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文檔簡介
1、目的: 對一個遺傳性視力障礙的家系進行臨床研究診斷為遺傳性高度近視。利用連鎖分析法對具有常染色體顯性遺傳特點的高度近視家系進行染色體基因定位,尋找致病基因。 方法: 實驗開始時收集了一個中國漢族視力障礙大家系,經(jīng)一般體格檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、眼科輔助檢查,診斷為遺傳性高度近視,且該家系高度近視的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。待收集家系資料后對其進行連鎖分析。 采用酚氯法提取所有成員的DNA,選取以往報道的高度
2、近視基因位點:MYP2、MYP3、MYP4、MYP5、MYP11、MYP12相連鎖及附近的微衛(wèi)星標記,進行聚合酶鏈反應(Polymerase Chain Reaction,PCR),對微衛(wèi)星位點進行PCR擴增,將PCR產(chǎn)物進行1.5%瓊脂糖凝膠電泳,以證實擴增片段為目的片段,觀察擴增效果;通過12%非變性聚丙烯胺凝膠電泳確定等位基因分型;應用LINKAGE軟件(version5.2)中的MLINK進行微衛(wèi)星標記與高度近視的兩點間連鎖分析
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