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文檔簡(jiǎn)介
1、目的:研究一個(gè)中國(guó)皮膚及粘膜靜脈血管畸形(Venous Malformation,Cutaneuos and Mucosal;VMCM)家系的發(fā)病機(jī)制和突變類(lèi)型。
方法:15名VMCM家系患者和9名VMCM家系正常人Tie2基因PCR擴(kuò)增片段測(cè)序。統(tǒng)計(jì)分析運(yùn)用χ2檢驗(yàn)和Fisher's確切概率法。以α=0.05為檢驗(yàn)水準(zhǔn)。
結(jié)果:本實(shí)驗(yàn)檢測(cè)到該家系15例患者中,Tie2基因的102614位點(diǎn)均存在C→T(C2
2、545T)的雜合性堿基改變,而9例家系正常人未見(jiàn)該突變,為純合子。Tie2基因的108610位點(diǎn)處未見(jiàn)A→C(A2690C)突變。所有患者的靜脈內(nèi)皮細(xì)胞(endothelial cells,EC)正常,但血管平滑肌細(xì)胞(vascularsmooth muscle cell,VSMC)圍繞靜脈血管周?chē)胁煌潭鹊脑龊窕蛘呷狈?。該家系所有患者的父母有一方患??;?dāng)父親患病時(shí),兒子亦可能是患者;子女有55%(18/33)的患病風(fēng)險(xiǎn);連續(xù)5代都有
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