Kell糖蛋白基因結(jié)構(gòu)與多態(tài)性研究.pdf

1、華東師范大學(xué)碩士學(xué)位論文Kell糖蛋白基因結(jié)構(gòu)與多態(tài)性研究姓名：王玲玲申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：生物醫(yī)學(xué)指導(dǎo)教師：朱自嚴(yán)楊穎20080501華東師范大學(xué)2008屆碩士研究生畢業(yè)論文接時(shí)采用選擇性剪接的模式，包括部分內(nèi)含子的保留和某些外顯子的跳躍。白系細(xì)胞中，所有個(gè)體的轉(zhuǎn)錄本都不止一種，由不同的外顯子或內(nèi)含子通過選擇性剪接拼接而成，與‰個(gè)體網(wǎng)織紅細(xì)胞KEL基因轉(zhuǎn)錄本情況類似。運(yùn)用流式細(xì)胞技術(shù)，分析紅細(xì)胞和白細(xì)胞上Kell抗原的表達(dá)情況，并區(qū)

2、分白系細(xì)胞種類，以了解Kell抗原在T淋巴細(xì)胞，B淋巴細(xì)胞以及NK細(xì)胞上的表達(dá)情況。流式檢測得到結(jié)果表明，具有K或k表型個(gè)體紅細(xì)胞上均具有很強(qiáng)的KeU抗原表達(dá)；而硒個(gè)體的紅細(xì)胞上沒有任何Kell抗原的表達(dá)。在白系細(xì)胞上，‰個(gè)體同樣不表達(dá)任何Kell蛋白。但4例k個(gè)體各自有不同程度微弱的Kell抗原表達(dá)；用4種不同抗體都證實(shí)了這一點(diǎn)。進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)，具有Kell抗原表達(dá)的白系細(xì)胞主要為CD4的T細(xì)胞、CDl9的B細(xì)胞，而CD8T細(xì)胞、C

3、D56NK細(xì)胞基本沒有Kell抗原表達(dá)。對(duì)島家系的研究證明，先證者的父母KeU表型都正常，各自具有一個(gè)突變的KEL基因。造成先證者l(o表型的兩條染色體突變基因分別來自其父母。先證者的姐姐遺傳得到其母親的突變基因，另外一條染色體上帶有野生型的KEL基因，來自其父親。因此，她具有正常的Kell表型。先證者的弟弟遺傳得到父母正常的染色體，有正常的Kell表型。由于兩種不同突變的KEL基因同時(shí)遺傳給先證者，造成了罕見的硒表型。而僅僅一條染色體

4、上的KEL基因突變并不能造成Kell表型異常。K／k分型試劑盒的研制及應(yīng)用。設(shè)計(jì)特異性引物，建立序列特異性引物PCR(sequencespecificprimerpolymerasechainreaction，PCRSSP)的方法，用于鑒定K及k基因型，并結(jié)合測序，鑒定試劑盒的可靠性和重復(fù)性。該K／kPCRSSP基因分型試劑盒成功應(yīng)用于外籍孕婦產(chǎn)前檢查的K／k基因型篩選和2例ISBT(InternationalSocietyBloodT