常見(jiàn)疑難親權(quán)鑒定案件的分析.pdf

1、STR分型技術(shù)自20世紀(jì)90年代起就備受法醫(yī)物證研究者的關(guān)注，是目前進(jìn)行親權(quán)鑒定采用的最主要的技術(shù)手段。
　　 隨著STR基因座在親權(quán)鑒定中的廣泛應(yīng)用，觀察到越來(lái)越多STR基因座發(fā)生突變的現(xiàn)象，對(duì)親權(quán)鑒定的結(jié)果評(píng)判造成很大的影響。隨著鑒定技術(shù)的成熟和社會(huì)的需求，親權(quán)鑒定的范圍已從三聯(lián)體(父-母-子)和單親(父-子或母-子)鑒定擴(kuò)展到同胞、祖孫、叔侄等各種隔代和旁系親緣關(guān)系的鑒定。其中，同胞(包括同父同母的全同胞關(guān)系和同父異母或同

2、母異父的半同胞關(guān)系)鑒定最為常見(jiàn)。為了科學(xué)、準(zhǔn)確、高效地進(jìn)行親權(quán)鑒定案件的分析，本文針對(duì)常染色體STR基因座突變和同胞鑒定這兩類常見(jiàn)的疑難親權(quán)鑒定案件，就以下三個(gè)方面開(kāi)展了研究：
　　 1.STR突變的親權(quán)鑒定案件的分析
　　 本文對(duì)8122個(gè)家系進(jìn)行調(diào)查，觀察24個(gè)常用STR基因座等位基因突變的現(xiàn)象及特點(diǎn)。結(jié)果在PowerPlexTM16體系的15個(gè)STR基因座中，發(fā)現(xiàn)274個(gè)家系的285次突變事件，在STRTtype

3、rTM10體系的9個(gè)STR基因座中，發(fā)現(xiàn)17個(gè)家系的17次突變事件。
　　 分析突變事件發(fā)現(xiàn)，PowerPlexTM 16體系的15個(gè)STR基因座突變率介于0.0070％～0.2592％之間，而在STRTyperTM10體系的9個(gè)STR基因座中，D6S1043的突變率最高，為0.4357％，D22-GATA198B05尚未觀察到突變事件。各基因座的突變率存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。PowerPlexTM16體系基因座的突變率與其他群體比較存

4、在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
　　 比較基因座的最大同一連續(xù)重復(fù)次數(shù)幾何均數(shù)與突變率的對(duì)數(shù)值，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，隨著幾何均數(shù)的增加，突變率也增加。
　　 突變模式符合逐步突變模式，突變事件中存在性別的差異，男性較女性常見(jiàn)。增加重復(fù)單位、減少重復(fù)單位及不能確定增加或減少者之間具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　 根據(jù)Fimmers法、Brenner法及Ayres法的原理推導(dǎo)歸納出各類突變案件的計(jì)算公式。比較各種分析方法，結(jié)果顯示Brenner法在判斷

5、存在突變基因座的親權(quán)鑒定案件中較為合適。運(yùn)用Brenner法分析發(fā)現(xiàn)，存在突變基因座而肯定父權(quán)關(guān)系的三聯(lián)體親權(quán)鑒定在PowerPlexTM16體系中的PI值多數(shù)在10000～100000之間，且PI值成正態(tài)分布。
　　 2.STR分型進(jìn)行同胞關(guān)系親緣鑒定案件的分析
　　 采用三種分析方法分別計(jì)算1247例全同胞關(guān)系鑒定案例、193例半同胞關(guān)系鑒定案例和1430對(duì)無(wú)關(guān)個(gè)體15個(gè)基因座和24個(gè)基因座檢測(cè)的SI值發(fā)現(xiàn)，ITO法

6、的效能較Ayres法和IBS法高，ITO法與Ayres法的相關(guān)性較與IBS的好，效能與相關(guān)性隨著檢測(cè)基因座數(shù)目的增加而增加。
　　 根據(jù)ITO法計(jì)算的同胞親權(quán)指數(shù)比較，得出各臨界值作為判定標(biāo)準(zhǔn)的各項(xiàng)統(tǒng)計(jì)指標(biāo)，并提出在檢測(cè)PowerPlexTM16體系15個(gè)基因座時(shí)，以FSI≧3作為判定全同胞與無(wú)關(guān)個(gè)體的標(biāo)準(zhǔn)；以HSI≧1作為判定半同胞與無(wú)關(guān)個(gè)體的標(biāo)準(zhǔn)。在檢測(cè)PowerPlexTM16和STRTyperTM10體系24個(gè)基因座時(shí)，

7、以FSI≧10作為判定全同胞與無(wú)關(guān)個(gè)體的標(biāo)準(zhǔn)；以HSI≧3作為判定半同胞與無(wú)關(guān)個(gè)體的標(biāo)準(zhǔn)。均以FSI：HSI≧1作為判定全同胞與半同胞關(guān)系的標(biāo)準(zhǔn)。
　　 從等位基因匹配情況的結(jié)果得出，全相同、全不同的差異遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于半相同的差異；從共有基因數(shù)的結(jié)果得出，全同胞組、半同胞組及無(wú)關(guān)個(gè)體組的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。根據(jù)判定關(guān)系的實(shí)際情況，考慮分為3個(gè)組別：全同胞-半同胞組、全同胞-無(wú)關(guān)個(gè)體組及半同胞-無(wú)關(guān)個(gè)體組，分別得出檢測(cè)15個(gè)和24個(gè)基因

8、座初步判定標(biāo)準(zhǔn)。
　　 按等位基因匹配情況和共有基因數(shù)分別建立檢測(cè)15個(gè)和24個(gè)基因座的判別函數(shù)：全同胞-半同胞、全同胞-無(wú)關(guān)個(gè)體、半同胞-無(wú)關(guān)個(gè)體及全同胞-半同胞-無(wú)關(guān)個(gè)體，并得出判別函數(shù)準(zhǔn)確率或平均錯(cuò)判率。
　　 3.親子親緣關(guān)系鑒定分析系統(tǒng)的設(shè)計(jì)
　　 本課題針對(duì)常染色體STR分型結(jié)果，研究和開(kāi)發(fā)了一套全面適合于親子親緣鑒定的數(shù)據(jù)分析管理系統(tǒng)，用以分析、計(jì)算、判定結(jié)果、管理檔案。軟件包括文件管理模塊、計(jì)算模

9、塊、資料庫(kù)功能模塊、統(tǒng)計(jì)模塊、用戶管理模塊和其他設(shè)置模塊。以Brenner法及ITO法分析方法為基礎(chǔ)，設(shè)計(jì)和編寫(xiě)計(jì)算程序，能對(duì)符合和不符合遺傳關(guān)系、包括12種直系親子鑒定和隔代旁系親緣關(guān)系鑒定類別進(jìn)行自動(dòng)進(jìn)行計(jì)算和分析。
　　 結(jié)論：本研究通過(guò)大量家系分析調(diào)查，獲得廣東漢族人群24個(gè)基因座的突變率，首次對(duì)各種分析存在突變基因案例的方法進(jìn)行比較，得出Brenner法為適合分析的方法。通過(guò)對(duì)全同胞、半同胞及無(wú)關(guān)個(gè)體的分析，得出ITO