2例核纖層蛋白病表現(xiàn)型和LMNA基因研究.pdf

1、目的:
　　 核纖層蛋白病是一組由LMNA基因突變及其編碼的laminA/C蛋白異常所引起的遺傳病。該病具備3個(gè)特征:受累組織來(lái)源于中胚層(肌肉、神經(jīng)、皮膚、脂肪等);表現(xiàn)為退行性變或發(fā)育不良;有LMNA基因突變或laminA/C蛋白缺陷。目前報(bào)道的核纖層蛋白病至少包括10余種不同的表現(xiàn)型,嚴(yán)重影響患者的生存及生活質(zhì)量。LMNA基因轉(zhuǎn)錄過(guò)程中,在第10號(hào)外顯子處發(fā)生選擇性剪切,產(chǎn)生三種不同的mRNA,編碼4種蛋白,其中以lami

2、nA/C最為重要。本研究分析2例核纖層蛋白病的不同表現(xiàn)型及檢測(cè)患者及其家系成員是否存在LMNA基因的突變,以確診核纖層蛋白病,明確其類型。
　　 對(duì)象和方法:
　　 分析我科曾經(jīng)收治的2例核纖層蛋白病患者的表現(xiàn)型并對(duì)其及父母提取全血基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和直接測(cè)序法對(duì)LMNA基因1-12號(hào)外顯子進(jìn)行檢測(cè),并與基因庫(kù)比對(duì),尋找突變位點(diǎn)。
　　 結(jié)果:
　　 1.1例女性患者臨床診斷為重疊有

3、下頜骨肢端發(fā)育不良綜合征(MAD))、Dunnigan型家族部分性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良(FPLD)、不典型早老癥、耳聾、第二性征不發(fā)育表現(xiàn)的新型的核纖層蛋白病,對(duì)患者及其父母LMNA全基因測(cè)序未發(fā)現(xiàn)異常,均為正常野生型。
　　 2.1例男性患者臨床診斷為青春期發(fā)病的全身性脂肪萎縮,檢測(cè)LMNA基因發(fā)現(xiàn)在第2外顯子處第133號(hào)密碼子由CGG→CTG,所編碼的氨基酸由精氨酸突變?yōu)榱涟彼帷Ｆ涓赣H為正常野生型。
　　 結(jié)論: