線粒體基因突變與遺傳性耳聾.pdf

1、目的：線粒體基因突變是導致遺傳性耳聾的一個重要原因，位于線粒體基因12SrRNA上的A1555G突變、C1494T突變是人們最早發(fā)現的和遺傳性耳聾有關的線粒體突變位點，但由于還存在許多其它未熟知的線粒體基因突變位點，故本文通過查閱相關文獻，對與遺傳性耳聾有關的線粒體基因突變位點進行綜述，更全面地認識及了解線粒體基因突變在遺傳性耳聾發(fā)病中的作用。
　　方法：分別選取“耳聾、遺傳性耳聾、藥物性耳聾、線粒體、基因突變”等作為關鍵詞，運用

2、文獻檢索方法中的常用法、追溯法、分段法，在中國知網數據庫、萬方數據庫、中國生物醫(yī)學文獻數據庫、維普數據庫、PubMed等數據庫中選出國內外關于線粒體基因突變與遺傳性耳聾發(fā)病機制研究的相關文獻信息，整理資料并進行總結。
　　結果：線粒體基因突變是導致大多數患者先天性聽力缺損的重要原因，基因突變雖在遺傳性耳聾發(fā)病中占據主導地位，但耳聾表型的發(fā)生同時還受到其它一些因素的影響，如核基因的調控及藥物等環(huán)境因素的影響。線粒體上導致遺傳性耳聾患

3、者聽力損失的突變基因主要有：線粒體DNA 12SrRNA上的A1555G突變、C1494T突變、A827G突變、961delT／insC(n)突變、T1095C突變；線粒體DNA 16SrRNA 2227 insAA；線粒體tRNA上的tRNA ser（UCN）7445A＞G 突變、7444 G＞A突變、7511 T＞C突變、7510 T＞C突變、7505 T＞C突變、7462C＞T突變 ，線粒體tRNA Leu（UUR）A3243G突

4、變，線粒體tRNAHis T12201C突變、12192G突變，tRNAThr15927G＞A突變、15910C>T突變等。
　　結論：線粒體基因突變是導致遺傳性耳聾的一個重要原因，與遺傳性耳聾有關的線粒體基因突變主要位于線粒體12SrRNA和tRNA上；線粒體基因突變導致的耳聾既有綜合征型耳聾又有非綜合征型耳聾，線粒體tRNA Leu（UUR）A3243G突變主要引起綜合征型耳聾，線粒體12SrRNA A1555G突變、C149