云南漢族人群KIR基因多態(tài)性研究.pdf

1、目的： 分析云南漢族人群殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體(killer cellimmunoglobulin-like receptors，KIR)基因的多態(tài)性及基因型和單倍型特點(diǎn)，為進(jìn)一步深入研究KIR多態(tài)性在人類學(xué)，移植免疫及其與疾病關(guān)聯(lián)等方面的作用提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。 方法： 從云南漢族健康獻(xiàn)血者中隨機(jī)選擇150名無(wú)親緣關(guān)系的志愿者，采用序列特異性引物PCR法(PCR-SSP)對(duì)其進(jìn)行KIR基因低分辨率檢測(cè)，并根據(jù)Hsu

2、等的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行基因型和單倍型分析。使作Arlequin3.1軟件分析KIR基因兩兩間的連鎖不平衡的分布情況。對(duì)不同人群的KIR基因頻率采用phylip3.67軟件進(jìn)行遺傳距離計(jì)算，采用MEGA4軟件Neighbor-joining法構(gòu)建群體間系統(tǒng)進(jìn)化樹。 結(jié)果： 在云南漢族人群中，(1)框架基因3DL3、2DL4、3DPI和3DL2存在于所有個(gè)體。2DL1、2DL3、2DP1、3DP1*003、3DL1、2DS4*001基

3、因較為常見，而2DL2、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4*003、2DS5、3DS1和3DP1*001/002基因頻率較低。 (2)共檢出30種基因型，最常見基因型為AJ(2，2)和AF(1，2)型，頻率分別為26.67％和17.33％。在Hsu等標(biāo)準(zhǔn)指定的基因型之外還發(fā)現(xiàn)14種基因型，其中13種基因型在其他人群中有報(bào)道；1種基因型未見在其他人群中報(bào)道。 (3)共檢出15種單倍型(2種A類單倍型和13種B

4、類單倍型)，以單倍型2最為常見，頻率為46.6％。 1種新基因型無(wú)法根據(jù)Hsu等的方法分析出單倍型。A類單倍型頻率為69.4％，B類單倍型頻率為30.6％，A類單倍型與B類單倍型的比例為2.27:1。 (4)獲得表達(dá)型KIR2DL5.1和非表達(dá)型KIR2DL5.2的頻率，分別為26.67％和17.33％。發(fā)現(xiàn)單倍型8同時(shí)含有KIR2DL5.1和KIR2DL5.2，單倍型6含有單一的KIR2DL5.1或二者兼有。 (5)發(fā)

5、現(xiàn)7種抑制性KIR基因組合形式和16種激活性KIR基因的組合形式。 (6)得到KIR基因兩兩間連鎖不平衡分布情況，例如KIR2DL2/KIR2DS2，KIR2DL2/KIR2DS3，KIR3DL1/KIR2DS4，KIR2DS1/3DS1顯示正連鎖不平衡，KIR2DL1/KIR2DL2，KIR2DL2/KIR2DL3，KIR2DL3/2DS2顯示負(fù)連鎖不平衡。 (7)得到了云南漢族和其他22個(gè)不同人群間KIR遺傳距離，并