27-plex SNPs系統(tǒng)推斷未知DNA供者洲際人群來源效能的研究.pdf

1、目的:對篩選的一組祖先信息性SNPs位點并基于SNaPshotTM技術(shù)構(gòu)建的27-plex SNPs復合擴增系統(tǒng)進行優(yōu)化，評估27-plex SNPs復合擴增系統(tǒng)的靈敏度和種屬特異性，應用27-plex SNPs復合擴增系統(tǒng)分析不同人群的遺傳成分構(gòu)成與群體來源，驗證27-plex SNPs復合擴增系統(tǒng)推斷種族來源的效能。
　　方法:對27-plex SNPs復合擴增系統(tǒng)的PCR引物濃度和延伸引物濃度進行進一步優(yōu)化，驗證27-ple

2、x SNPs復合擴增系統(tǒng)的靈敏度和種屬特異性;用該系統(tǒng)檢測非洲、華南地區(qū)漢族、回族、苗族、彝族、藏族、維族、歐洲、中亞、西亞、南亞、東南亞、南美洲等13個人群的533份樣本，將其分型數(shù)據(jù)與HapMap數(shù)據(jù)庫的東亞(CHB)、歐洲(CEU)、非洲(YRI)3個代表人群的分型數(shù)據(jù)進行聚類分析。通過Structure軟件分析獲取個體的祖先來源成分和人群的成分構(gòu)成，結(jié)合構(gòu)建的數(shù)據(jù)庫計算匹配概率;判斷46份盲測樣本的種族來源。
　　結(jié)果:獲

3、得27-plex SNPs復合擴增系統(tǒng)最佳的PCR引物濃度和延伸引物濃度;該系統(tǒng)靈敏度達0.125ng;除猩猩和猴子分別檢出20和6個位點，其余動物樣本除rs10496971位點外均未見擴增產(chǎn)物;該系統(tǒng)可以進行洲際人群區(qū)分，但是無法區(qū)分東南亞與東亞人群，無法細分廣東漢族與彝族、回族、苗族和藏族等少數(shù)民族人群;盲測樣本洲際人群推斷的準確率為100％。
　　結(jié)論:27-plex SNP復合擴增系統(tǒng)靈敏度高、特異性好，可準確區(qū)分個體的東