25例嬰幼兒癲癇性腦病臨床特點(diǎn)及基因檢測(cè)結(jié)果分析.pdf

1、目的：
　　總結(jié)嬰幼兒癲癇性腦病的臨床特點(diǎn)、相應(yīng)的致病基因及突變情況，建立和完善嬰幼兒癲癇性腦病的基因型－表型譜選。
　　方法：
　　收集2014年10月至2015年11月在重慶醫(yī)科大學(xué)兒童醫(yī)院確診的25例不明原因的嬰幼兒癲癇性腦病及其家系，完善臨床資料，對(duì)患兒采用2代高通量基因測(cè)序，采用 Sanger驗(yàn)證父母及來源分析,并通過人類基因突變數(shù)據(jù)庫進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，尋找致病性/可疑致病性基因突變。
　　結(jié)果：
　

2、　1.嬰幼兒癲癇性腦病高峰年齡1歲以內(nèi)（76％），嬰兒痙攣癥及Dravet綜合征為最主要類型（19/25,76％）。臨床發(fā)作形式多樣，藥物控制效果不佳，需多種藥物聯(lián)合治療（17/22,77.3％），其中多數(shù)（12/22,81.8％）伴有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯或倒退。
　　2.基因型及臨床表型分析：①12例West綜合征：7例有明確致病基因（TSC2基因4例、STXBP1基因1例、KCNQ2基因2例）。5例突變基因致病性不明確，其中3例為

3、RYR3基因剪切突變，可能為新發(fā)現(xiàn)的IS致病基因。1例大田原綜合征有明確致病基因（STXBP1基因），已臨床轉(zhuǎn)為嬰兒痙攣。②7例Dravet綜合征：6例為SCN1A基因新生突變De novo。1例無明確致病基因。③5例分型不明的EE：1例檢測(cè)為 CTNNA3基因致病性突變。4例致病性不明確或未檢測(cè)到致病基因。
　　結(jié)論：
　　1.不同基因突變的同一癲癇綜合征患兒可具有相似或重疊的臨床表型。部分基因突變具有遺傳異質(zhì)性。