng)被證明與成人股骨頭壞死的發(fā)病高度相關。因為所有的LCDP病人中的AC D

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