基于LVMM算法的擬南芥poly(A)位點(diǎn)識(shí)別及與SNPs關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、真核生物的基因表達(dá)需要經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過(guò)程。在轉(zhuǎn)錄過(guò)程中，成熟mRNA要經(jīng)過(guò)pre-mRNA的內(nèi)含子剪接、5'端加帽和3'末端的多聚腺苷化加工(簡(jiǎn)稱poly(A)位點(diǎn)）才能形成。其中，多聚腺苷化能標(biāo)記出基因的終止位置，決定著基因結(jié)構(gòu)，影響mRNA的穩(wěn)定性，且在生物基因組中大量存在的單核苷酸多態(tài)性(SingleNucleotidePolymorphism，SNP)是生物個(gè)體間表現(xiàn)出多態(tài)性的原因之一。研究表明，若基因中含有多個(gè)poly(A

2、)位點(diǎn)時(shí)，位于基因內(nèi)各區(qū)域(如3，UTR)的SNPs可能會(huì)通過(guò)改變poly(A)信號(hào)或位點(diǎn)上下游各堿基含量影響mRNA的3'末端poly(A)位點(diǎn)選擇，從而引起基因表達(dá)的差異。因此，對(duì)真核生物體mRNA序列中poly(A)位點(diǎn)的正確識(shí)別將有利于我們判斷基因的終止位置及其結(jié)構(gòu)，為生物相關(guān)行業(yè)提供更可靠的信息。
　　本文首先結(jié)合生物學(xué)上對(duì)植物mRNA中poly(A)位點(diǎn)周圍堿基及信號(hào)模式的了解，提出了把長(zhǎng)度可變馬爾可夫模型(LvMM)

3、應(yīng)用于擬南芥mRNA的poly(A)位點(diǎn)識(shí)別模型。該識(shí)別模型無(wú)需依賴于過(guò)多的生物學(xué)先驗(yàn)知識(shí)，無(wú)需對(duì)序列數(shù)據(jù)進(jìn)行特征提取等操作，尤其適用于基因序列中特征不明顯或新物種的位點(diǎn)識(shí)別。位點(diǎn)識(shí)別實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，LVMM在擬南芥poly(A)位點(diǎn)識(shí)別上取得了較高的識(shí)別結(jié)果且表現(xiàn)出良好的時(shí)間效率。其次，本文結(jié)合1001genomes網(wǎng)站所公布的擬南芥不同生態(tài)型的SNPs數(shù)據(jù)，提出了基于位點(diǎn)識(shí)別模型的擬南芥poly(A)位點(diǎn)與SNPs關(guān)聯(lián)性研究流程:運(yùn)用