87例不明原因早期癲癇性腦病患兒臨床特點(diǎn)及全基因組拷貝數(shù)變異分析.pdf

1、中圖分類號(hào) U D CR 7 26 l O碩士學(xué)位論文學(xué)校代碼! Q §3 3密級(jí) ．公玨8 7 例不明原因早期癲癇性腦病患兒臨床特點(diǎn)及全基因組拷貝數(shù)變異分析C l i n i c a lf e a t u r e sa n d G e n o m e - —w i d ec o p y n u m b e rv a r i a t i o n ss c a n n i n g o f 8 7e a r l ，r e s e

2、t - p i l e p t i c aO l Ie a r t v - o u s e te p u e p C V ae n c e p h a l o p a t h y p a t i e n t sw i t h u n k n o w n c a u s e作者姓名： 馬玉平學(xué)科專業(yè)： 臨床醫(yī)學(xué)研究方向： 兒科學(xué)學(xué)院( 系、所) ：中南大學(xué)湘雅醫(yī)院指導(dǎo)教師： 尹飛教授答辯委員會(huì)主席中 南大學(xué)2 0 1 4 年5 月亟

3、77;堂焦論塞 主窒擅蔓8 7 例不明原因早期癲癇性腦病患兒臨床特點(diǎn)及全基因組拷貝數(shù)變異分析摘要背景：早期癲癇性腦病( e a r l y —o n s e t e p i l e p t i ce n c e p h a l o p a t h i e s ，E E E s )是指發(fā)生在新生兒或嬰兒早期由反復(fù)臨床驚厥或發(fā)作間期嚴(yán)重癇樣放電導(dǎo)致認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)全面落后、重度智力障礙等神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的一類綜合征。本病病因復(fù)雜，在排除獲得性腦損傷

4、、腦結(jié)構(gòu)異常、代謝性疾病、染色體病及表型明確的單基因病外，目前仍有半數(shù)病因不明。已有的研究證明不明原因早期癲癇性腦病可能與遺傳因素密切相關(guān)，并且早期癲癇性腦病又是一種遺傳異質(zhì)性很強(qiáng)的綜合征，目前己明確致病基因有1 8 個(gè)。自2 0 0 9 年以來(lái)國(guó)外相繼對(duì)不同類型癲癇以及癲癇性腦病患者行全基因組拷貝數(shù)變異分析發(fā)現(xiàn)8 ％～1 0 ％患者攜帶可疑致病性拷貝數(shù)變異，但國(guó)內(nèi)尚無(wú)類似研究報(bào)道。目的：總結(jié)不明原因早期癲癇性腦病患兒臨床特點(diǎn)，并進(jìn)行全

5、基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)，尋找致病性微缺失／重復(fù)，為明確診斷、遺傳咨詢提供理論依據(jù)。方法：收集2 0 1 2 年7 月至2 0 1 3 年1 2 月我院診斷為不明原因早期癲癇性腦病患兒臨床資料進(jìn)行分析，包括性別、現(xiàn)病史、個(gè)人史、家族史、頭圍、血生化檢查、腦電圖、智力測(cè)定、顱腦影像學(xué)檢查、尿有機(jī)酸／血串聯(lián)質(zhì)譜分析、染色體核型分析、治療和預(yù)后。采集患者及其父母外周血抽提g D N A ，應(yīng)用S N P a r r a y 技術(shù)對(duì)患者行全基因組拷