相互易位攜帶者植入前診斷及早期胚胎染色體分離方式研究.pdf

1、復(fù)旦大學(xué)博士學(xué)位論文相互易位攜帶者植入前診斷及早期胚胎染色體分離方式研究姓名：張月萍申請學(xué)位級別：博士專業(yè)：圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)指導(dǎo)教師：莊依亮20021120摘要目的探討染色體相互易位Creciprocaltransiocation)與自然流產(chǎn)(spotaneousabortion)的關(guān)系，并研究自然流產(chǎn)人群中相互易位攜帶者不平衡胚胎發(fā)生概率，為產(chǎn)前診斷(prenataldiagnosis)或胚胎植入前診斷(preimplantationgene

2、ticdiagnosisPGD)提供依據(jù)。方法3936例自然流產(chǎn)患者(男性1956例，女性1980例)，根據(jù)流產(chǎn)次數(shù)分組并行外周血淋巴細胞染色體檢查，統(tǒng)計不同流產(chǎn)次數(shù)患者及不同性別的染色體相互易位發(fā)生率：對再次自然妊娠的患者進行隨訪，其中妊娠持續(xù)至16周以上者行羊膜腔穿刺術(shù)及羊水染色體檢查以診斷胎兒核型，根據(jù)相互易位攜帶者的總共妊娠次數(shù)、流產(chǎn)次數(shù)及正常胎兒或新生幾次數(shù)統(tǒng)計染色體平衡與不平衡后代所占比例。羊膜腔穿刺術(shù)于妊娠1630周進行。

3、淋巴細胞及羊水細胞染色體診斷每例均分析20個中期分裂相，診斷標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)國際人類染色體命名系統(tǒng)(internationalsystemforhumancytogeneticnomenclature，ISCN1995)，相互易位不包括羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)。當(dāng)個體存在兩種或兩種以上細胞系，每種細胞系中細胞數(shù)量等于或超過所分析總數(shù)的2％時診斷為嵌合體(mosaic)。統(tǒng)計學(xué)分析采用卡方檢驗。結(jié)果1393

4、6例流產(chǎn)患者中染色體相互易位96ff0，總發(fā)生率244％(96／3936)，其中12次流產(chǎn)組相互易位發(fā)生率209％(47／2254)；≥3次流產(chǎn)組相互易位發(fā)生率291％(49／1682)，兩者比較，P005；不同性別間相互易位發(fā)生率不同，男性133％(26／1956)，女性354％(70／1980)，P00l。2流產(chǎn)患者中發(fā)現(xiàn)的相互易位涉及23對染色體中的絕大多數(shù)，除第17號及X染色體外，其余染色體均參與了相互易位，麗以5、6、7、13