NRAMP1及MBL SNPs與寧夏海原回族肺結(jié)核病遺傳易感性的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、目的：結(jié)核病的發(fā)生是結(jié)核分枝桿菌與宿主之間相互作用的結(jié)果，宿主遺傳因素在結(jié)核病發(fā)生發(fā)展過程中有著不可忽視的作用。本研究選擇的結(jié)核病主要候選易感基因：自然抗性相關(guān)性巨噬細(xì)胞蛋白1（NRAMP1）基因甘露聚糖結(jié)合凝集素(MBL)基因，探討其多態(tài)性與寧夏海原地區(qū)人群結(jié)核病遺傳易感性的相關(guān)性。 方法：采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的病例對(duì)照研究設(shè)計(jì)。收集2007年3月-2008年3月，經(jīng)寧夏海原縣醫(yī)院確診的回族結(jié)核病患者141例,另選擇與其相匹配的1

2、52例回族健康人群作為對(duì)照（均排除結(jié)核病史，且無自身免疫病、慢性炎癥等其他疾病）,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)法檢測3’UTR、D543N及MBL-G54A多態(tài)性位點(diǎn)的基因型，采用SPSS11.5統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)算基因型頻率，等位基因頻率及比值比(OR)。 結(jié)果：（1）對(duì)病例和對(duì)照人群中的3個(gè)基因多態(tài)性位點(diǎn)的頻率進(jìn)行檢驗(yàn)，均符合Hardy-Weinberg平衡定律，表明各基因型頻率在該人群

3、中已達(dá)遺傳平衡，所選樣本具有群體代表性。（2）以NRAMP1-3’UTR位點(diǎn)TGTG+/+基因型為參照，NRAMP1-3’UTR位點(diǎn)TGTG+/del基因型在病例組中的分布頻率顯著高于對(duì)照組（P值分別為0.006；OR值為1.562），差異具有顯著性意義；NRAMP1-3’UTR位點(diǎn)TGTGdel/del基因型在病例組和對(duì)照組中的分布差異無顯著性意義（P值為0.774；OR值為0.854）。（3）以NRAMP1- D543N 位點(diǎn)GG基

4、因型為參照組，NRAMP1- D543N 位點(diǎn)GA基因型在病例組中的分布頻率顯著高于對(duì)照組（P值為0.012；OR值為1.545），差異具有顯著性意義；NRAMP1- D543N 位點(diǎn)AA基因型在病例組和對(duì)照組中的分布差異無顯著性意義（P值分別為0.186；OR值為1.781）。（4）以MBL-G54A位點(diǎn)的GG基因型為參照組，MBL-G54A位點(diǎn)GA基因型在病例組的分布頻率顯著高于對(duì)照組（P值為0.008；OR值為1.572）；MBL